Hyper IgM syndrom - Hyper IgM syndrome - Wikipedia

Klasifikace	D ICD -10: D80.5; ICD -9 CM: 279.05; Pletivo: D053306;
Externí zdroje	eMedicína: ped / 2457;

Hyper IgM syndrom
	Imunoglobulin M.
Specialita	Imunologie
Příznaky	Chronický průjem
Typy	Hyper-IgM syndrom typu 1, 2, 3, 4 a 5
Diagnostická metoda	MRI, rentgen hrudníku
Léčba	Alogenní transplantace hematopoetických buněk

Hyper IgM syndrom popisuje skupinu primární poruchy imunodeficience charakterizováno vadným CD40 signalizace; přes B buňky ovlivňující rekombinace přepínání třídy (CSR) a somatická hypermutace. Imunoglobulin Deficity rekombinace třídy (Ig) jsou charakterizovány zvýšeným sérem Imunoglobulin M. (IgM) a značný nedostatek v Imunoglobuliny G. (IgG), A (IgA) a E (IgE). V důsledku toho lidé s HIGM snížili koncentrace sérových IgG a IgA a normální nebo zvýšené IgM, což vedlo ke zvýšené náchylnosti k infekcím.^[8]^[7]^[9]

Příznaky a symptomy

Mezi projevy shodnými se syndromem hyper IgM patří:^[1]^[10]

Pneumocystis pneumonie

Infekce /Pneumocystis zápal plic (PCP), který je běžný u kojenců se syndromem hyper IgM, je vážným onemocněním.^[8] PCP je jednou z nejčastějších a nejzávažnějších oportunních infekcí u lidí se oslabeným imunitním systémem. Mnoho deficitu ligandu CD40 je diagnostikováno poprvé po PCP v prvním roce života. Houba je běžná a je přítomna ve více než 70% plic zdravých lidí, avšak pacienti s hyper IgM ji nejsou schopni potlačit bez podání Bactrim^{[nutná lékařská citace ]})
Hepatitida (Hepatitida C)
Chronický průjem
Hypotyreóza
Neutropenie
Artritida
Encefalopatie (degenerativní)

Způsobit

Rekombinace přepínání tříd

Různé genetické vady způsobují HIgM syndrom, převážná většina se dědí jako X-vázaný recesivní genetická vlastnost a většina postižených jsou muži.^[7]

IgM je forma protilátka že všechny B buňky zpočátku produkují, než podstoupí přepínání tříd v důsledku expozice rozpoznanému antigenu. Zdravý B buňky podle potřeby efektivně přecházet na jiné typy protilátek k napadení napadajících bakterií, virů a dalších patogenů. U lidí s hyper IgM syndromy B buňky stále vytvářejí IgM protilátky, protože nemohou přejít na jinou protilátku. To má za následek nadprodukci IgM protilátek a podprodukci IgA, IgG, a IgE.^[11]^[7]

Patofyziologie

CD40 je kostimulační receptor na B buňky že když je vázán na ligand CD40 (CD40L ), odešle signál do Receptor B-buněk.^[12] Pokud je defekt v CD40, vede to k defektní interakci T-buněk s B buňkami. Tudíž, humorální imunitní odpověď je ovlivněna. Určité urážky, obvykle od zapouzdřených bakterií a toxinů, pak mají větší příležitost poškodit tělo.^[1]

Diagnóza

Diagnózu syndromu hyper IgM lze provést pomocí následujících metod a testů:^[1]

MRI
Hruď radiografie
Test plicní funkce
Lymfatický uzel test
Laboratorní test (k měření CD40)

Typy

Pět typy syndromu hyper IgM byly charakterizovány:

Hyper-IgM syndrom typu 1 (X-vázaný), charakterizovaný mutacemi CD40LG gen. V tomto typu T buňky nemůže říct buňkám B, aby přepínaly třídy.^[2]
Hyper-IgM syndrom typu 2 (autozomálně recesivní), charakterizovaný mutacemi AICDA gen. U tohoto typu nemohou B buňky rekombinovat genetický materiál ke změně těžký řetěz Výroba^[3]
Hyper-IgM syndrom typu 3 charakterizované mutacemi CD40 gen. U tohoto typu nemohou B buňky přijímat signál z T buněk k přepínání tříd.^[4]
Hyper-IgM syndrom typu 4 což je defekt v rekombinaci přepínání tříd po proudu od AICDA gen, který nenarušuje somatickou hypermutaci.^[13]
Hyper-IgM syndrom typu 5 charakterizované mutacemi UNG gen.^[5]

Léčba

Pokud jde o léčbu syndromu hyper IgM, je zde použití alogenní krvetvorná buňka transplantace. Navíc, antimikrobiální terapie, použití faktor stimulující kolonie granulocytů, imunosupresiva, stejně jako další léčba, může být zapotřebí.^[7]

Viz také

Reference

^ ^A ^b ^C ^d ^E „Imunodeficience vázaná na X s klinickou prezentací Hyper IgM: historie, fyzikální příčiny“. emedicine.medscape.com. Citováno 27. listopadu 2016.
^ ^A ^b „OMIM Entry - # 308230 - IMUNODEFICIENCY WITH HYPER-IgM, TYP 1; HIGM1“. www.omim.org. Citováno 16. listopadu 2016.
^ ^A ^b „OMIM Entry - # 605258 - IMUNODEFICIENCY WITH HYPER-IgM, TYP 2; HIGM2“. omim.org. Citováno 16. listopadu 2016.
^ ^A ^b „OMIM Entry - # 606843 - IMUNODEFICIENCY WITH HYPER-IgM, TYP 3; HIGM3“. www.omim.org. Citováno 16. listopadu 2016.
^ ^A ^b „OMIM Entry - # 608106 - IMUNODEFICIENCY WITH HYPER-IgM, TYP 5; HIGM5“. omim.org. Citováno 16. listopadu 2016.
^ "OMIM Entry - 608184 - IMUNODEFICIENCY WITH HYPER-IgM, TYP 4; HIGM4". www.omim.org. Citováno 2. ledna 2018.
^ ^A ^b ^C ^d ^E Johnson, Judith; Filipovich, Alexandra H .; Zhang, Kejian (1. ledna 1993). „X-Linked Hyper IgM Syndrome“. GeneReviews. Citováno 12. listopadu 2016.aktualizace 2013
^ ^A ^b Etzioni, Amos; Ochs, Hans D. (1. října 2004). „Hyper IgM syndrom - vyvíjející se příběh“. Pediatrický výzkum. 56 (4): 519–525. doi:10.1203 / 01.PDR.0000139318.65842.4A. ISSN 0031-3998. PMID 15319456.
^ "Hyperimunoglobulin M (Hyper-IgM) syndromy | NIH: Národní institut pro alergie a infekční nemoci". www.niaid.nih.gov. Citováno 27. listopadu 2016.
^ Davies, E. Graham; Thrasher, Adrian J. (27. listopadu 2016). „Aktualizace syndromů hypermunoglobulinu M“. British Journal of Hematology. 149 (2): 167–180. doi:10.1111 / j.1365-2141.2010.08077.x. ISSN 0007-1048. PMC 2855828. PMID 20180797.
^ Reference, Genetics Home. "X-spojený hyper IgM syndrom". Genetická domácí reference. Citováno 27. listopadu 2016.
^ Reference, Genetics Home. "Gen CD40". Genetická domácí reference. Citováno 27. listopadu 2016.
^ Lougaris V, Badolato R, Ferrari S, Plebani A (2005). „Hypermunoglobulinový M syndrom kvůli nedostatku CD40: klinické, molekulární a imunologické rysy“. Immunol. Rev. 203: 48–66. doi:10.1111 / j.0105-2896.2005.00229.x. PMID 15661021. S2CID 6678540.je nutné předplatné

Další čtení

Strober, Warren; Gottesman, Susan R. (2014). Imunologie: Klinické případové studie a patofyziologie nemocí. John Wiley & Sons. ISBN 9781118966006. Citováno 27. listopadu 2016.
Kleinman, Ronald (profesor pediatrie (2008). Walkerova dětská gastrointestinální nemoc. PMPH-USA. ISBN 9781550093643. Citováno 27. listopadu 2016.

externí odkazy

Scholia má téma profil pro Hyper IgM syndrom.

[emed-1] A ^b ^C ^d ^E „Imunodeficience vázaná na X s klinickou prezentací Hyper IgM: historie, fyzikální příčiny“. emedicine.medscape.com. Citováno 27. listopadu 2016.

[om1-2] A ^b „OMIM Entry - # 308230 - IMUNODEFICIENCY WITH HYPER-IgM, TYP 1; HIGM1“. www.omim.org. Citováno 16. listopadu 2016.

[om2-3] A ^b „OMIM Entry - # 605258 - IMUNODEFICIENCY WITH HYPER-IgM, TYP 2; HIGM2“. omim.org. Citováno 16. listopadu 2016.

[om3-4] A ^b „OMIM Entry - # 606843 - IMUNODEFICIENCY WITH HYPER-IgM, TYP 3; HIGM3“. www.omim.org. Citováno 16. listopadu 2016.

[om5-5] A ^b „OMIM Entry - # 608106 - IMUNODEFICIENCY WITH HYPER-IgM, TYP 5; HIGM5“. omim.org. Citováno 16. listopadu 2016.

[6] "OMIM Entry - 608184 - IMUNODEFICIENCY WITH HYPER-IgM, TYP 4; HIGM4". www.omim.org. Citováno 2. ledna 2018.

[gen-7] A ^b ^C ^d ^E Johnson, Judith; Filipovich, Alexandra H .; Zhang, Kejian (1. ledna 1993). „X-Linked Hyper IgM Syndrome“. GeneReviews. Citováno 12. listopadu 2016.aktualizace 2013

[nat-8] A ^b Etzioni, Amos; Ochs, Hans D. (1. října 2004). „Hyper IgM syndrom - vyvíjející se příběh“. Pediatrický výzkum. 56 (4): 519–525. doi:10.1203 / 01.PDR.0000139318.65842.4A. ISSN 0031-3998. PMID 15319456.

[9] "Hyperimunoglobulin M (Hyper-IgM) syndromy | NIH: Národní institut pro alergie a infekční nemoci". www.niaid.nih.gov. Citováno 27. listopadu 2016.

[10] Davies, E. Graham; Thrasher, Adrian J. (27. listopadu 2016). „Aktualizace syndromů hypermunoglobulinu M“. British Journal of Hematology. 149 (2): 167–180. doi:10.1111 / j.1365-2141.2010.08077.x. ISSN 0007-1048. PMC 2855828. PMID 20180797.

[11] Reference, Genetics Home. "X-spojený hyper IgM syndrom". Genetická domácí reference. Citováno 27. listopadu 2016.

[12] Reference, Genetics Home. "Gen CD40". Genetická domácí reference. Citováno 27. listopadu 2016.

[13] Lougaris V, Badolato R, Ferrari S, Plebani A (2005). „Hypermunoglobulinový M syndrom kvůli nedostatku CD40: klinické, molekulární a imunologické rysy“. Immunol. Rev. 203: 48–66. doi:10.1111 / j.0105-2896.2005.00229.x. PMID 15661021. S2CID 6678540.je nutné předplatné

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

Klasifikace	D ICD -10: D80.5 ICD -9 CM: 279.05 Pletivo: D053306
Externí zdroje	eMedicína: ped / 2457