CCDC40 (gen) - CCDC40 (gene)
CCDC40 je gen u lidí, který kóduje protein pojmenovaný doména coiled-coil obsahující 40.[5]
Funkce
Tento gen kóduje protein, který je nezbytný pro pohyblivé řasinky funkce. Funguje ve správném formování osy zleva doprava regulováním montáže vnitřní dynein paže a dyneinové regulační komplexy, které řídí ciliární rytmus. Mutace v tomto genu způsobují řasinky dyskineze typ 15, porucha způsobená poruchami pohyblivosti řasinek. Výsledkem alternativního sestřihu je několik variant přepisu. [poskytl RefSeq, srpen 2011].
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000141519 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000039963 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Entrez Gene: doména Coiled-coil obsahující 40“.
Další čtení
- Wang J, Lin J, Chang Y, Li P, Yang Y (srpen 2010). „MCM3AP, nové HBV integrační místo v hepatocelulárním karcinomu a jeho implikace v hepatocarcinogenesis“. Journal of Huazhong University of Science and Technology. 30 (4): 425–9. doi:10.1007 / s11596-010-0443-3. PMID 20714864. S2CID 195683753.
- Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, Wallace SE, Amemiya A, Bean LJ, Bird TD, Fong CT, Mefford HC, Smith RJ, Stephens K, Zariwala MA, Knowles MR, Leigh MW (1993). "Primární ciliární dyskineze". PMID 20301301. Citovat deník vyžaduje
| deník =(Pomoc) - Blanchon S, Legendre M, Copin B, Duquesnoy P, Montantin G, Kott E, Dastot F, Jeanson L, Cachanado M, Rousseau A, Papon JF, Beydon N, Brouard J, Crestani B, Deschildre A, Désir J, Dollfus H , Leheup B, Tamalet A, Thumerelle C, Vojtek AM, Escalier D, Coste A, de Blic J, Clément A, Escudier E, Amselem S (červen 2012). "Vymezení spektra mutací CCDC39 / CCDC40 a souvisejících fenotypů v primární ciliární dyskinezi". Journal of Medical Genetics. 49 (6): 410–6. doi:10.1136 / jmedgenet-2012-100867. PMID 22693285. S2CID 54524650.
- Becker-Heck A, Zohn IE, Okabe N, Pollock A, Lenhart KB, Sullivan-Brown J, McSheene J, Loges NT, Olbrich H, Haeffner K, Fliegauf M, Horvath J, Reinhardt R, Nielsen KG, Marthin JK, Baktai G, Anderson KV, Geisler R, Niswander L, Omran H, Burdine RD (leden 2011). „Doména coiled-coil obsahující protein CCDC40 je nezbytný pro funkci pohyblivých řasinek a tvorbu osy zleva doprava“. Genetika přírody. 43 (1): 79–84. doi:10,1038 / ng. 727. PMC 3132183. PMID 21131974.
externí odkazy
- Člověk CCDC40 umístění genomu a CCDC40 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.
Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.
 | Tento článek o gen na lidský chromozom 17 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |