Vrozená afibrinogenemie - Congenital afibrinogenemia - Wikipedia

Vrozená afibrinogenemie
SpecialitaHematologie  Upravte to na Wikidata

Vrozená afibrinogenemie je vzácná, geneticky zděděná krev porucha fibrinogenu ve kterém krev normálně se nezrazí kvůli nedostatku fibrinogen krev protein nezbytné pro koagulace.[1] Tato porucha je autosomálně recesivní, což znamená, že dva nepostižení rodiče mohou mít dítě s touto poruchou.[2] Nedostatek fibrinogenu se projevuje nadměrným a občas nekontrolovatelným krvácením.[3]

Příznaky a symptomy

Jelikož se jedná o poruchu, která je u jednotlivce přítomna od narození, není třeba hledat žádné varovné příznaky. První obvykle viděný příznak je krvácení z pupeční šňůry, kterou je obtížné zastavit.[2]

Mezi další příznaky patří:[4]

Spontánní krvácení z úst, nosu a gastrointestinálního traktu je běžné. Vzhledem k tomu, že nelze vytvářet krevní sraženiny, mají drobná poranění sklon k nadměrnému krvácení nebo tvorbě modřin. Největší obavou u jedinců s afibrinogenemií je krvácení do CNS, krvácení do mozku, které může být smrtelné. Mnohé z těchto příznaků jsou chronické a budou se vyskytovat po celý život postiženého jedince.[Citace je zapotřebí ]

Příčiny

Je ovlivněna missense nebo nesmyslná mutace genů, které kódují protein fibrinogenu. Mutace obvykle vede k časnému zastavení produkce proteinu.[3] Vzhledem k problému, který má genetický základ, neexistuje žádný způsob, jak této nemoci zabránit. Jednotlivci mohou podstoupit genetické testování, aby zjistili, zda jsou nositelem této vlastnosti, a pokud ano, mohou se rozhodnout dokončit genetické poradenství, aby lépe porozuměli této poruše a pomohli zvládnout plánování rodiny. Rodiče se mohou rozhodnout provést prenatální genetické testování poruchy, aby zjistili, zda jejich dítě bude mít tuto nemoc.[6] Jediným rizikovým faktorem je, pokud oba rodiče dítěte nesou recesivní alelu spojenou s poruchou.[Citace je zapotřebí ]

Mechanismus

Jedinci s touto poruchou mají mutaci genu pro fibrinogen, která brání tvorbě proteinu.[3] Za normálních podmínek se fibrinogen přeměňuje na fibrin když je štěpen enzymem trombin v krvi. Nově vytvořený fibrin tvoří síť bohatou na vlákniny, která pomáhá zachycovat červené krvinky, aby zahájily proces srážení a vytvořily sraženinu.[7] Vzhledem k tomu, že během afibrinogenemie není přítomen žádný fibrinogen, nelze v tomto procesu tvořit fibrin.[Citace je zapotřebí ]

Diagnóza

Diagnostické testy

Při podezření na problém fibrinogenu lze objednat následující testy:

Hladiny fibrinogenu v krvi nižší než 0,1 g / l a prodloužené doby krvácivých testů jsou indikátory jedince s afibrinogenemií.[2]

Léčba

Nejběžnější léčbou jsou transfuze kryoprecipitovat nebo krevní plazma na pomoc při krvácivých epizodách nebo před operací.[9] Dosud nejsou známy žádné léky ani formy celostní péče. Většina komplikací vyplývá z příznaků poruchy.[5]

Prognóza

Jelikož není k dispozici mnoho údajů o délce života jednotlivce s afibrinogenemií, je obtížné určit průměrnou délku života. Hlavní příčina úmrtí však dosud souvisí s krvácením do CNS a pooperačním krvácením.[5]

Dějiny

Poprvé to popsali v roce 1920 němečtí lékaři Fritz Rabe a Eugene Salomon, kteří studovali poruchu krvácení u dítěte od narození.[10] Tuto poruchu lze také jednoduše nazvat afibrinogenemií nebo familiární afibrinogenemií.[4] Asi 1 z 1 milionu jedinců je diagnostikováno s tímto onemocněním; obvykle při narození.[11] Zdá se, že muži i ženy jsou postiženi stejně,[2] ale má vyšší výskyt v regionech, kde pokrevní příbuznost převládá.[4]

Výzkum

V současné době je výzkum založen na farmakologické léčbě.[12] Byl zaznamenán případ z roku 2015, kdy u pacienta došlo k vrozené afibrinogenemii po transplantaci jater.[13] Musí být dokončen další výzkum.

Viz také

Reference

  1. ^ Neerman-Arbez, Marguerite; De Moerloose, Philippe (2007). „Mutace v klastru genu fibrinogenu způsobující vrozenou afibrinogenemii: aktualizace a zpráva o 10 nových mutacích“. Lidská mutace. 28 (6): 540–53. doi:10.1002 / humu.20483. PMID  17295221.
  2. ^ A b C d E „Zděděné abnormality fibrinogenu: pozadí, patofyziologie, epidemiologie“. 2019-10-20. Citovat deník vyžaduje | deník = (Pomoc)
  3. ^ A b C Vu, hnůj; Bolton-Maggs, Paula H. B .; Parr, Jeremy R .; Morris, Michael A .; Moerloose, Philippe de; Neerman-Arbez, Marguerite (2003-12-15). „Vrozená afibrinogenemie: identifikace a exprese missense mutace ve FGB narušující sekreci fibrinogenu“. Krev. 102 (13): 4413–4415. doi:10.1182 / krev-2003-06-2141. ISSN  0006-4971. PMID  12893758.
  4. ^ A b C „Vrozená afibrinogenemie“. DoveMed. Citováno 2015-11-12.
  5. ^ A b C "Afibrinogenemia | Onemocnění | Vaše zodpovězené otázky | Informační centrum o genetických a vzácných onemocněních (GARD) - program NCATS". rarediseases.info.nih.gov. Citováno 2015-11-12.
  6. ^ Neerman-Arbez, Marguerite; Vu, hnůj; Abu-Libdeh, Bassam; Bouchardy, Isabelle; Morris, Michael A. (2003-05-01). „Prenatální diagnóza vrozené afibrinogenémie způsobené novou nesmyslnou mutací genu FGB v palestinské rodině“. Krev. 101 (9): 3492–3494. doi:10.1182 / krev-2002-10-3116. ISSN  0006-4971. PMID  12511408.
  7. ^ McDowall, Jennifer (listopad 2006). "Fibrinogen". InterPro: Klasifikace proteinových rodin. Citováno 7. července 2020.
  8. ^ Dysfibrinogenemie na eMedicína
  9. ^ „Vrozená afibrinogenemie“. www.pennmedicine.org. Citováno 2015-11-12.
  10. ^ „Nedostatek faktoru I (nedostatek fibrinogenu) - Kanadská hemofilní společnost“. www.hemophilia.ca. Citováno 2015-11-12.
  11. ^ „Vrozená afibrinogenemie“. Genetická domácí reference. 2015-11-09. Citováno 2015-11-12.
  12. ^ "Hledání: afibrinogenemia - Výsledky seznamu - ClinicalTrials.gov". clintrials.gov. Citováno 2015-12-10.
  13. ^ Gallastegui, N .; Kimble, E. L .; Harrington, T. J. (01.09.2015). „Řešení deficitu fibrinogenu u pacienta s vrozenou afibrinogenemií po transplantaci jater“. Hemofilie. 22 (1): e48 – e51. doi:10,1111 / ha 12802. ISSN  1365-2516. PMID  26421965.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje