CCDC144A - CCDC144A - Wikipedia

CCDC144A
Identifikátory
AliasyCCDC144A, doména coiled-coil obsahující 144A
Externí IDHomoloGene: 108248 Genové karty: CCDC144A
Umístění genu (člověk)
Chromozom 17 (lidský)
Chr.Chromozom 17 (lidský)[1]
Chromozom 17 (lidský)
Genomické umístění pro CCDC144A
Genomické umístění pro CCDC144A
Kapela17p11.2Start16,689,537 bp[1]
Konec16,777,881 bp[1]
Ortology
DruhČlověkMyš
Entrez

9720

n / a

Ensembl

ENSG00000170160

n / a

UniProt

A2RUR9

n / a

RefSeq (mRNA)

NM_014695
NM_001382000

n / a

RefSeq (protein)

NP_055510
NP_001368929

n / a

Místo (UCSC)Chr 17: 16,69 - 16,78 Mbn / a
PubMed Vyhledávání[2]n / a
Wikidata
Zobrazit / upravit člověka

Protein 144A obsahující doménu coiled-coil je protein že u lidí je kódován CCDC144A gen.[3] Alias ​​tohoto genu se nazývá KIAA0565. Existují čtyři členové rodiny CCDC: CCDC 144A, 144B, 144C a domnělé CCDC 144 N-koncové proteiny.[4]

Gen

Tento gen má nukleotidovou sekvenci dlouhou 5140 bp a kóduje 641 aminokyselin.[5] Nachází se na krátkém rameni plus (přední) vlákno chromozomu 17 na p11.2.[6][7] MRNA pro gen CCDC144A má 3 alternativní izoformy sestřihu s názvem A2RUR9-1, A2RUR9-2 a A2RUR9-3, ale zatím není k dispozici žádné experimentální potvrzení.[8]

Protein

Tento protein pro tento gen je také známý jako svinutá cívka doména obsahující protein 144A (CCDC144A). Skládá se ze 641 aminokyselin.[9] Tento protein váží 75,8 kDa a má izoelektrický bod 6,357.[10] Tento protein se nachází v blízkosti jádra,[11] a je rozpustným proteinem s hydrofobicitou -1,02 1842.[12] Tento protein je také nesekreční[13] a má 10 potenciálu serin a 3 potenciál threonin fosforylace stránky.[14] Nejsou k dispozici žádné tyrosin sulfatace weby,[15] ale na tomto proteinu je několik potenciálních sumoylačních míst.[16][17] Předpokládá se také, že tento protein nebude nemyristoylován[18] a neobsahuje signální peptid.[13][19]

Struktura

Tento protein má doménu neznámé funkce (DUF) 3496, která byla konzervována v eukaryoty.[20] Doména DUF3496 je nalezena z aminokyselin 547-622.[9]CCDC144A, alias tohoto genu, naznačuje, že v proteinu by měla být doména navinuté cívky. Navinuté cívky jsou strukturní motivy v proteinech, ve kterých jsou navinuty další 2 alfa helixy, a obvykle obsahují heptadovou repetici, hxxhcxc nebo hydrofobní (h) a nábojové (c) aminokyselinové zbytky.[7] 5 'a 3' nepřekládané oblasti nukleotidové sekvence tohoto genu jsou bohaté na struktury kmenové smyčky.[21] Místo svinuté cívky, a leucinový zip Bylo zjištěno.[11] Zbytky 478-499, „LHNTRDALGRESLILERVQRDL“, jsou zbytky, které tvoří vzor leucinového zipu.[11] Struktura tohoto proteinu se skládá převážně z alfa helixy, s několika náhodnými cívkami.[22]

Vývoj

Fylogenetický strom zobrazování ortology CCDC144A.[10]
ČísloDruh
1Pásovec devítipásý
2Kráva
3Létající liška
4Myš ušima
5Šimpanz
6Treeshrew
7Domácí myš
8Čínský křeček
9Nahý krtek krysy
10Rhesus opice
11Krabí jíst makak
12Lidská KIAA0565
13Ptakopysk
14Západní drápá žába
15Pufferfish
16Carolina Anole
17Zebra pěnkava

Ortology proteinu KIAA0565 byly identifikovány většinou u savců, ale také u některých ptáků, plazů, obojživelníků a ryb.[23]

Potenciální ortology

Název proteinuRod a druhBěžné jménoOrtologický prostorPokrytí dotazu (%)Max. Identita (%)Přístupové číslo
CCDC 144AMacaca fasicularisKrabí jíst makak09786EHH57800.1[9]
CCDC 144A, částečnýMacaca mulattaRhesus opice09786EHH24608.1[9]
ANKRD 26Pan troglodytySpolečný šimpanz2e-1609667JAA07196.1[9]
ANKRD 26, předpokládanéDasypus novemcinctusPásovec devítipásý1e-1589665XP_004470808.1[9]
ANKRD 26Myotis davidiiMyš ušima2e-1549664ELK35935.1[9]
ANKRD 26Bos taurusKráva2e-1579663NP_001107239.1[9]
ANKRD 26Tupaia chinensisTreeshrew3e-1479662ELW73004.1[9]
ANKRD 26Cricetulus griseusČínský křeček1e-1459660EGW08323.1[9]
ANKRD 26Heterocephalus glaberNahý krtek krysy2e-1389659EHB01988.1[9]
ANKRD 26Mus musculusDomácí myš4e-1419657NP_001074581.1[9]
ANKRD 26, částečnéPteropus alectoČerná létající liška2e-1719751ELK03279.1[9]
ANKRD 26-Like, PředvídánoOrnithorhynchus anatinusPtakopysk2e-1089651XP_001509663.2[9]
ANKRD 26, předpovídánoTaeniopygia guttataZebra pěnkava3e-889245XP_004177264.1[9]
ANKRD 26-Like, PředvídánoAnolis carolinensisCarolina Anole2e-759744XP_003221333.1[9]
ANKRD 26, předpokládanéXenopus tropicalisZápadní drápá žába2e-789844XP_002935004.1[9]
Nejmenovaný proteinový produktTetraodon nigroviridisPufferfish1e-289834CAF98417.1[9]

[23]

Klinický význam

Tento gen byl spojen s Smith-Magenisův syndrom (SMS), který je také známý jako syndrom delece chromozomu 17p11.2,[24] syndrom delece chromozomu 17p,[25] syndrom delece 17p,[25] parciální monosomie 17p,[25] a abnormalita smazání.[26][27]

Interagující proteiny

Mohou potenciálně existovat dva proteiny, které interagují s KIAA0565, a to jsou ubikvitin specifická peptidáza 32 (USP32) a ubikvitin specifická peptidáza 25 (USP25).[28]

Výraz

Ukázalo se, že tento protein má relativně nízkou expresi ve všech tkáních.[29]

Reference

  1. ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000170160 - Ensembl, Květen 2017
  2. ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  3. ^ „NCBI: Gene“.
  4. ^ „NeXtProt“.
  5. ^ „NCBI“.
  6. ^ „NCBI: Gene“.
  7. ^ A b „Genové karty“.
  8. ^ „GenBank: The Human Gene Compendium“.
  9. ^ A b C d E F G h i j k l m n Ó p q r „NCBI: Protein“.
  10. ^ A b „Biology Workbench“.[trvalý mrtvý odkaz ]
  11. ^ A b C „PSORTII“.
  12. ^ „SOSUI hydrofobicita“. Archivovány od originál dne 18. 3. 2004. Citováno 2013-05-11.
  13. ^ A b „ExPASy: SignalP“.
  14. ^ „ExPASy: NetPhos“.
  15. ^ „ExPASy: Sulfinator“.
  16. ^ „EXPASy: SUMOplot“.
  17. ^ „EXPASy: SUMOsp“.
  18. ^ „ExPASy: Myristoylator“.
  19. ^ „ExPASy: NetNGlyc“.
  20. ^ „Evropský bioinformatický institut“.
  21. ^ „MFOLD“.
  22. ^ „PELE: Biology Workbench“.
  23. ^ A b „BLASTp“.
  24. ^ „NIH Rare Diseases“.
  25. ^ A b C „Genetics Home Reference“.
  26. ^ „Unified Medical Language System“.
  27. ^ "MalaCards".
  28. ^ „Vyhledávací nástroj pro získávání interagujících genů / proteinů“.
  29. ^ „Profily GEO“.

externí odkazy