Bernard – Soulierův syndrom - Bernard–Soulier syndrome

Nesmí být zaměňována s Brown-Séquardův syndrom.
Bernard-Soulierův syndrom
Ostatní jménaHemoragiparózní trombocytární dystrofie[1]
Autosomálně recesivní - en.svg
Bernard-Soulierův syndrom má autozomálně recesivní vzor dědičnosti (zřídka autozomálně dominantní)[2]
SpecialitaHematologie  Upravte to na Wikidata
PříčinyMutace v GP1BA, GP1BB a GP9[3]
Diagnostická metodaAnalýza průtokovou cytometrií[1]
LéčbaTransfuze krevních destiček[4]

Bernard – Soulierův syndrom (BSS), je vzácný autosomálně recesivní porucha krvácení to je způsobeno nedostatkem glykoprotein Ib (GpIb), receptor pro von Willebrandův faktor.[5] Výskyt BSS se odhaduje na méně než 1 případ na milion osob, na základě případů hlášených z Evropy, Severní Ameriky a Japonska. BSS je obrovská porucha krevních destiček, což znamená, že je charakterizován abnormálně velkými krevními destičkami.[6]

Příznaky a symptomy

Bernard – Soulierův syndrom se často projevuje jako porucha krvácení s příznaky:[7]

  • Perioperační (a pooperační) krvácení
  • Krvácení z dásní
  • Modřiny
  • Epistaxe (krvácení z nosu)
  • Abnormální krvácení (z malých poranění)
  • Neobvyklá menstruace

Genetika

Pokud jde o mechanismus, existují tři geny: GP1BA, GP1BB a GP9 které jsou zapojeny (kvůli mutacím).[3] Tyto mutace neumožňují komplexu GPIb-IX-V vázat se na von Willebrandův faktor, což by zase pomohlo krevní destičky dodržujte místo poranění, které nakonec pomůže zastavit krvácení.[2]

Diagnóza

Megakaryocyty (šipky)

Z hlediska diagnózy je Bernard-Soulierův syndrom charakterizován prodlouženou dobou krvácení, trombocytopenie, zvýšil megakaryocyty a rozšířené destičky je Bernard – Soulierův syndrom spojen s kvantitativními nebo kvalitativními defekty destičkového glykoproteinového komplexu GPIb / V / IX. Stupeň trombocytopenie lze odhadnout nesprávně, vzhledem k možnosti, že když se počet krevních destiček provádí pomocí automatických počitadel, mohou obrovské destičky dosahovat velikosti červených krvinek. Velké krevní destičky a nízké destička počet v BSS je zdánlivě kvůli absenci GPIbα a filamin A vazebné místo, které spojuje komplex GPIb-IX-V s kostrou membrány trombocytů.[5][8]

Diferenciální diagnostika

Diferenciální diagnóza pro Bernard-Soulierův syndrom zahrnuje obojí Glanzmannova trombastenie a dětská Von Willebrandova choroba.[5] Destičky BSS se neagregují ristocetin a tento defekt není korigován přidáním normální plazmy, čímž se odlišuje od von Willebrandovy choroby.[4]

Léčba

Kyselina tranexamová

Krvácení lze řídit transfuzí krevních destiček. Většina heterozygotů, až na několik výjimek, nemá krvácivá diatéza. BSS se projevuje jako porucha krvácení způsobená neschopností krevních destiček vázat se a agregovat v místech poškození vaskulárního endotelu.[4] V případě jedince s krvácením ze sliznice kyselina tranexamová lze dát.[5]

Postižený jedinec se možná bude muset vyvarovat kontaktních sportů a léků, jako jsou aspirin, což může zvýšit možnost krvácení. Potenciální komplikací je možnost jednotlivce vyrábět protidestičkové léky protilátky.[9]

Prevalence

Frekvence Bernard-Soulierova syndromu je přibližně 1 z 1 000 000 lidí.[10] Syndrom identifikovaný v roce 1948 je pojmenován po Dr. Jean Bernard a Dr. Jean Pierre Soulier.[11]

Viz také

Reference

  1. ^ A b Lanza F (2006). "Bernard-Soulierův syndrom (hemoragagarická trombocytární dystrofie)". Orphanet J Rare Dis. 1: 46. doi:10.1186/1750-1172-1-46. PMC  1660532. PMID  17109744.
  2. ^ A b Reference, Genetics Home. "Bernard-Soulierův syndrom". Genetická domácí reference. Citováno 17. července 2016.
  3. ^ A b Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): SYNDROM OBROVSKÉ PLATELETY - 231200
  4. ^ A b C Pham A, Wang J (2007). „Bernard-Soulierův syndrom: zděděná porucha trombocytů“. Oblouk. Pathol. Laboratoř. Med. 131 (12): 1834–6. doi:10.1043 / 1543-2165 (2007) 131 [1834: BSAIPD] 2.0.CO; 2 (neaktivní 2020-11-24). PMID  18081445.CS1 maint: DOI neaktivní od listopadu 2020 (odkaz)
  5. ^ A b C d „Bernard-Soulierův syndrom: Základy praxe, pozadí, patofyziologie a etiologie“. 2018-09-13. Citovat deník vyžaduje | deník = (Pomoc)
  6. ^ Mhawech, Paulette; Saleem, Abdus (2000). "Zděděné poruchy obrovských krevních destiček". American Journal of Clinical Pathology. 113 (2): 176–190. doi:10.1309 / FC4H-LM5V-VCW8-DNJU. PMID  10664620.
  7. ^ Dugdale, David. „Vrozené vady funkce krevních destiček“. NIH. Citováno 13. října 2012.
  8. ^ Kanaji, T; Russell, S; Ware, J (15. září 2002). „Zlepšení makrothrombocytopenie spojené s myším Bernard-Soulierovým syndromem“. Krev. 100 (6): 2102–7. doi:10.1182 / krev-2002-03-0997. PMID  12200373.
  9. ^ "Bernard-Soulierův syndrom; BSS a informace o obrovských krevních destičkách. Pacient | Pacient". Trpěliví. Citováno 17. července 2016.
  10. ^ VYHRAZENO, VLOŽTE NÁS 14 - VŠECHNA PRÁVA. „Orphanet: Bernard Soulierův syndrom“. www.orpha.net. Citováno 2016-07-17.
  11. ^ Richmond, Caroline (10. června 2006). „Jean Bernard“. BMJ: British Medical Journal. 332 (7554): 1395. doi:10.1136 / bmj.332.7554.1395. ISSN  0959-8138. PMC  1476743.

Další čtení

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje