CCDC40 (gen) - CCDC40 (gene)

CCDC40
Identifikátory
AliasyCCDC40, CILD15, FAP172, doména coiled-coil obsahující 40, CFAP172
Externí IDOMIM: 613799 MGI: 2443893 HomoloGene: 27890 Genové karty: CCDC40
Umístění genu (člověk)
Chromozom 17 (lidský)
Chr.Chromozom 17 (lidský)[1]
Chromozom 17 (lidský)
Genomické umístění pro CCDC40
Genomické umístění pro CCDC40
Kapela17q25.3Start80,036,632 bp[1]
Konec80,100,613 bp[1]
Ortology
DruhČlověkMyš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_001243342
NM_017950
NM_001330508

NM_175430
NM_001364767

RefSeq (protein)

NP_001230271
NP_001317437
NP_060420

NP_780639
NP_001351696

Místo (UCSC)Chr 17: 80,04 - 80,1 MbChr 11: 119,23 - 119,27 Mb
PubMed Vyhledávání[3][4]
Wikidata
Zobrazit / upravit člověkaZobrazit / upravit myš

CCDC40 je gen u lidí, který kóduje protein pojmenovaný doména coiled-coil obsahující 40.[5]

Funkce

Tento gen kóduje protein, který je nezbytný pro pohyblivé řasinky funkce. Funguje ve správném formování osy zleva doprava regulováním montáže vnitřní dynein paže a dyneinové regulační komplexy, které řídí ciliární rytmus. Mutace v tomto genu způsobují řasinky dyskineze typ 15, porucha způsobená poruchami pohyblivosti řasinek. Výsledkem alternativního sestřihu je několik variant přepisu. [poskytl RefSeq, srpen 2011].

Reference

  1. ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000141519 - Ensembl, Květen 2017
  2. ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000039963 - Ensembl, Květen 2017
  3. ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  4. ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  5. ^ „Entrez Gene: doména Coiled-coil obsahující 40“.

Další čtení

  • Wang J, Lin J, Chang Y, Li P, Yang Y (srpen 2010). „MCM3AP, nové HBV integrační místo v hepatocelulárním karcinomu a jeho implikace v hepatocarcinogenesis“. Journal of Huazhong University of Science and Technology. 30 (4): 425–9. doi:10.1007 / s11596-010-0443-3. PMID  20714864. S2CID  195683753.
  • Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, Wallace SE, Amemiya A, Bean LJ, Bird TD, Fong CT, Mefford HC, Smith RJ, Stephens K, Zariwala MA, Knowles MR, Leigh MW (1993). "Primární ciliární dyskineze". PMID  20301301. Citovat deník vyžaduje | deník = (Pomoc)
  • Blanchon S, Legendre M, Copin B, Duquesnoy P, Montantin G, Kott E, Dastot F, Jeanson L, Cachanado M, Rousseau A, Papon JF, Beydon N, Brouard J, Crestani B, Deschildre A, Désir J, Dollfus H , Leheup B, Tamalet A, Thumerelle C, Vojtek AM, Escalier D, Coste A, de Blic J, Clément A, Escudier E, Amselem S (červen 2012). "Vymezení spektra mutací CCDC39 / CCDC40 a souvisejících fenotypů v primární ciliární dyskinezi". Journal of Medical Genetics. 49 (6): 410–6. doi:10.1136 / jmedgenet-2012-100867. PMID  22693285. S2CID  54524650.
  • Becker-Heck A, Zohn IE, Okabe N, Pollock A, Lenhart KB, Sullivan-Brown J, McSheene J, Loges NT, Olbrich H, Haeffner K, Fliegauf M, Horvath J, Reinhardt R, Nielsen KG, Marthin JK, Baktai G, Anderson KV, Geisler R, Niswander L, Omran H, Burdine RD (leden 2011). „Doména coiled-coil obsahující protein CCDC40 je nezbytný pro funkci pohyblivých řasinek a tvorbu osy zleva doprava“. Genetika přírody. 43 (1): 79–84. doi:10,1038 / ng. 727. PMC  3132183. PMID  21131974.

externí odkazy

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.