Nedostatek bazénu pro ukládání krevních destiček - Platelet storage pool deficiency

Nedostatek bazénu pro ukládání krevních destiček
Ostatní jména	Skladovací onemocnění krevních destiček
	Nedostatek zásobních destiček je zděděn autozomálně dominujícím způsobem
Specialita	Hematologie
Příznaky	Anémie
Příčiny	Zděděné nebo získané
Diagnostická metoda	Průtoková cytometrie, analýza doby krvácení
Léčba	Antifibrinolytické léky

Nedostatek bazénu pro ukládání krevních destiček je typ koagulopatie charakterizované defekty v granulích v krevní destičky zejména nedostatek granulovaného nemetabolického adenosindifosfátu.^[3] Jedinci s nedostatkem adenosindifosfátu nemoc skladovacího bazénu představovat delší doba krvácení kvůli zhoršené agregační reakci na fibrilární kolagen.^{[Citace je zapotřebí ]}

Příznaky a příznaky

Anémie

The prezentace (známky / příznaky) jedince s nedostatkem bazénu pro ukládání trombocytů je následující:^[1]

Neobvyklé krvácení (po chirurgickém zákroku)
Anémie
Pokles střední objem krevních destiček
Myelodysplasie

Způsobit

Chlupatá buněčná leukémie

Stav nedostatku bazénu pro ukládání krevních destiček lze získat nebo zdědit (geneticky předán od rodičů jednotlivců^[4]).^[1] Některé z příčin nedostatku bazénu pro ukládání krevních destiček, když byly získány, jsou:^[1]

Hairy-cell leukemia
Kardiovaskulární bypass

Mechanismus

Struktura krevních destiček

Pokud jde o patofyziologii deficitu zásoby trombocytů, je třeba vzít v úvahu několik faktorů, včetně normální funkce lidského těla před tímto nedostatkem, jako jsou alfa-granule trombocytů.^{[Citace je zapotřebí ]} jeden ze tří typů sekretorických granulí trombocytů^[5]

Trombocyty α – granule jsou důležité v aktivitě trombocytů, α – granule se s nimi spojují plazmatická membrána. To zase zvyšuje velikost krevních destiček. Α – granule trombocytů mají důležitou roli hemostáza stejně jako trombóza. SNARE doplňkové proteiny řídí sekreci α – granulí.^[5]

Diagnóza

Diagnózu tohoto stavu lze provést pomocí následujícího postupu:^[1]

Průtoková cytometrie
Čas krvácení analýza

Typy

Tento stav může zahrnovat alfa granule nebo husté granule.^[6]Následující příklady proto zahrnují:

Analýza průtokovou cytometrií

Alfa-granule trombocytů
- Syndrom šedých krevních destiček^[7]
- Porucha krevních destiček v Quebecu^[8]
Husté granule
- δ-Nedostatek úložiště^[9]
- Hermanského – Pudlakův syndrom^[10]
- Syndrom Chédiak – Higashi^[11]

Léčba

Nedostatek zásobníků trombocytů nemá žádnou léčbu, z čehož se však skládá antifibrinolytikum léky, pokud má jedinec neobvyklé krvácení, je navíc třeba postupovat opatrně při užívání NSAID^[1]^[2]

Viz také

Reference

^ ^A ^b ^C ^d ^E ^F ^G ^h ⁱ ^j "Nedostatek zásobníků krevních destiček | Informační centrum o genetických a vzácných onemocněních (GARD) - program NCATS". rarediseases.info.nih.gov. Citováno 2017-10-28.
^ ^A ^b Kirchmaier, Carl Maximilian; Pillitteri, Daniele (říjen 2010). „Diagnostika a léčba dědičných poruch krevních destiček“. Transfuzní medicína a hemoterapie. 37 (5): 237–246. doi:10.1159/000320257. ISSN 1660-3796. PMC 2980508. PMID 21113246.
^ Alan D. Michelson (2007). Trombocyty. Burlington, MA: Academic Press / Elsevier. str.313. ISBN 978-0-12-369367-9.
^ Možnosti, NHS (2017-10-23). „Genetika - Genetická dědičnost - NHS Choices“. www.nhs.uk. Citováno 28. října 2017.
^ ^A ^b Blair, Price; Flaumenhaft, Robert (2009). „Destičky alfa-granule: základní biologie a klinické koreláty“. Krevní recenze. 23 (4): 177–189. doi:10.1016 / j.blre.2009.04.001. ISSN 1532-1681. PMC 2720568. PMID 19450911.
^ William B. Coleman; Gregory J. Tsongalis (2009). Molekulární patologie: molekulární podstata onemocnění člověka. Akademický tisk. str. 258–. ISBN 978-0-12-374419-7. Citováno 2. listopadu 2010.
^ Rezervováno, Inserm US14 - Všechna práva. "Orphanet: syndrom šedých krevních destiček". www.orpha.net. Citováno 2017-10-29.
^ „OMIM Entry - # 601709 - Quebec Platelet Disorder“. www.omim.org. Citováno 29. října 2017.
^ Kaushansky K, Lichtman M, Beutler E, Kipps T, Prchal J, Seligsohn U. (2010; vydání 8: strany 1946–1948) Williamsova hematologie. McGraw-Hill. ISBN 978-0-07-162151-9
^ Huizing, Marjan; Malicdan, May Christine V .; Gochuico, Bernadette R .; Gahl, William A. (1993). "Hermansky-Pudlakův syndrom". In Adam, Margaret P .; Ardinger, Holly H .; Pagon, Roberta A .; Wallace, Stephanie E .; Bean, Lora JH; Mefford, Heather C .; Stephens, Karen; Amemiya, Anne; Ledbetter, Nikki (eds.). GeneReviews. Seattle (WA): University of Washington, Seattle. PMID 20301464.aktualizace 2017
^ Vyhrazeno, INSERM US14 - Všechna práva. „Orphanet: Chédiak Higashi syndrom“. www.orpha.net. Citováno 29. října 2017.

Další čtení

Sandrock, Kirstin; Zieger, Barbara (2010). „Aktuální strategie v diagnostice zděděných defektů úložného prostoru“. Transfuzní medicína a hemoterapie. 37 (5): 248–258. doi:10.1159/000320279. ISSN 1660-3796. PMC 2980509. PMID 21113247.
Gresele, Paolo; Fuster, Valentin; Lopez, Jose A .; Page, Clive P .; Vermylen, Jos (2007). Trombocyty při hematologických a kardiovaskulárních poruchách: Klinická příručka. Cambridge University Press. ISBN 9781139468763. Citováno 26. listopadu 2017.

externí odkazy

PubMed

Scholia má téma profil pro Nedostatek bazénu pro ukládání krevních destiček.

[gar-1] A ^b ^C ^d ^E ^F ^G ^h ⁱ ^j "Nedostatek zásobníků krevních destiček | Informační centrum o genetických a vzácných onemocněních (GARD) - program NCATS". rarediseases.info.nih.gov. Citováno 2017-10-28.

[kir-2] A ^b Kirchmaier, Carl Maximilian; Pillitteri, Daniele (říjen 2010). „Diagnostika a léčba dědičných poruch krevních destiček“. Transfuzní medicína a hemoterapie. 37 (5): 237–246. doi:10.1159/000320257. ISSN 1660-3796. PMC 2980508. PMID 21113246.

[isbn0-12-369367-5-3] Alan D. Michelson (2007). Trombocyty. Burlington, MA: Academic Press / Elsevier. str.313. ISBN 978-0-12-369367-9.

[4] Možnosti, NHS (2017-10-23). „Genetika - Genetická dědičnost - NHS Choices“. www.nhs.uk. Citováno 28. října 2017.

[plat-5] A ^b Blair, Price; Flaumenhaft, Robert (2009). „Destičky alfa-granule: základní biologie a klinické koreláty“. Krevní recenze. 23 (4): 177–189. doi:10.1016 / j.blre.2009.04.001. ISSN 1532-1681. PMC 2720568. PMID 19450911.

[ColemanTsongalis2009-6] William B. Coleman; Gregory J. Tsongalis (2009). Molekulární patologie: molekulární podstata onemocnění člověka. Akademický tisk. str. 258–. ISBN 978-0-12-374419-7. Citováno 2. listopadu 2010.

[7] Rezervováno, Inserm US14 - Všechna práva. "Orphanet: syndrom šedých krevních destiček". www.orpha.net. Citováno 2017-10-29.

[8] „OMIM Entry - # 601709 - Quebec Platelet Disorder“. www.omim.org. Citováno 29. října 2017.

[Williams2010-8-9] Kaushansky K, Lichtman M, Beutler E, Kipps T, Prchal J, Seligsohn U. (2010; vydání 8: strany 1946–1948) Williamsova hematologie. McGraw-Hill. ISBN 978-0-07-162151-9

[10] Huizing, Marjan; Malicdan, May Christine V .; Gochuico, Bernadette R .; Gahl, William A. (1993). "Hermansky-Pudlakův syndrom". In Adam, Margaret P .; Ardinger, Holly H .; Pagon, Roberta A .; Wallace, Stephanie E .; Bean, Lora JH; Mefford, Heather C .; Stephens, Karen; Amemiya, Anne; Ledbetter, Nikki (eds.). GeneReviews. Seattle (WA): University of Washington, Seattle. PMID 20301464.aktualizace 2017

[11] Vyhrazeno, INSERM US14 - Všechna práva. „Orphanet: Chédiak Higashi syndrom“. www.orpha.net. Citováno 29. října 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

Nedostatek bazénu pro ukládání krevních destiček
Ostatní jména	Skladovací onemocnění krevních destiček^[1]

Nedostatek zásobních destiček je zděděn autozomálně dominujícím způsobem
Specialita	Hematologie
Příznaky	Anémie^[1]
Příčiny	Zděděné nebo získané^[1]
Diagnostická metoda	Průtoková cytometrie, analýza doby krvácení^[1]
Léčba	Antifibrinolytické léky^[2]^[1]