Frontotemporální demence a parkinsonismus spojené s chromozomem 17 - Frontotemporal dementia and parkinsonism linked to chromosome 17

Frontotemporální demence a parkinsonismus spojené s chromozomem 17
	Tento stav se dědí autozomálně dominantním způsobem.
Specialita	Neurologie

Frontotemporální demence a parkinsonismus spojené s chromozomem 17 (FTDP-17) je autosomálně dominantní neurodegenerativní tauopatie a Parkinsonův syndrom.^[1] FTDP-17 je způsoben mutacemi v MAPT (mikrotubule spojené protein tau ) gen umístěný na rameni q chromozom 17 a má tři hlavní rysy: změny chování a osobnosti, kognitivní poruchy a motorické příznaky. FTDP-17 byl definován během Mezinárodní konference o konsensu v Ann Arbor, Michigan, v roce 1996.

Patofyziologie

Předpokládá se, že patogenetické mechanismy, které jsou základem poruchy, souvisí se změněným podílem tau izoforem nebo se schopností tau vázat mikrotubuly a podporovat sestavení mikrotubulů.

Diagnóza

Definitivní diagnóza FTDP-17 vyžaduje kombinaci charakteristických klinických a patologických rysů a molekulární genetické analýzy. Genetické poradenství by měly být nabízeny postiženým a ohroženým jednotlivcům; pro většinu podtypů je penetrace neúplná.

Řízení

V současné době je léčba FTDP-17 pouze symptomatická a podpůrná.

Prognóza

Prognóza a míra progrese onemocnění se u jednotlivých pacientů a genetických druhů značně liší, od průměrné délky života několika měsíců až několika let a ve výjimečných případech až dvou desetiletí.

Epidemiologie

Prevalence a incidence zůstávají neznámé, ale FTDP-17 je extrémně vzácný stav. Je to způsobeno mutacemi v MAPT gen, který kóduje protein vázající mikrotubuly. Po celém světě bylo identifikováno více než 100 rodin s 38 různými mutacemi v genu tau. Fenotyp FTDP-17 se liší nejen mezi rodinami nesoucími různé mutace, ale také mezi rodinami nesoucími stejné mutace.

Reference

^ Mitra K, Gangopadhaya PK, Das SK. (Červen 2003). „Parkinsonismus plus syndrom - recenze“. Neurologie Indie. 51 (2): 183–8. PMID 14570999.CS1 maint: používá parametr autoři (odkaz)

Další čtení

Zbigniew K Wszolek, Yoshio Tsuboi, Bernardino Ghetti, Stuart Pickering-Brown, Yasuhiko Baba a William P Cheshire Orphanet Journal of Rare Diseases 2006, 1:30 doi:10.1186/1750-1172-1-30

Luc Buée; André Delacourte (1999). „Srovnávací biochemie Tau při progresivní supranukleární obrně, kortikobazální degeneraci, FTDP-17 a Pickově nemoci“ (PDF). Patologie mozku. 9 (4): 681–693. doi:10.1111 / j.1750-3639.1999.tb00550.x. PMID 10517507.^{[trvalý mrtvý odkaz ]}

externí odkazy

[1] Mitra K, Gangopadhaya PK, Das SK. (Červen 2003). „Parkinsonismus plus syndrom - recenze“. Neurologie Indie. 51 (2): 183–8. PMID 14570999.CS1 maint: používá parametr autoři (odkaz)

[1]