Nezelofův syndrom - Nezelof syndrome

Nezelofův syndrom
Ostatní jménaDysplázie brzlíku s normálními imunoglobuliny[1]:85
Autosomálně recesivní - en.svg
Autosomálně recesivní je způsob, jakým je tato podmínka zděděna
SpecialitaImunologie  Upravte to na Wikidata
PříznakyHepatosplenomegalie[2]
PříčinyAktuálně neznámé[3]
Diagnostická metodaKrevní test[3][4]
LéčbaAntimikrobiální terapie, IV imunoglobulin[5]

Nezelofův syndrom je autosomální recesivní[6] kongenitální imunodeficience stav v důsledku nedostatečného rozvoje brzlík. Vada je typu nedostatek purin nukleosid fosforylázy s neaktivní fosforylázou to vede k akumulaci deoxy-GTP, který inhibuje ribonukleotid reduktáza. Ribonukleotidreduktáza katalyzuje tvorbu deoxyribonukleotidy z ribonukleotidy je tedy inhibována replikace DNA.[nutná lékařská citace ]

Příznaky a příznaky

Tento stav způsobuje závažné infekce. vyznačuje se zvýšenými imunoglobuliny, které špatně fungují.[7][8]Další příznaky jsou:[2]

Způsobit

Geneticky vzato je Nezelofův syndrom autozomálně recesivní. stav je považován za variaci závažná kombinovaná imunodeficience (SCID)[8] Přesná příčina Nezelofova syndromu však zůstává nejistá[3]

Mechanismus

V mechanismu této podmínky se nejprve zjistí, že normální funkce brzlík je to důležité při vývoji a uvolňování T-buněk do těla krevní oběh[9] Hassalovy částice[10] absence v brzlíku (atrofie) má vliv na T-buňky.[3]

Diagnóza

Lidský brzlík

Diagnóza Nezelofova syndromu bude indikovat nedostatek T-buňky,[11] navíc při zjišťování stavu se provádí následující:[3][4]

Diferenciální diagnostika

Diferenciální diagnóza tohoto stavu se skládá z syndrom získané imunodeficience a syndrom závažné kombinované imunodeficience[3][8]

Léčba

Kostní dřeň k transplantaci

Pokud jde o léčbu osob s Nezelofovým syndromem, která byla poprvé charakterizována v roce 1964,[12] zahrnuje následující (jak efektivní je transplantace kostní dřeně nejistá[4]) :

Viz také

Reference

  1. ^ James, William D .; Berger, Timothy G .; et al. (2006). Andrewsovy nemoci kůže: klinická dermatologie. Saunders Elsevier. ISBN  978-0-7216-2921-6.
  2. ^ A b "Imunitní vada z důvodu absence brzlíku | Informační centrum o genetických a vzácných onemocněních (GARD) - program NCATS". rarediseases.info.nih.gov. Citováno 2017-06-02.
  3. ^ A b C d E F Lavini, Corrado; Moran, Cesar A .; Uliano, Morandi; Schoenhuber, Rudolf (2009). Patologie žláz brzlíku: Klinické, diagnostické a terapeutické vlastnosti. Springer Science & Business Media. p. 35 a 22. ISBN  9788847008281. Citováno 7. června 2017.
  4. ^ A b C Mosby (2016-04-28). Mosby's Dictionary of Medicine, Nursing & Health Profession - eBook. Elsevier Health Sciences. p. 1226. ISBN  9780323414197.
  5. ^ A b C d E F Smeltzer, Suzanne C. O'Connell; Bare, Brenda G .; Hinkle, Janice L .; Cheever, Kerry H. (2010). Brunner & Suddarth's učebnice lékařsko-chirurgického ošetřovatelství (12 ed.). Lippincott Williams & Wilkins. p. 1563. ISBN  9780781785891. Citováno 6. června 2017.
  6. ^ Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 242700
  7. ^ Cantani, Arnaldo (2008-01-23). Dětská alergie, astma a imunologie. Springer Science & Business Media. p. 1298. ISBN  9783540333951.
  8. ^ A b C Disorders, National Organization for Rare (2003). Průvodce NORD pro vzácné poruchy. Lippincott Williams & Wilkins. p. 408. ISBN  9780781730631.
  9. ^ Pearse, Gail (2006-08-01). "Normální struktura, funkce a histologie brzlíku". Toxikologická patologie. 34 (5): 504–514. doi:10.1080/01926230600865549. ISSN  0192-6233. PMID  17067941.
  10. ^ Kierszenbaum, Abraham L .; Tres, Laura (04.05.2015). Histologie a buněčná biologie: Úvod do elektronické knihy o patologii. Elsevier Health Sciences. p. 339. ISBN  9780323313353.
  11. ^ Wallach, Jacques Burton (2007). Interpretace diagnostických testů. Lippincott Williams & Wilkins. p.504. ISBN  9780781730556. Diagnóza Nezelofova syndromu.
  12. ^ Nezelof, C .; Jammet, M.L .; Lortholary, P .; Labrune, B .; Lamy, M. (říjen 1964). „Dědičná hypoplázie brzlíku: JEHO místo a odpovědnost v případě lymfocytární, normoplazmocytové a normoglobulinemické aplázie u kojence“. Archivy Françaises de Pédiatrie. 21: 897–920. ISSN  0003-9764. PMID  14195287.

Další čtení

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje