Chromozom 4 - Chromosome 4
Chromozom 4 | |
---|---|
![]() Lidský chromozom 4 páry po G-bandáž. Jeden je od matky, jeden je od otce. | |
![]() Chromozom 4 pár v lidském muži karyogram. | |
Funkce | |
Délka (bp ) | 190 214 555 bp (GRCh38 )[1] |
Ne. genů | 727 (CCDS )[2] |
Typ | Autosome |
Poloha centromery | Submetacentrický[3] (50,0 Mbp[4]) |
Kompletní seznamy genů | |
CCDS | Genový seznam |
HGNC | Genový seznam |
UniProt | Genový seznam |
NCBI | Genový seznam |
Externí prohlížeče map | |
Ensembl | Chromozom 4 |
Entrez | Chromozom 4 |
NCBI | Chromozom 4 |
UCSC | Chromozom 4 |
Úplné sekvence DNA | |
RefSeq | NC_000004 (FASTA ) |
GenBank | CM000666 (FASTA ) |
Chromozom 4 je jedním z 23 párů chromozomy v lidé. Lidé mají obvykle dvě kopie tohoto chromozomu. Chromozom 4 zahrnuje více než 186 milionů základní páry (stavební materiál DNA ) a představuje mezi 6 a 6,5 procenty celkové DNA v buňky.
Genomika
Chromozom má délku ~ 191 megabází. V článku z roku 2012 bylo na tomto chromozomu identifikováno 775 genů kódujících proteiny.[5] 211 (27,9%) z těchto kódujících sekvencí nemělo žádný experimentální důkaz na úrovni proteinu, v roce 2012. 271 se jeví jako membránové proteiny. 54 bylo klasifikováno jako proteiny spojené s rakovinou.
Geny
Počet genů
Následuje několik odhadů počtu genů lidského chromozomu 4. Protože k tomu vědci používají různé přístupy anotace genomu jejich předpovědi počet genů na každém chromozomu se liší (technické podrobnosti viz genová předpověď ). Mezi různými projekty je projekt sekvenční kódovací spolupráce (CCDS ) má extrémně konzervativní strategii. Predikce počtu genů CCDS tedy představuje spodní hranici celkového počtu genů kódujících lidský protein.[6]
Odhaduje | Geny kódující proteiny | Nekódující RNA geny | Pseudogeny | Zdroj | Datum vydání |
---|---|---|---|---|---|
CCDS | 727 | — | — | [2] | 2016-09-08 |
HGNC | 731 | 277 | 633 | [7] | 2017-05-12 |
Ensembl | 746 | 993 | 727 | [8] | 2017-03-29 |
UniProt | 765 | — | — | [9] | 2018-02-28 |
NCBI | 769 | 934 | 819 | [10][11][12] | 2017-05-19 |
Genový seznam
Následuje částečný seznam genů na lidském chromozomu 4. Úplný seznam naleznete na odkazu v informačním okně vpravo.
- AASDH: aminoadipát-semialdehyd dehydrogenáza
- ACVR1: aktivin-like kináza 2 (ALK-2)
- ACOX3: kódování enzym Peroxisomální acyl-koenzym A oxidáza 3
- AGPAT9: kódování enzym Glycerol-3-fosfát acyltransferáza 3 aka 1-acylglycerol-3-fosfát O-acyltransferáza 9
- ANK2: ankyrin 2, neuronální
- APBB2: kódování protein Amyloid beta A4 prekurzor proteinu vázající rodina B člen 2
- ART3: kódování enzym Ekto-ADP-ribosyltransferáza 3
- ASAHL: kódování enzym N-acylethanolamin hydrolyzující amidáza kyseliny
- FAM198B: kódování protein Protein ENED
- ZGRF1: typ GRF se zinkovým prstem obsahující 1
- CCDC109B: Doména coiled-coil obsahující 109B
- Doplňkový faktor I.: Doplňkový faktor I.
- CRMP1: Collapsin response mediator protein 1, člen Rodina CRMP
- CSN2: Beta-kasein
- CXCL1: chemokin (motiv C-X-C) ligand 1, scyb1
- CXCL2: chemokin (motiv C-X-C) ligand 2, scyb2
- CXCL3: chemokin (motiv C-X-C) ligand 3, scyb3
- CXCL4: chemokin (motiv C-X-C) ligand 4, destičkový faktor-4, PF-4, scyb4
- CXCL5: chemokin (motiv C-X-C) ligand 5, scyb5
- CXCL6: chemokin (motiv C-X-C) ligand 6, scyb6
- CXCL7: chemokin (motiv C-X-C) ligand 7, PPBP, scyb7
- CXCL8: chemokin (motiv C-X-C) ligand 8, interleukin 8 (IL-8), scyb8
- CXCL9: chemokin (motiv C-X-C) ligand 9, scyb9
- CXCL10: chemokin (motiv C-X-C) ligand 10, scyb10
- CXCL11: chemokin (motiv C-X-C) ligand 11, scyb11
- CXCL13: chemokin (motiv C-X-C) ligand 13, scyb13
- CYTL1: Cytokiny podobné 1
- DCUN1D4: Defective in cullin neddylation 1 domain containing 4
- DHX15: DEAH-box helicase 15
- DKK2: Protein související s Dickkopfem 2
- DUX4: Myslel jsem, že je neaktivní, ale výzkum z roku 2010 ukazuje klíčovou roli v FSHD[13]
- ELMOD2: Elmo doména obsahující 2
- EMCN: Endomucin
- EVC: Ellis van Creveld syndrom
- EVC2: Ellis van Creveld syndrom 2 (limbin )
- Faktor XI: Mutace způsobují Hemofilie C.
- FAM47E-STBD1: FAM47E-STBD1 readthrough
- FAM114A1: Rodina se sekvenční podobností 114, člen A1
- FAM149A: Rodina se sekvenční podobností 149, člen A
- FAM193A: Rodina se sekvenční podobností 193, člen A
- FAM221B: Rodina se sekvenční podobností 221, člen B
- FGF2: Fibroblastový růstový faktor 2 (základní růstový faktor fibroblastů )
- FGFR3: receptor fibroblastového růstového faktoru 3 (achondroplázie, thanatoforický nanismus, rakovina močového měchýře )
- FGFRL1: receptor podobný fibroblastovému růstovému faktoru 1
- FRG1: FSHD region gen 1
- GUF1: Homolog GUF1, GTPase
- HCL2 (také nazývaný RHA nebo RHC): související s rudými vlasy
- HTT (Huntingtin): huntingtin bílkoviny (Huntingtonova choroba )
- IGJ: linkerový protein pro imunoglobulinové alfa a mu polypeptidy
- INTS12: Podjednotka komplexního integrátoru 12
- KDR: Kinázový inzertní receptor domény (Cévní endoteliální růstový faktor receptor 2)
- KIAA1530: UV stimulovaný protein lešení A.
- LCORL: Ligandově závislý jaderný receptor jako corepressor
- LDB2: Protein vázající doménu LIM 2
- LGI2: Opakovaný člen rodiny LGI bohatý na leucin 2
- LOC100505912 kódování protein Necharakterizovaný LOC100505912
- LSM6: Protein podobný Sm jako U6 snRNA
- LYAR: Nukleolární protein regulující růst buněk
- MAB21L2: Mab-21-like 2
- Marcksl1: kódování protein MARCKS-like 1
- MAML3: Mastermind jako 3
- MFSD7: kódování protein Hlavní doména nadrodiny zprostředkovatele obsahující 7
- MIR1269A: microRNA 1269a
- MLF1IP: Centromere protein U
- MMAA: methylmalonová acidurie (nedostatek kobalaminu ) typ cblA
- MTHFD2L: NAD-dependentní protein podobný methylenetetrahydrofolátdehydrogenáze 2
- MYL5: Myosinový lehký řetězec 5
- NOA1: kódování protein Přidružený oxid dusnatý 1
- NUDT6: nudix hydroláza 6
- NUDT9: nudix hydroláza 9
- OTUD4: Protein obsahující doménu OTU 4
- PABPC4L: kódování protein Poly (A) vázající protein, cytoplazmatický 4
- PARM1: Prostate androgenem regulovaný mucin-like protein 1
- PHOX2B: kódy pro a homeodomain transkripční faktor
- PI4K2B: Fosfatidylinositol 4-kináza typu 2-beta
- PKD2: polycystické onemocnění ledvin 2 (autosomálně dominantní )
- PLK4: Serin / threonin-protein kináza PLK4
- PSAPL1: kódování protein Prosaposinům podobný 1 (gen / pseudogen)
- QDPR: chinoid dihydropteridin reduktáza
- RBM47: Protein vázající motiv na RNA 47
- SDAD1: protein SDA1 homolog
- SEC24B: Sec24 homolog B
- SEC24D: Sec24 homolog D
- 11. ZÁŘÍ: 11. září
- SLC9B2: rodina nosičů látek 9 členů B2
- SLC10A4: rodina nosičů rozpuštěných látek 10 členů 4
- SMIM20: kódování protein Malý integrální membránový protein 20
- SNCA: synuklein, alfa (složka prekurzoru amyloidu jiná než A4 )
- SPATA5: Protein spojený se spermatogenezí 5
- STATH: gen s proteinovým produktem
- TACC3: Transformace kyselého proteinu obsahujícího vinutou cívku 3
- TENM3: Teneurinový transmembránový protein 3
- THAP6: Protein obsahující doménu THAP 6
- TMPRSS11D: Transmembránová proteáza, serin 11D
- TNIP2: TNFAIP3-interakční protein 2
- UCHL1: ubikvitin karboxyl-terminální esteráza L1 (ubikvitin thiolesteráza )
- UGT8: UDP glykosyltransferáza 8
- UNC5C: receptor netrinu UNC5C
- USP38: kódování protein Ubiquitin specifická peptidáza 38
- USP53: ubikvitin specifická peptidáza 53
- UTP3: malá procesní komponenta podjednotky
- WFS1: Wolframův syndrom 1 (wolframin )
- ZNF621: kódování protein Protein se zinkovým prstem 621
Nemoci a poruchy
Následuje několik onemocnění souvisejících s geny umístěnými na chromozomu 4:
- Achondroplázie
- Autozomálně dominantní polycystická ledvina nemoc (PKD-2)
- Rakovina močového měchýře
- Crouzonodermoskeletální syndrom
- Chronická lymfocytární leukémie
- Vrozený syndrom centrální hypoventilace
- Ellis-van Creveldův syndrom
- Facioscapulohumerální svalová dystrofie
- Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP)
- Hemofilie C.
- Huntingtonova choroba
- Hemolyticko-uremický syndrom
- Dědičná benigní intraepiteliální dyskeratóza
- Hirschprungova choroba
- Hypochondroplázie
- Methylmalonová acidemie
- Mukopolysacharidóza typu I
- Muenkeho syndrom
- Nesyndromická hluchota
- Nesyndromová hluchota, autozomálně dominantní
- Parkinsonova choroba
- Polycystické onemocnění ledvin
- Romano-Wardův syndrom
- SADDAN
- Nedostatek tetrahydrobiopterinu
- Thanatoforická dysplázie
- Wolframův syndrom
- Wolf – Hirschhornův syndrom
Cytogenetické pásmo
Chr. | Paže[19] | Kapela[20] | ISCN Start[21] | ISCN stop[21] | Základní pár Start | Základní pár stop | Skvrna[22] | Hustota |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
4 | p | 16.3 | 0 | 220 | 1 | 4500000 | gneg | |
4 | p | 16.2 | 220 | 389 | 4,500,001 | 6,000,000 | gpos | 25 |
4 | p | 16.1 | 389 | 779 | 6,000,001 | 11,300,000 | gneg | |
4 | p | 15.33 | 779 | 1066 | 11,300,001 | 15,000,000 | gpos | 50 |
4 | p | 15.32 | 1066 | 1286 | 15,000,001 | 17,700,000 | gneg | |
4 | p | 15.31 | 1286 | 1557 | 17,700,001 | 21,300,000 | gpos | 75 |
4 | p | 15.2 | 1557 | 1811 | 21,300,001 | 27,700,000 | gneg | |
4 | p | 15.1 | 1811 | 2166 | 27,700,001 | 35,800,000 | gpos | 100 |
4 | p | 14 | 2166 | 2505 | 35,800,001 | 41,200,000 | gneg | |
4 | p | 13 | 2505 | 2742 | 41,200,001 | 44,600,000 | gpos | 50 |
4 | p | 12 | 2742 | 2877 | 44,600,001 | 48,200,000 | gneg | |
4 | p | 11 | 2877 | 3046 | 48,200,001 | 50,000,000 | acen | |
4 | q | 11 | 3046 | 3249 | 50,000,001 | 51,800,000 | acen | |
4 | q | 12 | 3249 | 3571 | 51,800,001 | 58,500,000 | gneg | |
4 | q | 13.1 | 3571 | 3910 | 58,500,001 | 65,500,000 | gpos | 100 |
4 | q | 13.2 | 3910 | 4062 | 65,500,001 | 69,400,000 | gneg | |
4 | q | 13.3 | 4062 | 4333 | 69,400,001 | 75,300,000 | gpos | 75 |
4 | q | 21.1 | 4333 | 4502 | 75,300,001 | 78,000,000 | gneg | |
4 | q | 21.21 | 4502 | 4671 | 78,000,001 | 81,500,000 | gpos | 50 |
4 | q | 21.22 | 4671 | 4739 | 81,500,001 | 83,200,000 | gneg | |
4 | q | 21.23 | 4739 | 4874 | 83,200,001 | 86,000,000 | gpos | 25 |
4 | q | 21.3 | 4874 | 5145 | 86,000,001 | 87,100,000 | gneg | |
4 | q | 22.1 | 5145 | 5517 | 87,100,001 | 92,800,000 | gpos | 75 |
4 | q | 22.2 | 5517 | 5636 | 92,800,001 | 94,200,000 | gneg | |
4 | q | 22.3 | 5636 | 5890 | 94,200,001 | 97,900,000 | gpos | 75 |
4 | q | 23 | 5890 | 6059 | 97,900,001 | 100,100,000 | gneg | |
4 | q | 24 | 6059 | 6347 | 100,100,001 | 106,700,000 | gpos | 50 |
4 | q | 25 | 6347 | 6685 | 106,700,001 | 113,200,000 | gneg | |
4 | q | 26 | 6685 | 7040 | 113,200,001 | 119,900,000 | gpos | 75 |
4 | q | 27 | 7040 | 7277 | 119,900,001 | 122,800,000 | gneg | |
4 | q | 28.1 | 7277 | 7565 | 122,800,001 | 127,900,000 | gpos | 50 |
4 | q | 28.2 | 7565 | 7734 | 127,900,001 | 130,100,000 | gneg | |
4 | q | 28.3 | 7734 | 8259 | 130,100,001 | 138,500,000 | gpos | 100 |
4 | q | 31.1 | 8259 | 8581 | 138,500,001 | 140,600,000 | gneg | |
4 | q | 31.21 | 8581 | 8733 | 140,600,001 | 145,900,000 | gpos | 25 |
4 | q | 31.22 | 8733 | 8851 | 145,900,001 | 147,500,000 | gneg | |
4 | q | 31.23 | 8851 | 9004 | 147,500,001 | 150,200,000 | gpos | 25 |
4 | q | 31.3 | 9004 | 9207 | 150,200,001 | 154,600,000 | gneg | |
4 | q | 32.1 | 9207 | 9545 | 154,600,001 | 160,800,000 | gpos | 100 |
4 | q | 32.2 | 9545 | 9681 | 160,800,001 | 163,600,000 | gneg | |
4 | q | 32.3 | 9681 | 9985 | 163,600,001 | 169,200,000 | gpos | 100 |
4 | q | 33 | 9985 | 10087 | 169,200,001 | 171,000,000 | gneg | |
4 | q | 34.1 | 10087 | 10341 | 171,000,001 | 175,400,000 | gpos | 75 |
4 | q | 34.2 | 10341 | 10408 | 175,400,001 | 176,600,000 | gneg | |
4 | q | 34.3 | 10408 | 10628 | 176,600,001 | 182,300,000 | gpos | 100 |
4 | q | 35.1 | 10628 | 10967 | 182,300,001 | 186,200,000 | gneg | |
4 | q | 35.2 | 10967 | 11170 | 186,200,001 | 190,214,555 | gpos | 25 |
Reference
- ^ „Sestavení lidského genomu GRCh38 - referenční konsorcium genomu“. Národní centrum pro biotechnologické informace. 2013-12-24. Citováno 2017-03-04.
- ^ A b „Výsledky hledání - 4 [CHR] AND" Homo sapiens "[Organism] AND (" has ccds "[Properties] AND alive [prop]) - Gene". NCBI. CCDS Release 20 pro Homo sapiens. 2016-09-08. Citováno 2017-05-28.
- ^ Tom Strachan; Andrew Read (2. dubna 2010). Lidská molekulární genetika. Věnec věnec. str. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
- ^ A b Stránka zdobení genomu, NCBI. Data ideogramu pro Homo sapience (850 bphs, shromáždění GRCh38.p3). Poslední aktualizace 2014-06-03. Citováno 2017-04-26.
- ^ Chen LC, Liu MY, Hsiao YC, Choong WK, Wu HY, Hsu WL, Liao PC, Sung TY, Tsai SF, Yu JS, Chen YJ (2012) Dekódování proteinů souvisejících s onemocněním kódovaných v lidském chromozomu 4. J Proteome Res
- ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). „Mezi kuřetem a hroznem: odhad počtu lidských genů“. Genome Biol. 11 (5): 206. doi:10.1186 / gb-2010-11-5-206. PMC 2898077. PMID 20441615.
- ^ „Statistiky a stahování chromozomu 4“. Výbor pro genovou nomenklaturu HUGO. 2017-05-12. Citováno 2017-05-19.
- ^ „Chromozom 4: Souhrn chromozomů - Homo sapiens“. Ensembl Release 88. 2017-03-29. Citováno 2017-05-19.
- ^ „Lidský chromozom 4: záznamy, názvy genů a křížové odkazy na MIM“. UniProt. 2018-02-28. Citováno 2018-03-16.
- ^ „Výsledky vyhledávání - 4 [CHR] AND" Homo sapiens "[Organism] AND (" genetype protein coding "[Properties] AND alive [prop]) - Gene". NCBI. 2017-05-19. Citováno 2017-05-20.
- ^ "Výsledky vyhledávání - 4 [CHR] AND" Homo sapiens "[Organism] AND ((" "genetype miscrna" [Properties] OR "genetype ncrna" [Properties] OR "genetype rrna" [Properties] OR "genetype trna" [Properties] NEBO „genetype scrna“ [Vlastnosti] NEBO „genetype snrna“ [Vlastnosti] NEBO „genetype snorna“ [Vlastnosti]) NE „kódování genetypového proteinu“ [Vlastnosti] A živé [prop]) - Gen “. NCBI. 2017-05-19. Citováno 2017-05-20.
- ^ „Výsledky vyhledávání - 4 [CHR] AND" Homo sapiens "[Organism] AND (" genetype pseudo "[Properties] AND alive [prop]) - Gene". NCBI. 2017-05-19. Citováno 2017-05-20.
- ^ Lemmers RJ, van der Vliet PJ, Klooster R, Sacconi S, Camaño P, Dauwerse JG, Snider L, Straasheijm KR, van Ommen GJ, Padberg GW, Miller DG, Tapscott SJ, Tawil R, Frants RR, van der Maarel SM ( Září 2010). „Sjednocující genetický model pro Facioscapulohumerální svalovou dystrofii“. Věda. 329 (5999): 1650–3. Bibcode:2010Sci ... 329.1650L. doi:10.1126 / science.1189044. PMC 4677822. PMID 20724583.
- ^ Stránka zdobení genomu, NCBI. Data ideogramu pro Homo sapience (400 bphs, shromáždění GRCh38.p3). Poslední aktualizace 2014-03-04. Citováno 2017-04-26.
- ^ Stránka zdobení genomu, NCBI. Data ideogramu pro Homo sapience (550 bphs, shromáždění GRCh38.p3). Poslední aktualizace 2015-08-11. Citováno 2017-04-26.
- ^ Mezinárodní stálý výbor pro lidskou cytogenetickou nomenklaturu (2013). ISCN 2013: Mezinárodní systém pro lidskou cytogenetickou nomenklaturu (2013). Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN 978-3-318-02253-7.
- ^ Sethakulvichai, W .; Manitpornsut, S .; Wiboonrat, M .; Lilakiatsakun, W .; Assawamakin, A .; Tongsima, S. (2012). „Odhad rozlišení pásem na obrázcích lidských chromozomů“. V oblasti počítačové vědy a softwarového inženýrství (JCSSE), 2012 International Joint Conference on: 276–282. doi:10.1109 / JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8. S2CID 16666470.
- ^ Stránka zdobení genomu, NCBI. Data ideogramu pro Homo sapience (850 bphs, shromáždění GRCh38.p3). Poslední aktualizace 2014-06-03. Citováno 2017-04-26.
- ^ "p": Krátká paže;"q": Dlouhá paže.
- ^ Názvosloví cytogenetického páskování viz článek místo.
- ^ A b Tyto hodnoty (start / stop ISCN) jsou založeny na délce pásem / ideogramů z knihy ISCN An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Libovolná jednotka.
- ^ gpos: Oblast, která je pozitivně obarvena G páskování, obvykle Bohatý na AT a genově chudý; gneg: Oblast, která je obecně negativně obarvena pruhem G. CG bohaté a genově bohatý; acen Centroméra. var: Variabilní oblast; stonek: Stonek.
Další čtení
- Goldfrank D, Schoenberger E, Gilbert F (2003). „Geny a chromozomy nemoci: mapy chorob lidského genomu. Chromozom 4“. Genetický test. 7 (4): 351–72. doi:10.1089/109065703322783752. PMID 15000816.
- Hillier LW, Graves TA, Fulton RS, Fulton LA, Pepin KH, Minx P a kol. (Duben 2005). "Generování a anotace sekvencí DNA lidských chromozomů 2 a 4". Příroda. 434 (7034): 724–31. Bibcode:2005 Natur.434..724H. doi:10.1038 / nature03466. PMID 15815621.
externí odkazy
- Národní institut zdraví. „Chromozom 4“. Genetická domácí reference. Citováno 2017-05-06.
- „Chromozom 4“. Archiv informací o projektu lidského genomu 1990–2003. Citováno 2017-05-06.