FAM20A - FAM20A
FAM20A je protein že u lidí je kódován FAM20A gen.[5]
Funkce
FAM20A patří do evolučně konzervované rodina vylučované proteiny vyjádřeno v mnoha tkáních. Toto místo kóduje protein, který je pravděpodobně vylučován a může v něm fungovat krvetvorba.[6]Mutace v tomto místě byla spojena s amelogenesis imperfecta a syndromem hyperplasie dásní. Alternativně byly identifikovány sestřihané varianty transkriptu. [poskytl RefSeq, srpen 2011]
Klinický význam
Bylo údajně spojeno s mutací v FAM20A amelogenesis imperfecta, zděděná vada skloviny, a hyperplázie dásní syndrom.[7]
Bylo také hlášeno, že způsobují lidské mutace v FAM20A Syndrom skloviny a ledvin, autozomálně recesivní porucha charakterizovaná těžkou hypoplázií skloviny, neúspěšnou erupcí zubu, intrapulpálními kalcifikacemi, zvětšenou dásní a nefrokalcinózou.[8]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000108950 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000020614 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ "Entrez Gene: rodina se sekvenční podobností 20".
- ^ Nalbant D, Youn H, Nalbant SI, Sharma S, Cobos E, Beale EG, Du Y, Williams SC (2005). „FAM20: evolučně konzervovaná rodina sekretovaných proteinů exprimovaných v hematopoetických buňkách“. BMC Genomics. 6 (1): 11. doi:10.1186/1471-2164-6-11. PMC 548683. PMID 15676076.
- ^ O'Sullivan J, Bitu CC, Daly SB, Urquhart JE, Barron MJ, Bhaskar SS, Martelli-Júnior H, dos Santos Neto PE, Mansilla MA, Murray JC, Coletta RD, Black GC, Dixon MJ (květen 2011). „Sekvenování celého Exome identifikuje mutace FAM20A jako příčinu amelogenesis imperfecta a syndromu gingivální hyperplazie“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 88 (5): 616–20. doi:10.1016 / j.ajhg.2011.04.005. PMC 3146735. PMID 21549343.
- ^ Wang SK, Aref P, Hu Y, Milkovich RN, Simmer JP, El-Khateeb M, Daggag H, Baqain ZH, Hu JC (únor 2013). „Mutace FAM20A mohou způsobit syndrom skloviny a ledvin (ERS)“. PLOS Genet. 9 (2): e1003302. doi:10.1371 / journal.pgen.1003302. PMC 3585120. PMID 23468644.
![]() | Tento článek o gen na lidský chromozom 17 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |