Sabinasův syndrom křehkých vlasů - Sabinas brittle hair syndrome

Sabinasův syndrom křehkých vlasů
Autosomálně recesivní - en.svg
Syndrom křehkých vlasů Sabinas má autozomálně recesivní vzorec dědictví.

Sabinasův syndrom křehkých vlasů, také zvaný Sabinasův syndrom nebo syndrom křehkého vlasového mentálního deficitu, je autosomální recesivní[1] vrozená porucha ovlivňující integrální systém.

Vlastnosti

Mezi příznaky patří křehké vlasy, mírná mentální retardace a nehty dysplázie. Syndrom byl poprvé pozorován u Sabiny, malá komunita v severním Mexiku.

Hlavní biochemické rysy nemoci jsou zmenšené vlasy cystin hladiny, zvýšený poměr měď / zinek a přítomnost kyselina arginosukcinová v krvi a moči.[2]

Klíčovým nálezem jsou křehké vlasy s nízkým obsahem síry, ale další důležité stopy pro diagnostiku trichothiodystrofie jsou střídání tmavých a světlých pruhů pod polarizační mikroskopií, trichoschisis a chybějící nebo defektní kutikula. Přehled literatury odhaluje rozsáhlé související nálezy v trichothiodystrofii. Analýza aminokyselin u kontrolních vlasů ve srovnání s analýzou pacientů se Sabinasovým syndromem ukázala velmi výrazné rozdíly, pokud jde o obsah sírových aminokyselin. Stejně jako v předchozích popisech abnormalit aminokyselin v trichorrhexis nodosa arginosuccinicacidurie došlo k nárůstu lysinu, kyseliny asparagové, alaninu, leucinu, isoleucinu a tyrosinu.

Trichothiodystrofie představuje centrální patologický rys specifické dysplazie vlasů spojené s několika poruchami v orgánech odvozených z ektoderm a neuroectoderm. Trichothiodystrofie neboli TTD je heterogenní skupina autozomálně recesivních poruch, která se vyznačuje abnormálně křehkými vlasy s nedostatkem síry a je doprovázena ichtyózou a dalšími projevy. Pacienti s trichothiodystrofií by měli důkladně vyhodnotit další související projevy, včetně vyšetření fotocitlivosti a defektů opravy DNA. Jelikož se zdá, že se nemoc dědí autosomálně recesivně, je pro genetické poradenství také důležité zjištění syndromu křehkých vlasů s nízkým obsahem síry.[3]

Příčina a genetika

Sabinasův syndrom křehkých vlasů se dědí jako autozomálně recesivní genetická vlastnost.[1]

Ve studii Howell et al. pacienti byli lokalizováni a studováni pomocí úplných anamnéz a fyzikálních vyšetření, analýz stopových kovů v séru, koncentrace ceruloplazminu, moči a aminokyselin v séru a rutinních metabolických vyšetření moči. Kromě toho byly stanoveny hodnoty luteinizačního hormonu (LH) v séru a moči a hormonu stimulujícího folikuly (FSH) a byly interpretovány ve spojení s celkovou hladinou estrogenu, estradiolu a testosteronu v plazmě. Pečlivé prozkoumání prokázalo, že chloupky na pokožce hlavy jsou velmi křehké, hrubé, drsné textury a snadno se odlamují mechanickým traumatem, jako je česání a kartáčování. Některé chloupky bylo možné vizualizovat ve folikulích, které byly odlomeny v linii kůže. Většina pacientů měla na exponovaných površích doprovodnou hyperkeratózu (ztluštění kůže) středního stupně. U mnoha pacientů byla významná hypoplázie čelistí (retrofie obličeje). Křehké, krátké vlasy, redukované řasy, přeplněné zuby a matný vzhled vytvořily charakteristický vzhled obličeje. Postpubertální pacienti měli vývoj sekundárních sexuálních charakteristik v souladu s jejich věkem, s výjimkou řídkých pubických erbů. Všechny studované případy prokázaly určitý stupeň mentální nedostatečnosti; I.Q. se pohybovala mezi 50–60. Nedostatek v koordinace oko-ruka bylo také uvedeno.

Diagnóza

Nejjednodušší způsob testování tohoto stavu je genetické testování. Pro genetické testování lze použít několik metod, které mohou pomoci identifikovat tento stav,[4][5]

  • Molekulárně genetické testy (nebo genové testy) zkoumají jednotlivé geny nebo malé délky DNA identifikovat mutace a variace, které mohou vést k genetické poruše.
  • Chromozomální genetické testy pomáhají vyšetřovat celek chromozomy nebo dlouhé délky DNA, aby se zjistilo, zda existují větší genetické změny, například další kopie chromozomu, která může pomoci způsobit genetický stav.
  • Biochemické genetické testy studují úroveň aktivity a hladinu množství proteinů; abnormality v obou mohou indikovat změny v DNA a vést k genetické poruše.

Řízení

Ačkoli neexistují žádné přesvědčivé důkazy o lécích k léčbě poruchy, mnoho organizací pomáhá s několika aspekty života s chronickým stavem, a to nejen pro postižené, ale také pro blízké v jejich okolí. Se službami jako Globální geny přispívá k tomu.[6]

Reference

  1. ^ A b Howell RR, Arbisser AI, Parsons DS a kol. (Listopad 1981). „Sabinasův syndrom“ (Volný plný text). Dopoledne. J. Hum. Genet. 33 (6): 957–967. PMC  1685163. PMID  7325159.
  2. ^ "Sabinasův syndrom křehkých vlasů - Podmínky - GTR - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2019-12-05.
  3. ^ "dům výživy Kanada | Sabinasův syndrom křehkých vlasů a mentálního deficitu". www.nutritionhouse.com. Citováno 2019-12-05.
  4. ^ „BIDS křehké vlasy postižené intelektem - snížená plodnost - syndrom malého vzrůstu - Podmínky - GTR - NCBI“. www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2019-12-05.
  5. ^ Reference, Genetics Home. „Co je to genetické testování?“. Genetická domácí reference. Citováno 2019-12-05.
  6. ^ "Sabinasův syndrom křehkých vlasů". Globální geny. Citováno 2019-12-05.

Další čtení

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje