FAM20A - FAM20A

FAM20A
Identifikátory
Aliasy	FAM20A, AI1G, AIGFS, FP2747, rodina se sekvenční podobností 20 členů A, pseudokináza spojená s golgiho sekreční cestou, FAM20A pseudokináza spojená s golgiho sekrecí
Externí ID	OMIM: 611062 MGI: 2388266 HomoloGene: 9719 Genové karty: FAM20A
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 17 (lidský)
Konec	68,601,367 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 11 (myš)
Konec	109,722,279 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita proteinové serin / threoninkinázy; • aktivita aktivátoru proteinové serin / threonin kinázy; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • aktivita fosfotransferázy, alkoholová skupina jako akceptor;
Buněčná složka	• extracelulární oblast; • extracelulární exosom; • endoplazmatické retikulum; • extracelulární; • Golgiho aparát;
Biologický proces	• vývoj biominerální tkáně; • mineralizace skloviny; • pozitivní regulace fosforylace bílkovin; • homeostáza vápníkových iontů; • erupce zubu; • pozitivní regulace aktivity proteinové serin / threonin kinázy; • fosforylace bílkovin; • reakce na bakterii;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	54757
	208659
	ENSG00000108950
	ENSMUSG00000020614
	Q96MK3
	Q8CID3
	NM_001243746; NM_017565
	NM_153782
	NP_001230675; NP_060035
	NP_722477
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

FAM20A je protein že u lidí je kódován FAM20A gen.^[5]

Funkce

FAM20A patří do evolučně konzervované rodina vylučované proteiny vyjádřeno v mnoha tkáních. Toto místo kóduje protein, který je pravděpodobně vylučován a může v něm fungovat krvetvorba.^[6]Mutace v tomto místě byla spojena s amelogenesis imperfecta a syndromem hyperplasie dásní. Alternativně byly identifikovány sestřihané varianty transkriptu. [poskytl RefSeq, srpen 2011]

Klinický význam

Bylo údajně spojeno s mutací v FAM20A amelogenesis imperfecta, zděděná vada skloviny, a hyperplázie dásní syndrom.^[7]

Bylo také hlášeno, že způsobují lidské mutace v FAM20A Syndrom skloviny a ledvin, autozomálně recesivní porucha charakterizovaná těžkou hypoplázií skloviny, neúspěšnou erupcí zubu, intrapulpálními kalcifikacemi, zvětšenou dásní a nefrokalcinózou.^[8]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000108950 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000020614 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ "Entrez Gene: rodina se sekvenční podobností 20".
^ Nalbant D, Youn H, Nalbant SI, Sharma S, Cobos E, Beale EG, Du Y, Williams SC (2005). „FAM20: evolučně konzervovaná rodina sekretovaných proteinů exprimovaných v hematopoetických buňkách“. BMC Genomics. 6 (1): 11. doi:10.1186/1471-2164-6-11. PMC 548683. PMID 15676076.
^ O'Sullivan J, Bitu CC, Daly SB, Urquhart JE, Barron MJ, Bhaskar SS, Martelli-Júnior H, dos Santos Neto PE, Mansilla MA, Murray JC, Coletta RD, Black GC, Dixon MJ (květen 2011). „Sekvenování celého Exome identifikuje mutace FAM20A jako příčinu amelogenesis imperfecta a syndromu gingivální hyperplazie“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 88 (5): 616–20. doi:10.1016 / j.ajhg.2011.04.005. PMC 3146735. PMID 21549343.
^ Wang SK, Aref P, Hu Y, Milkovich RN, Simmer JP, El-Khateeb M, Daggag H, Baqain ZH, Hu JC (únor 2013). „Mutace FAM20A mohou způsobit syndrom skloviny a ledvin (ERS)“. PLOS Genet. 9 (2): e1003302. doi:10.1371 / journal.pgen.1003302. PMC 3585120. PMID 23468644.

Tento článek o gen na lidský chromozom 17 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000108950 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000020614 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] "Entrez Gene: rodina se sekvenční podobností 20".

[pmid15676076-6] Nalbant D, Youn H, Nalbant SI, Sharma S, Cobos E, Beale EG, Du Y, Williams SC (2005). „FAM20: evolučně konzervovaná rodina sekretovaných proteinů exprimovaných v hematopoetických buňkách“. BMC Genomics. 6 (1): 11. doi:10.1186/1471-2164-6-11. PMC 548683. PMID 15676076.

[pmid21549343-7] O'Sullivan J, Bitu CC, Daly SB, Urquhart JE, Barron MJ, Bhaskar SS, Martelli-Júnior H, dos Santos Neto PE, Mansilla MA, Murray JC, Coletta RD, Black GC, Dixon MJ (květen 2011). „Sekvenování celého Exome identifikuje mutace FAM20A jako příčinu amelogenesis imperfecta a syndromu gingivální hyperplazie“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 88 (5): 616–20. doi:10.1016 / j.ajhg.2011.04.005. PMC 3146735. PMID 21549343.

[pmid23468644-8] Wang SK, Aref P, Hu Y, Milkovich RN, Simmer JP, El-Khateeb M, Daggag H, Baqain ZH, Hu JC (únor 2013). „Mutace FAM20A mohou způsobit syndrom skloviny a ledvin (ERS)“. PLOS Genet. 9 (2): e1003302. doi:10.1371 / journal.pgen.1003302. PMC 3585120. PMID 23468644.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]