Dysfibrinogenemie - Dysfibrinogenemia
![]() | tento článek potřebuje úpravy, aby vyhovovaly požadavkům Wikipedie Manuál stylu. Zejména má problémy s nepoužíváním MEDMOS.Února 2018) (Zjistěte, jak a kdy odstranit tuto zprávu šablony) ( |
![]() | Bylo navrženo, aby tento článek byl rozdělit do článků s názvem Dysfibrinogenemie a Dědičná fibrinogenová Ay-řetězová amyloidóza. (Diskutujte) (Březen 2019) |
Dysfibrinogenemie | |
---|---|
Ostatní jména | Dysfibrinogenemie, familiární[1] |
The dysfibrinogenemie se skládají ze tří typů poruch fibrinogenu, u nichž je kritický faktor srážení krve, fibrinogen, cirkuluje na normální úrovni, ale je nefunkční. Vrozená dysfibrinogenemie je dědičná porucha, při které jeden z rodičovských genů produkuje abnormální fibrinogen. Tento fibrinogen interferuje normální srážení krve a / nebo lýza krevních sraženin. Tento stav proto může být patologický krvácející a / nebo trombóza.[2][3][4] Získaná dysfibrinogenemie je dědičná porucha, při které je fibrinogen nefunkční kvůli přítomnosti nemoc jater, autoimunitní onemocnění, a dyskrazie plazmatických buněk nebo jisté rakoviny. Je primárně spojena s patologickým krvácením.[5] Dědičná fibrinogenová Ay-řetězová amyloidóza je subkategorie vrozené dysfibrinogenemie, ve které nefunkční fibrinogen nezpůsobuje krvácení nebo trombózu, ale spíše se postupně hromadí v ledvinách a narušuje jejich funkci.[6]
Vrozená dysfibrinogenemie je nejčastější z těchto tří poruch. Asi 100 různých genetických mutace Bylo zjištěno, že výskyt ve více než 400 rodinách to způsobuje.[5][7] Všechny tyto mutace, stejně jako mutace způsobující dědičnou fibrinogenovou amyloidózu v řetězci Aα, vykazují částečné pronikavost tj. pouze u některých členů rodiny s jedním z těchto mutantních genů se vyvinou příznaky spojené s dysfibrinogenemií.[8][6] Zatímco obě tyto vrozené poruchy i získaná dysfibrinogenemie jsou považovány za velmi vzácné, odhaduje se, že ~ 0,8% jedinců s venózní trombózou má vrozenou nebo získanou dysfibrinogenemii. Poruchy dysfibrinogenemie proto mohou být vysoce nediagnostikované stavy kvůli izolovaným trombotickým příhodám, které nejsou oceněny jako projevy základní poruchy fibrinogenu.[3]
Vrozená dysfibrinogenemie se odlišuje od vrozené podobné vrozené poruchy hypodysfibrinogenemie. Obě poruchy zahrnují cirkulaci dysfunkčního fibrinogenu, ale u vrozené hypodysfibrinogenemie jsou hladiny fibrinogenu v plazmě nízké, zatímco u vrozené dysfibrinogenemie jsou normální. Kromě toho tyto dvě poruchy zahrnují různé genové mutace a vzorce dědičnosti i poněkud odlišné příznaky.[3][9]
Fibrinogen
Fibrinogen je a glykoprotein vytvářeny a vylučovány do krve primárně játry hepatocytů buňky. Endotel buňky také vytvářejí to, co se jeví jako malé množství fibrinogenu, ale tento fibrinogen nebyl plně charakterizován; krev krevní destičky a jejich předchůdci, kostní dřeň megakaryocyty, i když se o nich dříve myslelo, že produkují fibrinogen, je nyní známo, že přijímají a ukládají, ale nevytvářejí glykoprotein.[9][10] Konečný vylučovaný glykoprotein odvozený od hepatocytů je vyroben ze dvou vyžínače z nichž každý je složen ze tří polypeptidových řetězců, Aα (označovaný také jako α) kódovaný FGA gen, Bβ (také označovaný jako β) kódovaný FGB gen a γ kódovaný FGG gen. Všechny tři geny jsou umístěny na dlouhém (tj. „P“) rameni lidského chromozomu 4 (at pozic 4q31.3, 4q31.3 a 4q32.1) a mohou obsahovat mutace, které jsou příčinou vrozené dysfibrinogenemie. Heximer je sestaven jako protein v endoplazmatické retikulum hepatocytů a poté přeneseny do Golgi, kde Polysacharidy (tj. komplexní cukry) a kyselina sialová jsou přidány příslušnými glykosylace a sialylace enzymové dráhy, čímž dochází k přeměně heximeru na funkční fibrinogenový glykoprotein. Konečný cirkulující glykoprotein (označený jako (AαBβγ)2, (αβγ)2, Aα2Bβ2y2nebo α2β2y2) je uspořádán jako dlouhá pružná tyč s uzlíky na obou koncích D domény a centrální uzel označovaný jako E doména.[11][12]
Normální proces tvorby krevní sraženiny zahrnuje koordinovaný provoz dvou samostatných cest, které se napájí do konečné společné cesty: 1) primární hemostáza, tj přilnavost, aktivace, a agregace cirkulující krve krevní destičky v místech vaskulárního poranění a 2) sekundární hemostáza tj. štěpení řetězců Aa a Bp fibrinogenu pomocí trombin za vzniku jednotlivých fibrinových řetězců plus příslušných fibrinopeptidů A a B vytvořených z tohoto štěpení. V konečné společné cestě je fibrin zesítěn aktivovanou srážením faktor XIII (označovaný jako faktor XIIIa) za vzniku zralých gelových fibrinových sraženin. Následující fibrinolýza cesty působí na omezení tvorby sraženin a rozpouštění sraženin již není potřeba. Fibrinogen a jeho fibrinový řetězec Aα mají v tomto procesu několik funkcí:[4][10][13][14]
- Srážení krve: koncentrace fibrinogenu je faktorem omezujícím rychlost při tvorbě krevní sraženiny a spolu s krví krevní destičky je pro tuto formaci zásadní (viz Koagulace ).
- Agregace trombocytů: podporuje fibrinogen agregace krevních destiček zesíťováním destiček Glykoprotein IIb / IIIa receptory, a tím podporuje tvorbu krevní sraženiny primární cestou hemostázy.
- Lýza krevní sraženiny: Fibrinový řetězec Aα vytvořený z fibrinogenu se váže aktivátor tkáňového plazminogenu, agent, který štěpí krevní sraženiny a podílí se tak na propagaci fibrinolýza.
Na základě těchto funkcí fibrinogenu může mutace fibrinogenu působit buď tak, že inhibuje nebo podporuje tvorbu krevní sraženiny a / nebo lýzu, čímž u jednotlivců produkuje diatéza k rozvoji patologického krvácení, trombózy nebo obou stavů.[4]
Vrozená dysfibrinogenemie
Prezentace
Mnoho případů vrozené dysfibrinogenemie je bez příznaků. Vzhledem k tomu, že projevy poruchy se obvykle vyskytují v rané dospělosti nebo ve středním věku, je pravděpodobné, že u mladších jedinců s genovou mutací, která ji způsobila, se čas na příznaky nevyvinul, zatímco u dříve asymptomatických jedinců v pokročilém věku s takovou mutací se příznaky nejeví. Epizody krvácení jsou ve většině případů této poruchy mírné a obvykle zahrnují snadná tvorba modřin a menoragie. Méně časté projevy krvácení mohou být závažné nebo dokonce život ohrožující; mezi ně patří nadměrné krvácení po extrakci zubu, chirurgický zákrok, vaginální porod, a potrat. Zřídka mohou tito jedinci trpět hemartróza nebo mozkové krvácení. V jedné studii s 37 jedinci ve věku> 50 let postiženými touto poruchou mělo 19% v anamnéze trombózu. Trombotické komplikace se vyskytují jak v tepnách, tak v žilách a zahrnují přechodný ischemický záchvat, ischemická mrtvice, infarkt myokardu, trombóza sítnicových tepen, trombóza periferních tepen a hluboká žilní trombóza. U jedné série 33 jedinců s anamnézou trombózy v důsledku vrozené dysfibrinogenémie se u pěti vyvinula chronická Plicní Hypertenze kvůli probíhajícímu plicní embolie pravděpodobně pramení z hluboké žilní trombózy. Asi 26% osob s poruchou trpí jak krvácivými, tak trombózovými komplikacemi.[5][14]
Patofyziologie
Vrozená dysfibrinogenemie je nejčastěji způsobena jednou autosomálně dominantní missense mutace v Aα, Bβnebo y gen; zřídka je to způsobeno a homozygotní nebo složený heterozygot missense mutace, a vymazání, mutace posunu snímků, vložte mutaci nebo mutace místa sestřihu v jednom z těchto genů. Nejčastější stránky pro tyto mutace kódují N-konec řetězce Aα nebo C-konec řetězce γ, které vedou k defektnímu sestavení fibrinu v časné tvorbě sraženiny, a tím k predispozici ke krvácení.[4] Dvě konkrétní missense mutace představují většinu (74% v jedné studii se 101 jedinci) všech mutací spojených s dysfibrinogenemií, a proto představují hlavní místa, která je třeba vyšetřit při počátečním testování jedinců s vrozenou poruchou krvácení z dysfibrinogenmie. Tyto mutace mění kodon kódovaný pro aminokyselinu arginin buď na 35. pozici FGA (označované jako Arg35; viz fibrinogen Metz1 a fibrinogen Bicetre v tabulce níže) nebo na 301. pozici FGG (označované jako Arg301; viz fibrinogen Baltimore IV v níže uvedené tabulce).[11]
Následující tabulka uvádí příklady mutací způsobujících vrozené dysfibrinogenemie. To dává: A) triviální název mutovaného proteinu; b) gen zmutoval (tj. FGA, FGB, nebo FGG), jeho mutační místo (tj. číslovaný nukleotid v naklonovaný gen) a názvy nukleotidů (tj. C, T, A, G ) na těchto stránkách před> po mutaci; C) změněný fibrinogenový peptid (Aa, Bp nebo A) a aminokyseliny (s použitím standardní zkratky ) nalezený v normálně mutovaném cirkulujícím fibrinogenu; d) příčina nesprávné funkce mutovaného fibrinogenu; E) klinické důsledky mutace; a F) komentáře. Pokud není uvedeno jako delece (del), posun rámce (fs) nebo homozygotní mutace, všechny mutace jsou heterozygotní, missense mutace.[5][15]
Triviální jméno | Gen: místo mutace | Proteinový řetězec: mutace místa | Patofyziologie | Klinická porucha | Komentář |
---|---|---|---|---|---|
fibrinogen Detroit | FGA: c.114G> C / T | Aα: Arg19Ser | abnormální Polymerizace | krvácející | relativně vzácné; první popis vrozené dysfibrinogenmie[16] |
fibrinogen Metz1 | FGA: c.103C> T | Aα: Arg35Cys | opožděné uvolňování fibrinopeptidu A | krvácející | relativně běžné |
fibrinogen Bicetrel | FGA: c.104C> G | Aα: Arg35His | opožděné uvolňování fibrinopeptidu A | krvácející | relativně běžné |
fibrinogen Perth | FGA: c.1541delC | Aα: Pro495Leufs | tenká sraženina, zvýšená síla sraženiny, zhoršená tvorba plazminu | krvácení a trombóza | relativně vzácné |
fibrinogen Neapol | FGB: c.292G> A | Bp: Ala68thr | vadná vazba trombinu | trombóza | relativně vzácné; homozygotní |
fibrinogen BaltimoreIV | FGG: c.901C> T | λ: Arg301Cys | zhoršené interakce vláken | trombóza | relativně běžné |
fibrinogen Vlissingen | FGG: c.1033_1038del | λ: del Asn319-Asp320 | zhoršené interakce vláken | trombóza | relativně vzácné; nukleotidy 1033-1038 a aminokyseliny 319-320 odstraněny |
fibrinogen Barccelona IV | FGG: c.902G> A | λ: Arg301His | zhoršené interakce vláken | trombóza | relativně běžné |
Diagnóza
Diagnóza vrozené dysfibrinogenmie se provádí klinickými laboratorními studiemi, které zjišťují normální hladinu plazmatického fibrinogenu, ale významný přebytek množství imunologicky detekovaného ve srovnání s funkčně detekovaným (tj. Schopným srážení) fibrinogenu. Poměr funkčně detekovaných a imunologicky detekovaných hmot fibrinogenu je v těchto případech <0,7. Částečný čas tromboplastinu, aktivovaný parciální tromboplastinový čas, trombinový čas, a doba plazení testy se obvykle prodlužují bez ohledu na anamnézu krvácení nebo trombózy.[11] Pokud je to možné, diagnózu zpevňují laboratorní analýzy genů fibrinogenu a peptidových řetězců. Počáteční vyšetření těchto genů nebo proteinových řetězců by mělo hledat konkrétně mutace „hot spot“, tj. Nejběžnější mutace (viz část Patofyziologie), které obsahují velkou část mutací v poruše.[5] V případech dysfibrinogenemie, u které je podezření na získané onemocnění, vyžaduje diagnóza správnou diagnózu přítomnosti příčinného onemocnění.[4]
Vrozená dysfibrinogenmie se zpočátku odlišuje od vrozené hypodysfibrinogenemie nálezem normálních imunologicky detekovaných hladin fibrinogenu při vrozené dysfibrinogenemii a subnormálních hladin imunologicky detekovaných fibrinogenů u vrozených hypodysfibrinogenemií. Obě poruchy vykazují hmotnostní poměry funkčně detekovaného a imunologicky detekovaného fibrinogenu, které jsou pod <0,7. Genetické a proteinové analýzy mohou tyto dvě poruchy definitivně odlišit.[9]
Léčba
Ve studii se 189 jedinci s diagnostikovanou vrozenou dysfibrinogenemií bylo ~ 33% asymptomatických, ~ 47% mělo epizodické krvácení a ~ 20% epizodické trombózy.[9] Vzhledem k vzácnosti této poruchy je léčba jedinců s těmito prezentacemi založena především na kazuistikách, pokynech stanovených ve Velké Británii a spíše než na kontrolovaných klinických studiích, expertních posudcích.[5]
Asymptomatičtí jedinci
Léčba asymptomatické vrozené dysfibrinogenémie částečně závisí na očekávání vzniku krvácivých a / nebo trombotických komplikací, jak je odhadnuto na základě anamnézy členů rodiny s poruchou, a je-li k dispozici, stanovení přesné mutace způsobující poruchu plus sklonu konkrétního typu mutace k rozvoji těchto komplikací.[5] Obecně platí, že jedinci s touto poruchou vyžadují pravidelné sledování a multidisciplinární management před operací, těhotenstvím a dárcovstvím porod. Zdá se, že u žen s touto poruchou je zvýšený výskyt potraty a všichni jedinci s aktivitou fibrinogenu v testech srážení pod 0,5 gramů / litr jsou náchylní ke krvácení a spontánním potratům. Ženy s vícečetným potratem a osoby s příliš nízkou úrovní aktivity fibrinogenu by měly být brány v úvahu profylaxe terapie náhradou fibrinogenu během těhotenství, porodu nebo chirurgického zákroku.[5][9]
Symptomatičtí jedinci
Jedinci trpící epizodickým krvácením v důsledku vrozené dysfibrinogenémie by měli být léčeni v centru specializovaném na léčbu hemofilie. Měli by se všem vyhýbat léky které narušují normální funkci krevních destiček. Během epizod krvácení, léčby koncentráty fibrinogenu nebo v případě nouze nebo pokud jsou tyto koncentráty nedostupné, infuze čerstvá zmrazená plazma a / nebo kryoprecipitovat (plazmatická frakce bohatá na fibrinogen) k udržení úrovně aktivity fibrinogenu> 1 gram / litr. Kyselina tranexamová nebo fibrinogenové koncentráty se doporučují pro profylaktické ošetření před menším chirurgickým zákrokem, zatímco fibrinogenové koncentráty se doporučují před větším chirurgickým zákrokem s použitím koncentrátů fibrinogenu za účelem udržení úrovně aktivity fibrinogenu na> 1 gramu / litr. Ženy podstupující vaginální nebo císařský porod by měly být léčeny v hemofilickém centru koncentráty fibrinogenu, aby se udržela úroveň aktivity fibrinogenu na 1,5 gramu / litr. Posledně jmenovaní jedinci vyžadují pečlivé sledování krvácení během jejich po porodu období.[5]
Jedinci trpící epizodickou trombózou v důsledku vrozené dysfibrinogenémie by měli být také léčeni v centru specializovaném na léčbu hemofilie použitím antitrombotický agenti. Měli by být poučeni o antitrombotických behaviorálních metodách používání kožešin ve vysoce rizikových situacích, jako jsou dlouhé jízdy autem a letecké lety. Venózní trombóza by měla být léčena nízkomolekulární heparin po dobu, která závisí na osobní a rodinné anamnéze trombózových příhod. Profylaktická léčba před menším chirurgickým zákrokem by se měla vyvarovat doplňování fibrinogenu a používat profylaktická antikoagulační opatření; před velkým chirurgickým zákrokem by měla být suplementace fibrinogenu používána pouze v případě vážného krvácení; jinak se doporučují profylaktická antikoagulační opatření.[5]
Dědičná fibrinogenová Ay-řetězová amyloidóza
Prezentace
Jedinci s dědičným fibrinogenovým řetězcem α amyloidóza přítomné s důkazy od asymptomatických proteinurie k progresivnímu poškození ledvin a konečné onemocnění ledvin. Nevykazují patologické krvácení nebo trombózu a jejich amyloidóza je nesystémová v tom smyslu, že je omezena na ledviny. Ve zprávě o 474 pacientech s renální amyloidózou představovala dědičná fibrinogenová choroba řetězce Aα pouze 1,3% všech případů, zatímco aberantní renální amyloidóza vyvolaná imunoglobulinem (např. AL amyloidóza ) představovalo 86% případů).[17] Dědičná fibrinogenová Ay-řetězová amyloidóza je však nejčastější formou familiární renální amyloidóza.[5][6]
Patofyziologie
Určité mutace v genu řetězce α-fibrinogenu způsobují formu familiární renální amyloidóza označována jako dědičná fibrinogenová Ay-řetězová amyloidóza.[6] Porucha je způsobena autozomálně dominantní dědičnost mutací řetězce Aα, z nichž nejčastější je hemoglobin Indianopolis, mutace heterzyogus missense (c.1718G> T: Arg554Leu). Jiné missense mutace způsobující tuto poruchu nejsou pojmenovány; zahrnují 1634A> T: Glu526Val; c.1670C> A: Thr538lys; c.1676A.T: Glu540Val; a c1712C> A: Pro552His. Deleční mutace způsobující a shifthift viz., c.1622delT: Thr525Leu, je také příčinou poruchy. Fibrinogen nesoucí tyto mutantní řetězce Aa je vylučován do oběhu a postupně se hromadí v ledvinách a způsobuje jejich významné poškození. Zdá se, že mutantní fibrinogen se nehromadí v extra-renálních tkáních nebo je nezraní.[5][6][17]
Diagnóza
Diagnóza této poruchy závisí na prokázání: 1) nefunkční plazmatický fibrinogen, tj. významně méně funkčně detekovaný ve srovnání s imunologicky detekovaným fibrinogenem; b) přítomnost příznaky a / nebo příznaky onemocnění ledvin; a C) histologické důkaz často masivního vyhlazení ledvin glomeruli amyloidem podle zjištění Kongská červená barvení. Také by neměly být žádné důkazy systémová amyloidóza. Specializovaná centra používají imunologické a genetické studie k definování povahy depozitů amyloidů v ledvinách, přítomnosti FGA genové mutace a výskyt těchto mutací u členů rodiny. Porucha vykazuje velmi variabilní penetraci mezi členy rodiny.[17][6] Dědičná fibrinogenová amyloidóza s α-řetězcem vykazuje variabilní penetraci mezi členy rodiny, výrazný histologický vzhled, proteinurii, progresivní poškození ledvin a výrazně lepší míru přežití než jiné formy systémového selhání ledvin. amyloidóza.[6]
Léčba
Léčba dědičné fibrinogenové Ay-řetězové amyloidózy závisí na chronické údržbě hemodialýza a pokud je to možné, transplantace ledvin. I když k recidivě amyloidózy u transplantované ledviny dochází a lze ji očekávat, míra přežití transplantace u této formy amyloidózy je významně lepší než u transplantací u jiných forem systémové renální amyloidózy. U bi-transplantace ledvin a jater lze uvažovat o relativně zdravých jedincích s dědičnou fibrinogenovou ledvinovou amyloidózou spojenou s A-řetězcem s očekáváním, že přežití transplantované ledviny bude prodlouženo nahrazením jater produkujících fibrinogenový Aα-řetězec játry dárcovská játra.[6]
Získaná dysfibrinogenemie
Prezentace
Získaná dysfibrinogenémie se běžně projevuje známkami, příznaky a / nebo předchozími diagnózami základního příčinného onemocnění nebo užívání léku u jedince s jinak nevysvětlitelnou tendencí ke krvácení nebo epizodou. Krvácení se zdá být výraznější u získaných v porovnání s vrozenou dysfibrinogenemií; patologická trombóza, i když se u těchto jedinců potenciálně vyskytuje jako komplikace základního onemocnění, je neobvyklým rysem získané poruchy.[4]
Patofyziologie
Získaná dysfibrinogenemie se vyskytuje jako známý nebo předpokládaný důsledek základního onemocnění, které přímo nebo nepřímo narušuje funkci srážení fibrinogenu. Jedinci se získanými dysfibrinogenemiemi mají větší tendenci ke krvácivým komplikacím než ti s vrozenou fibrinogenemií.[4][18][19] Následující tabulka uvádí některé abnormality, příčiny a zjevnou patofyziologii spolu s několika komentáři k příkladům získané dysfibrinogenemie.[3][4]
Abnormalita | Způsobit | Patofyziologie | Komentář |
---|---|---|---|
nesprávný posttranslační modifikace fibrinogenu | závažné onemocnění jater | abnormální fibrinogen sialylace | nejčastější příčina získané dysfibrinogenemie |
monoklonální protilátka | dyskrazie plazmatických buněk jako mnohočetný myelom a MGUS | monoklonální protilátka interferuje se srážením | neobvyklé |
polyklonální protilátka | autoimunitní onemocnění jako systémový lupus erythematodes, revmatoidní artritida, ulcerózní kolitida | polyklonální protilátka interferuje se srážením | neobvyklé |
produkce abnormálního fibrinogenu rakovinou | rakovina děložního hrdla epitelu, karcinom ledvin, ostatní | paraneoplast účinek rakoviny | extrémně vzácné |
Drogový účinek | mithramycin, isoniazid, přímé inhibitory trombinu (např. heparin, dabigatran, bivalirudin, argatroban ) | nejasný | extrémně vzácné kazuistiky |
Diagnóza
Diagnóza získané dysfibrinogenemie využívá stejné laboratorní testy, jaké se používají pro vrozenou dysfibrinogenemii, plus důkazy o příčinném onemocnění.[4]
Léčba
Léčba získané dysfibrinogenemie se řídí pokyny doporučenými pro vrozenou dysfibrinogenemii.[4] Kromě toho může být užitečná léčba jakéhokoli onemocnění, o kterém se předpokládá, že je zodpovědné za dysfibrinogenemii. Například terapeutická výměna plazmy a chemoterapie ke snížení hladin monoklonálních protilátek byla úspěšně použita k zvrácení jinak nekontrolovatelného krvácení v případech dysfibrinogenemie spojené s mnohočetným myelomem.[20][21]
Reference
- ^ "Dysfibrinogenemia". Genetické a vzácné nemoci (GARD). NIH. Citováno 19. března 2019.
- ^ Dysfibrinogenemie na eMedicína
- ^ A b C d Caimi G, Canino B, Lo Presti R, Urso C, Hopps E (2017). „Klinické stavy odpovědné za komplikace hyperviskozity a kožních vředů“ (PDF). Klinická hemheologie a mikrocirkulace. 67 (1): 25–34. doi:10,3233 / CH-160218. hdl:10447/238851. PMID 28550239.
- ^ A b C d E F G h i j Besser MW, MacDonald SG (2016). „Získaná hypofibrinogenemie: současné perspektivy“. Journal of Blood Medicine. 7: 217–225. doi:10.2147 / JBM.S90693. PMC 5045218. PMID 27713652.
- ^ A b C d E F G h i j k l Casini A, Neerman-Arbez M, Ariëns RA, de Moerloose P (2015). „Dysfibrinogenemie: od molekulárních anomálií ke klinickým projevům a léčbě“. Journal of trombózy a hemostázy. 13 (6): 909–19. doi:10.1111 / jth.12916. PMID 25816717. S2CID 10955092.
- ^ A b C d E F G h Gillmore JD, Lachmann HJ, Rowczenio D, Gilbertson JA, Zeng CH, Liu ZH, Li LS, Wechalekar A, Hawkins PN (2009). „Diagnóza, patogeneze, léčba a prognóza dědičného fibrinogenu A-řetězová amyloidóza“. Časopis Americké nefrologické společnosti. 20 (2): 444–51. doi:10.1681 / ASN.2008060614. PMC 2637055. PMID 19073821.
- ^ McDonagh, J (2001). "Dysfibrinogenemie a další poruchy struktury nebo funkce fibrinogenu". In Colman R, Hirsh J, Marder V, Clowes A, George J (eds.). Hemostáza a trombóza (4. vydání). Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins. str. 855–92. ISBN 978-0-7817-1455-6.
- ^ Hayes, T (2002). „Dysfibrinogenemie a trombóza“. Archivy patologie a laboratorní medicíny. 126 (11): 1387–90. doi:10.1043 / 0003-9985 (2002) 126 <1387: DAT> 2,0.CO; 2 (neaktivní 2020-10-05). PMID 12421146.CS1 maint: DOI neaktivní od října 2020 (odkaz)
- ^ A b C d E Casini A, de Moerloose P, Neerman-Arbez M (2016). "Klinické vlastnosti a léčba vrozených nedostatků fibrinogenu". Semináře o trombóze a hemostáze. 42 (4): 366–74. doi:10,1055 / s-0036-1571339. PMID 27019462.
- ^ A b Repetto O, De Re V (2017). "Koagulace a fibrinolýza u rakoviny žaludku". Annals of the New York Academy of Sciences. 1404 (1): 27–48. Bibcode:2017NYASA1404 ... 27R. doi:10.1111 / nyas.13454. PMID 28833193. S2CID 10878584.
- ^ A b C Neerman-Arbez M, de Moerloose P, Casini A (2016). „Laboratorní a genetické vyšetřování mutací, které se podílejí na vrozených poruchách fibrinogenu“. Semináře o trombóze a hemostáze. 42 (4): 356–65. doi:10,1055 / s-0036-1571340. PMID 27019463.
- ^ Duval C, Ariëns RA (2017). „Variace sestřihu a zesíťování fibrinogenu: Účinky na strukturu / funkci a roli fibrinogenu γ 'jako trombomobulinu II“ (PDF). Matrix Biology. 60-61: 8–15. doi:10.1016 / j.matbio.2016.09.010. PMID 27784620.
- ^ Mosesson MW (2005). "Struktura a funkce fibrinogenu a fibrinu". Journal of trombózy a hemostázy. 3 (8): 1894–904. doi:10.1111 / j.1538-7836.2005.01365.x. PMID 16102057. S2CID 22077267.
- ^ A b Ruiz-Saez A (2013). "Výskyt trombózy u vzácných poruch krvácení". Semináře o trombóze a hemostáze. 39 (6): 684–92. doi:10,1055 / s-0033-1353391. PMID 23929306.
- ^ Tengborn L, Blombäck M, Berntorp E (2015). „Kyselina tranexamová - stará droga stále zesiluje a oživuje“. Výzkum trombózy. 135 (2): 231–42. doi:10.1016 / j.thromres.2014.11.012. PMID 25559460.
- ^ Blombäck M, Blombäck B, Mammen EF, Prasad AS (1968). „Fibrinogen Detroit - molekulární defekt v N-terminálním disulfidovém uzlu lidského fibrinogenu?“. Příroda. 218 (5137): 134–7. Bibcode:1968 Natur.218..134B. doi:10.1038 / 218134a0. PMID 5645286. S2CID 4165737.
- ^ A b C Said SM, Sethi S, Valeri AM, Leung N, Cornell LD, Fidler ME, Herrera Hernandez L, Vrana JA, Theis JD, Quint PS, Dogan A, Nasr SH (2013). „Renální amyloidóza: původ a klinicko-patologické korelace 474 nedávných případů“. Klinický časopis Americké nefrologické společnosti. 8 (9): 1515–23. doi:10.2215 / CJN.10491012. PMC 3805078. PMID 23704299.
- ^ Ashby MA, Lazarchick J (1986). "Získaná dysfibrinogenemie sekundární po toxicitě mithramycinu". American Journal of Medical Sciences. 292 (1): 53–5. doi:10.1097/00000441-198607000-00011. PMID 2940861.
- ^ „UpToDate“.
- ^ Kotlín R, Sobotková A, Riedel T, Salaj P, Suttnar J, Reicheltová Z, Májek P, Khaznadar T, Dyr JE (2008). "Získaná dysfibrinogenemie sekundární k mnohočetnému myelomu". Acta Haematologica. 120 (2): 75–81. doi:10.1159/000160182. PMID 18841003. S2CID 45965368.
- ^ Post GR, James L, Alapat D, Guillory V, Cottler-Fox M, Nakagawa M (2013). "Případ získané dysfibrinogenemie u mnohočetného myelomu léčený terapeutickou výměnou plazmy". Věda o transfuzi a aferéze. 48 (1): 35–8. doi:10.1016 / j.transci.2012.06.021. PMID 22842111.
externí odkazy
Klasifikace | |
---|---|
Externí zdroje |