Hemofilie C. - Haemophilia C
Hemofilie C. | |
---|---|
Ostatní jména | Nedostatek předchozího plazmatického tromboplastinu (PTA), Rosenthalův syndrom |
![]() | |
Hemofilie C způsobená nedostatkem faktoru XI[1] | |
Specialita | Hematologie |
Příznaky | Orální krvácení[2] |
Příčiny | Nedostatek koagulačního faktoru XI[1] |
Diagnostická metoda | Protrombinový čas[1] |
Prevence | Opatření týkající se fyzické aktivity[1] |
Hemofilie C. (také známý jako nedostatek předchozího plazmatického tromboplastinu (PTA) nebo Rosenthalův syndrom) je mírná forma hemofilie ovlivňující obě pohlaví, kvůli nedostatek faktoru XI.[3] Vyskytuje se převážně v Ashkenazi Židé. Je čtvrtým nejčastějším koagulace porucha po von Willebrandova choroba a hemofilie A a B. Ve Spojených státech se předpokládá, že postihuje 1 ze 100 000 dospělé populace, což je o 10% častější než u hemofilie A.[1][4]
Příznaky a symptomy
Z hlediska známek / příznaků hemofilie C, na rozdíl od jedinců s Hemofilie A a B lidé, kterých se to týká, nejsou jedinci, kteří by krváceli spontánně. V těchto případech se obvykle vyskytují krvácení po velkém chirurgickém zákroku nebo poranění.[5] U osob postižených hemofilií C se však mohou objevit příznaky úzce související s příznaky jiných forem hemofilie, jako jsou následující:[2]
- Orální krvácení.
- Krvácení z nosu
- Krev v moči
- Po porodu krvácení (20% případů)
- Mandle (krvácející)
Způsobit

Hemofilie C je způsobena nedostatkem koagulace faktor XI a odlišuje se od hemofilie A a B tím, že nevede ke krvácení do kloubů. Kromě toho má autosomálně recesivní dědičnost, protože gen pro faktor XI je umístěn na chromozomu 4 (v blízkosti genu prekallikreinu); a není to úplně recesivní, jednotlivci, kteří jsou heterozygotní také vykazují zvýšené krvácení.[1][6]
Existuje mnoho mutací a riziko krvácení není vždy ovlivněno závažností nedostatku. Hemofilie C je příležitostně pozorována u jedinců s systémový lupus erythematodes kvůli inhibitorům proteinu FXI.[1][7]
Diagnóza
Diagnóza hemofilie C (nedostatek faktoru XI) je zaměřena na dlouhodobou aktivaci částečný tromboplastinový čas (aPTT). Jeden zjistí, že faktor XI se v těle jednotlivce snížil. Z hlediska diferenciální diagnostiky je třeba vzít v úvahu: hemofilie A, hemofilie B, lupus antikoagulant a heparin kontaminace.[3][8] Prodloužení aktivovaného parciálního tromboplastinového času by mělo být zcela korigováno poměrem 1: 1 míchací studie s normální plazmou, pokud je přítomna hemofilie C; na rozdíl od toho, pokud je jako příčina prodlouženého aPTT přítomno antikoagulační činidlo proti lupusu, aPTT se při studii míchání 1: 1 neopraví.[Citace je zapotřebí ]
Léčba

Pokud jde o léčbu hemofilií C. cyklokapron se často používá jak k léčbě po krvácení, tak preventivně k zabránění nadměrného krvácení během orálního chirurgického zákroku.[9]
Ošetření obvykle není nutné, s výjimkou vztahu k operace, což vedlo k tomu, že mnoho z těch, kteří mají tento stav, o tom nevěděli. V těchto případech čerstvá zmrazená plazma nebo lze použít rekombinantní faktor XI, ale pouze v případě potřeby.[3][10]
Postižený může často trpět krvácením z nosu, zatímco u žen může docházet k neobvyklému menstruačnímu krvácení, kterému lze zabránit pomocí antikoncepce, například IUD a perorální nebo injekční antikoncepce ke zvýšení koagulační schopnosti úpravou hormonů na hladiny podobné těhotenství.[nutná lékařská citace ]
Viz také
Reference
- ^ A b C d E F G eMedicine - Hemophilia C: Článek Prasada Mathewa, MBBS, DCH
- ^ A b Seligsohn, U. (2009-07-01). "Nedostatek faktoru XI u lidí". Journal of trombózy a hemostázy. 7: 84–87. doi:10.1111 / j.1538-7836.2009.03395.x. ISSN 1538-7836. PMID 19630775.
- ^ A b C „Nedostatek faktoru XI: pozadí, patofyziologie, epidemiologie“. 2018-07-02. Citovat deník vyžaduje
| deník =
(Pomoc) - ^ "Nedostatek faktoru XI | Nemoci | Přehled | Informační centrum o genetických a vzácných onemocněních (GARD) - program NCATS". rarediseases.info.nih.gov. Citováno 2016-07-09.
- ^ Gomez, K .; Bolton-Maggs, P. (01.11.2008). "Nedostatek faktoru XI". Hemofilie. 14 (6): 1183–1189. doi:10.1111 / j.1365-2516.2008.01667.x. ISSN 1365-2516. PMID 18312365.
- ^ „OMIM Entry - # 612416 - FACTOR XI DEFICIENCY“. omim.org. Citováno 2016-07-12.
- ^ Kitchens, Craig S .; Konkle, Barbara A .; Kessler, Craig M. (2013-02-20). Konzultativní hemostáza a trombóza. Elsevier Health Sciences. p. 70. ISBN 978-1455733293.
- ^ VYHRAZENO, VLOŽTE NÁS 14 - VŠECHNA PRÁVA. „Orphanet: Vrozený nedostatek faktoru XI Hemofilie C“. www.orpha.net. Citováno 2016-07-12.
- ^ Anderson, J. a. M .; Brewer, A .; Creagh, D .; Hook, S .; Mainwaring, J .; McKernan, A .; Yee, T. T .; Yeung, C. A. (23. listopadu 2013). „Pokyny pro péči o zuby u pacientů s hemofilií a vrozenými poruchami krvácení“. British Dental Journal. 215 (10): 497–504. doi:10.1038 / sj.bdj.2013.1097. ISSN 0007-0610. PMID 24264665.
- ^ Orkin, Stuart H .; Nathan, David G .; Ginsburg, David; Podívej, A. Thomas; Fisher, David E .; IV, Samuel Lux (2014-11-14). Nathan a Oski Hematologie a onkologie dětství a dětství. Elsevier Health Sciences. p. 136. ISBN 9780323291774.
Další čtení
- Zucker, M .; Zivelin, A .; Landau, M .; Salomon, O .; Kenet, G .; Bauduer, F .; Samama, M .; Conard, J .; Denninger, M.-H .; Hani, A.-S .; Berruyer, M .; Feinstein, D .; Seligsohn, U. (1. října 2007). „Charakterizace sedmi nových mutací způsobujících nedostatek faktoru XI“. Haematologica. 92 (10): 1375–1380. doi:10 3324 / haematol. 11266. ISSN 0390-6078. PMID 18024374.
- Orkin, Stuart H .; Nathan, David G. (2008). Nathan a Oski Hematologie dětství a dětství. Elsevier Health Sciences. ISBN 978-1416034308. Citováno 12. července 2016.
- Goldman, Lee; Schafer, Andrew I. (2016). Goldman-Cecil Medicine Elsevieron VitalSource. Elsevier Health Sciences. ISBN 9780323322850. Citováno 12. července 2016.
externí odkazy
Klasifikace | |
---|---|
Externí zdroje |
![]() | Scholia má téma profil pro Hemofilie C.. |