TSEN54 (gen) - TSEN54 (gene)
Endonukleázová podjednotka sestřihu TRNA 54 je protein že u lidí je kódován TSEN54 gen.[5]
Funkce
Tento gen kóduje podjednotku tRNA sestřih endonukleáza komplex, který katalyzuje odstranění introny z prekurzorových tRNA. Komplex je také zapojen do zpracování pre-mRNA 3-prime end.
Klinický význam
Mutace v tomto genu vedou k pontocerebelární hypoplázie typ 2. Sepahvand a kol. prohlásil, že kvůli značně se překrývajícím fenotypům s dobře popsanými typy PCH, např. Měl by být použit termín PCH2, PCH4 a PCH5, termín „TSENopathies“, který zahrnuje všechny popsané fenotypy PCH.[6]. Rovněž uvedli, že vedle Galenovy žíly byl zjištěn infratentorický chronický subdurální hematom, který byl vyvinut v linii předního lnu, nad a infratentoriální atrofie, hypoplázie mostů, mozečku a corpus callosum, zpožděné mozkové myelinace a šedé a bílé hmoty ztráta objemu, chybějící skládání olivárního jádra a ztráta příčných vláken mostu. Mimoosový prostor mozkomíšního moku byl také evidentní kvůli atrofii mozku. Dva nové fenotypy také popsali Sepahvand et al. jako strukturální onemocnění srdce, včetně velkého patentu foramen ovale (> 23 mikrobublinek), ductus arteriosus a mírných regurgitací trikuspidální a mitrální chlopně a bilaterálně mírné senzorineurální ztráty sluchu.[6]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000182173 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000020781 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ "Entrez Gene: TRNA sestřih endonukleázové podjednotky 54". Citováno 2016-10-18.
- ^ A b Sepahvand A, Razmara E, Bitarafan F, Galehdari M, Tavasoli AR, Almadani N, Garshasbi M (červenec 2020). „Homozygotní varianta v sestřihu endonukleázy 54 podjednotky tRNA způsobuje pontocerebelární hypoplázii v pokrevní íránské rodině“. EMolekulární genetika a genomická medicína: e1413. doi:10,1002 / mgg3,1413. PMID 32697043.
Další čtení
- Budde BS, Namavar Y, Barth PG, Poll-The BT, Nürnberg G, Becker C, van Ruissen F, Weterman MA, Fluiter K, te Beek ET, Aronica E, van der Knaap MS, Höhne W, Toliat MR, Crow YJ , Steinling M, Voit T, Roelenso F, Brussel W, Brockmann K, Kyllerman M, Boltshauser E, Hammersen G, Willemsen M, Basel-Vanagaite L, Krägeloh-Mann I, de Vries LS, Sztriha L, Muntoni F, Ferrie CD Battini R, Hennekam RC, Grillo E, Beemer FA, Stoets LM, Wollnik B, Nürnberg P, Baas F (2008). "tRNA sestřih mutací endonukleázy způsobuje pontocerebelární hypoplázii". Nat. Genet. 40 (9): 1113–8. doi:10,1038 / ng.204. PMID 18711368. S2CID 205345070.
- Cassandrini D, Biancheri R, Tessa A, Di Rocco M, Di Capua M, Bruno C, Denora PS, Sartori S, Rossi A, Nozza P, Emma F, Mezzano P, Politi MR, Laverda AM, Zara F, Pavone L, Simonati A, Leuzzi V, Santorelli FM, Bertini E (2010). „Pontocerebelární hypoplázie: klinické, patologické a genetické studie“. Neurologie. 75 (16): 1459–64. doi:10.1212 / WNL.0b013e3181f88173. PMID 20956791. S2CID 13619763.
- Maricich SM, Aqeeb KA, Moayedi Y, Mathes EL, Patel MS, Chitayat D, Lyon G, Leroy JG, Zoghbi HY (2011). „Pontocerebelární hypoplázie: přehled klasifikace a genetiky a vyloučení několika genů, o nichž je známo, že jsou důležité pro vývoj mozečku“. J. Child Neurol. 26 (3): 288–94. doi:10.1177/0883073810380047. PMID 21383226. S2CID 27332548.
- Simonati A, Cassandrini D, Bazan D, Santorelli FM (2011). „Mutace TSEN54 u dítěte s pontocerebelární hypoplázií typu 1“. Acta Neuropathol. 121 (5): 671–3. doi:10.1007 / s00401-011-0823-1. PMID 21468723. S2CID 30764162.
Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.
 | Tento článek o gen na lidský chromozom 17 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |