Trichorrhexis invaginata - Trichorrhexis invaginata - Wikipedia

Trichorrhexis invaginata
Ostatní jménaBambusové vlasy[1]
SpecialitaDermatologie  Upravte to na Wikidata

Trichorrhexis invaginata je výrazná abnormalita vlasové šachty, která se může vyskytovat sporadicky, buď u normálních vlasů nebo s jinými abnormalitami vlasové šachty, nebo pravidelně jako značka pro Nethertonův syndrom.[1]:638[2]:766–7 Zdá se, že primární vadou je abnormální keratinizace vlasové tyčinky v keratogenní zóně, která umožňuje intususcepci plně keratinizované a tvrdé distální tyčinky do neúplně keratinizované a měkké proximální části tyčinky.[1]:638[3]

Genetika

„Bambusové vlasy“ jsou vzácné autozomálně recesivní genodermatóza charakterizovaná vrozenou ichtyosiformní erytrodermou, trichorrhexis invaginata a atopickou diatéza s neúspěchem prospívat. Chronická kůže zánět má za následek změnu měřítka a exfoliace predisponující tyto pacienty k život ohrožujícím infekcím, sepse, a dehydratace. Nethertonův syndrom Mendelovská dědičnost u člověka se dědí jako autozomálně recesivní porucha v důsledku mutací obou kopií SPINK5 gen (lokalizovaný v pásmu 5q31-32), který kóduje inhibitor serinové proteázy LEKTI (lymfoepiteliální inhibitor související s kazalským typem). LEKTI je exprimován v epiteliálních a slizničních povrchech a v brzlík. Každý SPINK5 mutace vede k odlišné délce proteinu LEKTI, což vede ke korelacím genotypů / fenotypů v kožní závažnosti, náchylnosti k atopickým dermatitida, zpomalení růstu, kožní infekce, zvýšené aktivity proteázy stratum corneum a zvýšené hladiny kallikreinu ve stratum corneum.[4][5]

Trichorrhexis invaginata neboli bambusové vlasy jsou vlasová šachta abnormalita, ke které dochází v důsledku občasného keratinizujícího defektu vlasové kůry. Neúplná přeměna skupiny sulfhydryl –SH na S-S disulfid vazby v proteinu kortikálních vláken vedou k kortikální měkkosti a následné invaginaci plně keratinizovaného distálního vlasu do měkčího, abnormálně keratinizovaného proximálního vlasu. Intususcepce distálního vlasového dříku do proximálního vlasového dříku má za následek výraznou deformaci vlasového dříku s kuličkou a jamkou. Ovlivněné vlasy jsou křehké a lámání je běžné, což má za následek krátké vlasy.[6]

Stěhovavý léze Ichthyosis linearis circumflexa může být způsoben dermálním přílivem zánětlivých buněk, které podléhají fagocytóze a trávení keratinocyty, což vede k narušení keratinizace.[7]

Zvýšená transepidermální ztráta vody v důsledku narušení funkce bariéry korneocytů v erytrodermie může způsobit hluboké metabolické abnormality a hypernatrémii, zejména v novorozenci.[8][9]

Epidemiologie

V literatuře bylo hlášeno přibližně 200 případů trichorrhexis invaginata (bambusové vlasy), ale skutečný výskyt není znám. Výskyt trichorrhexis invaginata (bambusové vlasy) může být až 1 případ z 50 000 populace. Dívky jsou častěji postiženy trichorrhexis invaginata (bambusové vlasy) než chlapci, ale vyskytují se ve všech rasách.[10]

Dějiny

V roce 1937 Touraine a Solente poprvé zaznamenali souvislost mezi defekty vlasové šachty (bambusový uzel) a ichtyosiformní erytrodermou. Còme poprvé vytvořil termín ichtyóza linearis circumflexa v roce 1949, ačkoli Rille předtím zaznamenal charakteristické rysy ichtyózy linearis circumflexa do roku 1922.[11] V roce 1958 popsal Netherton mladou dívku s generalizovanou šupinatou dermatitidou a křehkými nodulárními deformitami vlasové šachty, kterou nazval trichorrhexis nodosa. Později to bylo vhodněji přejmenováno na trichorrhexis invaginata (bambusové vlasy) pro deformaci vlasové šachty typu kulička a objímka na návrh Wilkinsona a kol.[12][13] V roce 1974 Mevorah et al. navázal klinický vztah mezi ichtyóza linearis circumflexa a Nethertonův syndrom a atopická diatéza byla zjištěna u přibližně 75% pacientů s Nethertonovým syndromem.[14]

Viz také

Reference

  1. ^ A b C Freedberg a kol. (2003). Fitzpatrickova dermatologie ve všeobecném lékařství. (6. vydání). McGraw-Hill. ISBN  0-07-138076-0.
  2. ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrewsovy choroby kůže: Klinická dermatologie. (10. vydání). Saunders. ISBN  0-7216-2921-0.
  3. ^ Rapini, Ronald P .; Bolognia, Jean L .; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatologie: dvoudílná sada. St. Louis: Mosby. ISBN  978-1-4160-2999-1.
  4. ^ Bonnart C, Deraison C, Lacroix M, Uchida Y, Besson C, Robin A, Briot A, Gonthier M, Lamant L, Dubus P, Monsarrat B, Hovnanian A (2010). „Elastáza 2 je exprimována v lidské a myší epidermis a narušuje bariérovou funkci kůže u Nethertonova syndromu prostřednictvím filaggrinu a lipidového zpracování“. J. Clin. Investovat. 120 (3): 871–82. doi:10,1172 / JCI41440. PMC  2827963. PMID  20179351.
  5. ^ Sales KU, Masedunskas A, Bey AL a kol. (Srpen 2010). „Matriptáza iniciuje aktivaci epidermálního prokalikreinu a nástup onemocnění u myšího modelu Nethertonova syndromu“. Nat. Genet. 42 (8): 676–83. doi:10,1038 / ng.629. PMC  3081165. PMID  20657595.
  6. ^ http://reference.medscape.com/medline/abstract/10712206
  7. ^ http://reference.medscape.com/medline/abstract/3718867
  8. ^ http://reference.medscape.com/medline/abstract/11693786
  9. ^ http://reference.medscape.com/medline/abstract/8806118
  10. ^ Traupe H. The Ichthyoses. Průvodce klinickou diagnostikou, genetickým poradenstvím a terapií. Berlin: Springer Verlag, 1989.
  11. ^ Ali M, Marks R, Young E a kol. Nethertonův syndrom. Rodinná událost. Br J Dermatol. 1998.
  12. ^ http://reference.medscape.com/medline/abstract/13582191
  13. ^ Fruhwald R. Zur frage der comelschen krankheit. Dermatol Wochenschr. 1949; 150: 289.
  14. ^ Mevorah B, Frenk E, Brooke EM. Ichthyosis linearis circumflexa comel. Klinicko-statistický přístup k jeho vztahu k Nethertonovu syndromu. Dermatologica. 1974.

externí odkazy

Klasifikace