Hyper-IgM syndrom typu 2 - Hyper-IgM syndrome type 2 - Wikipedia

Syndrom hyper IgM typu 2
IgM schéma.svg
Imunoglobulin M.
TypyHyper-IgM syndrom typu 1, 2, 3, 4 a 5[1][2][3][4][5]
Diagnostická metodaMRI, rentgen hrudníku a genetické testování[6]
LéčbaAlogenní transplantace hematopoetických buněk[7]

Syndrom Hyper IgM typu 2 je vzácné onemocnění. Na rozdíl od jiných hyper-IgM syndromy U dosud identifikovaných pacientů s typem 2 se nevyskytly oportunní infekce v anamnéze. Dalo by se očekávat oportunní infekce u jakéhokoli syndromu imunodeficience. Odpovědná genetická léze je v AICDA gen nalezen na 12p13.[8]

Hyper IgM syndromy

Hyper IgM syndromy je skupina primární poruchy imunodeficience charakterizováno vadným CD40 signalizace; přes B buňky ovlivňující rekombinace přepínání třídy (CSR) a somatická hypermutace. Imunoglobulin Nedostatky přepínací rekombinace třídy (Ig) jsou charakterizovány zvýšenými hladinami IgM v séru a značným nedostatkem v Imunoglobuliny G. (IgG), A (IgA) a E (IgE). V důsledku toho mají lidé s HIGM zvýšenou náchylnost k infekcím.[9][7][10]

Příznaky a symptomy

Syndrom Hyper IgM může mít následující syndromy:[6][11]

Způsobit

Rekombinace přepínání tříd

Různé genetické vady způsobují HIgM syndrom, převážná většina se dědí jako X-vázaný recesivní genetická vlastnost a většina postižených jsou muži.[7][1][2][3][12][4]

IgM je forma protilátka že všechny B buňky zpočátku produkují, než podstoupí přepínání tříd. Zdravý B buňky podle potřeby efektivně přecházet na jiné typy protilátek k napadení napadajících bakterií, virů a dalších patogenů. U lidí s hyper IgM syndromy B buňky stále vytvářejí IgM protilátky, protože nemohou přejít na jinou protilátku. To má za následek nadprodukci IgM protilátek a podprodukci IgA, IgG, a IgE.[13][7]

Patofyziologie

CD40 je a kostimulační receptor na B buňkách, který po navázání na ligand CD40 (CD40L ), odešle signál do Receptor B-buněk.[14] Pokud je defekt v CD40, vede to k defektní interakci T-buněk s B buňkami. Tudíž, humorální imunitní odpověď je ovlivněna. Pacienti jsou náchylnější k infekci.[6]

Diagnóza

Diagnózu syndromu hyper IgM lze provést pomocí následujících metod a testů:[6]

Léčba

Pokud jde o léčbu syndromu hyper IgM, existuje použití allogenní krvetvorná buňka transplantace. Navíc, antimikrobiální terapie, použití faktor stimulující kolonie granulocytů, imunosupresiva, stejně jako další léčba, může být zapotřebí.[7]

Reference

  1. ^ A b „OMIM Entry - # 308230 - IMUNODEFICIENCY WITH HYPER-IgM, TYP 1; HIGM1“. www.omim.org. Citováno 16. listopadu 2016.
  2. ^ A b „OMIM Entry - # 605258 - IMUNODEFICIENCY WITH HYPER-IgM, TYP 2; HIGM2“. omim.org. Citováno 16. listopadu 2016.
  3. ^ A b „OMIM Entry - # 606843 - IMUNODEFICIENCY WITH HYPER-IgM, TYP 3; HIGM3“. www.omim.org. Citováno 16. listopadu 2016.
  4. ^ A b „OMIM Entry - # 608106 - IMUNODEFICIENCY WITH HYPER-IgM, TYP 5; HIGM5“. omim.org. Citováno 16. listopadu 2016.
  5. ^ "OMIM Entry - 608184 - IMUNODEFICIENCY WITH HYPER-IgM, TYP 4; HIGM4". www.omim.org. Citováno 2. ledna 2018.
  6. ^ A b C d „Imunodeficience vázaná na X s klinickou prezentací Hyper IgM: historie, fyzikální příčiny“. emedicine.medscape.com. Citováno 27. listopadu 2016.
  7. ^ A b C d E Johnson, Judith; Filipovich, Alexandra H .; Zhang, Kejian (1. ledna 1993). „X-Linked Hyper IgM Syndrome“. GeneReviews. Citováno 12. listopadu 2016.aktualizace 2013
  8. ^ Revy P, Muto T, Levy Y a kol. (Září 2000). „Aktivací indukovaný nedostatek cytidindeaminázy (AID) způsobuje autosomálně recesivní formu syndromu Hyper-IgM (HIGM2).“ Buňka. 102 (5): 565–75. doi:10.1016 / S0092-8674 (00) 00079-9. PMID  11007475.
  9. ^ A b Etzioni, Amos; Ochs, Hans D. (1. října 2004). „Hyper IgM syndrom - vyvíjející se příběh“. Pediatrický výzkum. 56 (4): 519–525. doi:10.1203 / 01.PDR.0000139318.65842.4A. ISSN  0031-3998. PMID  15319456.
  10. ^ "Hyperimunoglobulin M (Hyper-IgM) syndromy | NIH: Národní institut pro alergie a infekční nemoci". www.niaid.nih.gov. Citováno 27. listopadu 2016.
  11. ^ Davies, E. Graham; Thrasher, Adrian J. (27. listopadu 2016). „Aktualizace syndromů hypermunoglobulinu M“. British Journal of Hematology. 149 (2): 167–180. doi:10.1111 / j.1365-2141.2010.08077.x. ISSN  0007-1048. PMC  2855828. PMID  20180797.
  12. ^ Lougaris V, Badolato R, Ferrari S, Plebani A (2005). „Hypermunoglobulinový M syndrom kvůli nedostatku CD40: klinické, molekulární a imunologické rysy“. Immunol. Rev. 203: 48–66. doi:10.1111 / j.0105-2896.2005.00229.x. PMID  15661021.je nutné předplatné
  13. ^ Reference, Genetics Home. "X-spojený hyper IgM syndrom". Genetická domácí reference. Citováno 27. listopadu 2016.
  14. ^ Reference, Genetics Home. "Gen CD40". Genetická domácí reference. Citováno 27. listopadu 2016.


Klasifikace
Externí zdroje