Nedostatek proteinu S. - Protein S deficiency - Wikipedia

Nedostatek proteinu S.
Protein PROS1 PDB 1z6c.png
Struktura proteinu S.
SpecialitaHematologie  Upravte to na Wikidata
PříznakyPurpura fulminans[1]
PříčinyNedostatek vitaminu K.[1]
Diagnostická metodaKoagulační test[1]
LéčbaHeparin, warfarin[2]

Nedostatek proteinu S. je porucha spojená se zvýšeným rizikem žilní trombóza.[1] Protein S, a vitamin K. -závislý fyziologický antikoagulant, působí jako neenzymatický kofaktor pro aktivaci proteinu C při degradaci faktor Va a faktor VIIIa.[3] Snížené hladiny (antigenu) nebo zhoršená funkce proteinu S vede ke snížené degradaci faktor Va a faktor VIIIa a zvýšený sklon k žilní trombóza. Protein S cirkuluje v lidské plazmě ve dvou formách: přibližně 60 procent se váže na komplementární složku C4b β-řetězec zatímco zbývajících 40 procent je zdarma, aktivoval se pouze volný protein S. protein C. aktivita kofaktoru[nutná lékařská citace ]

Příznaky a symptomy

Mezi možné projevy nedostatku proteinu S patří:[1][2][4]

Způsobit

Human Chr 3

Pokud jde o příčinu nedostatku proteinu S, může to být zdědil přes autosomální dominance. Mutace v PROS1 gen spustí podmínku. The cytogenetický umístění dotyčného genu je chromozom 3, konkrétně 3q11.1[5][6] Nedostatek proteinu S může také být získané kvůli nedostatek vitaminu K., léčba s warfarin, nemoc jater a akutní trombóza (antifosfolipidové protilátky může být také příčinou)[1]

Patofyziologie

Pokud jde o mechanismus nedostatku proteinu S, vyrábí se protein S. jaterní buňky a Endotel[7][8]. Protein S je kofaktorem APC, oba pracují na degradaci faktor V a faktor VIII. Bylo navrženo, že Zn2 + může být nezbytné pro vazbu proteinu S na faktor Xa.[2][9]

Mutace v tomto stavu se mění aminokyseliny, což zase narušuje srážení krve. Funkční protein S chybí, což normálně vypne srážení proteinů, což zvyšuje riziko krevní sraženiny.[5]

Diagnóza

PTT krevní testy Vacutainerova trubice

Diagnózu deficitu proteinu S lze provést kontrolou rodinné anamnézy stavu a genetický testování, stejně jako následující:[1][10][11]

Diferenciální diagnostika

Mezi možnosti diferenciální diagnostiky nedostatku proteinu S patří - Antifosfolipidový syndrom, Diseminovaná intravaskulární koagulace a nedostatek antitrombinu (ačkoli tento seznam není vyčerpávající)[2]

Typy

Existují tři typy dědičného nedostatku proteinu S:[2][5]

  • Typ I. - sníženo protein S aktivita: snížena celkový hladiny proteinu S, stejně jako snížené množství volného protein S. úrovně
  • Typ II - snížil, pokud jde o kofaktor aktivita proteinu
  • Typ III - snížená aktivita proteinu S: snížené hladiny volného proteinu S (normální celkové hladiny proteinu S)

Léčba

Dabigatran

Pokud jde o léčbu nedostatku proteinu S, následující jsou v souladu s řízení (a podávání) jedinců s tímto stavem (prognóza pro zdědil homozygoti je obvykle v souladu s vyšším výskytem trombózy u postiženého jedince[1]):[2][9]


Reference

  1. ^ A b C d E F G h "Nedostatek proteinu S. Zjistěte více o nedostatku proteinu S | Pacient". Trpěliví. Citováno 2016-10-16.
  2. ^ A b C d E F „Nedostatek proteinu S: pozadí, patofyziologie, epidemiologie“. 2016-05-02. Citovat deník vyžaduje | deník = (Pomoc)
  3. ^ „Protein S: Referenční rozsah, sběr a panely, interpretace“. 2016-06-01. Citovat deník vyžaduje | deník = (Pomoc)
  4. ^ „Vrozený nedostatek proteinu C nebo S: Lékařská encyklopedie MedlinePlus“. medlineplus.gov. Citováno 16. října 2016.
  5. ^ A b C Reference, Genetics Home. "Gen PROS1". Genetická domácí reference. Citováno 16. října 2016.
  6. ^ Reference, Genetics Home. "nedostatek proteinu S". Genetická domácí reference. Citováno 16. října 2016.
  7. ^ „Endotelové buňky, svazek 1, 1988, str. 158, autor Una S.“ books.google.co.uk. Citováno 24. ledna 2019.
  8. ^ Burstyn-Cohen, T .; Heeb, M. J .; Lemke, G. (2009). „J Clin Invest. 2009 Oct, 119 (10): 2942-53, Burstyn-Cohen T1, Heeb MJ, Lemke G: Nedostatek proteinu S u myší způsobuje embryonální letální koagulopatii a vaskulární dysgenezi“. The Journal of Clinical Investigation. 119 (10): 2942–53. doi:10,1172 / JCI39325. PMC  2752078. PMID  19729839.
  9. ^ A b Ten Kate, M. K .; Van Der Meer, J. (1. listopadu 2008). „Nedostatek proteinu S: klinická perspektiva“. Hemofilie. 14 (6): 1222–1228. doi:10.1111 / j.1365-2516.2008.01775.x. ISSN  1365-2516. PMID  18479427. S2CID  26719614.
  10. ^ „Protein S blood test: MedlinePlus Medical Encyclopedia“. medlineplus.gov. Citováno 16. října 2016.
  11. ^ "Nedostatek proteinu S - Podmínky - GTR - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 16. října 2016.

Další čtení

  • ten Kate M, Mulder R, Platteel M, Brouwer J, van der Steege G, van der Meer J (2006). "Identifikace nové PROS1 c.1113T -> GG mutace posunu snímků v rodině se smíšeným nedostatkem proteinu S typu I / typu III". Haematologica. 91 (8): 1151–2. PMID  16885060.
  • García de Frutos, Pablo; Fuentes-Prior, Pablo; Hurtado, Begoña; Sala, Núria (17. října 2007). "Molekulární základ nedostatku proteinu S". Trombóza a hemostáza. 98 (3): 543–56. doi:10.1160 / TH07-03-0199. hdl:10261/89408. ISSN  0340-6245. PMID  17849042. Citováno 16. října 2016.
  • Wypasek, Ewa; Undas, Anetta (1. srpna 2016). "Nedostatek proteinu C a proteinu S - praktické diagnostické problémy". Pokroky v klinické a experimentální medicíně. 22 (4): 459–467. ISSN  1899-5276. PMID  23986205.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje