USP6 - USP6

USP6
Identifikátory
Aliasy	USP6, HRP1, TRE17, TRE2, TRESMCR, Tre-2, USP6-krátká, ubikvitin specifická peptidáza 6
Externí ID	OMIM: 604334 HomoloGene: 136783 Genové karty: USP6
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 17 (lidský)
Konec	5,175,034 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• thiol-závislá ubiquitin-specifická proteázová aktivita; • aktivita peptidázy; • aktivita endopeptidázy cysteinového typu; • aktivita peptidázy cysteinového typu; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • aktivita hydrolázy; • vazba nukleové kyseliny; • GO: 0005097, GO: 0005099, GO: 0005100 Aktivátor aktivity GTPázy; • Vazba Rab GTPázy; • kalmodulinová vazba;
Buněčná složka	• cytoplazma; • recyklace endosomu; • endozom; • buněčná membrána; • lysozom; • membrána;
Biologický proces	• deubikvitinace bílkovin; • regulace transportu zprostředkovaného vezikuly; • proces modifikace buněčného proteinu; • ubikvitin-dependentní proteinový katabolický proces; • proteolýza; • transport intracelulárních proteinů; • regulace fúze vezikul; • GO: 0032861, GO: 0032862, GO: 0032856 aktivace aktivity GTPázy;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	9098
	n / a
	ENSG00000129204
	n / a
	P35125
	n / a
	NM_001304284; NM_004505; NM_005152
	n / a
	NP_001291213; NP_004496
	n / a
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka

Ubiquitin karboxyl-terminální hydroláza 6 je enzym že u lidí je kódován USP6 gen.^[3]^[4]^[5]

Aneuryzmatická kostní cysta lze spojit s a TRE17 /USP6 přemístění.^[6]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000129204 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Puente XS, Sanchez LM, celkově CM, Lopez-Otin C (červenec 2003). "Lidské a myší proteázy: komparativní genomický přístup". Nat Rev Genet. 4 (7): 544–58. doi:10.1038 / nrg1111. PMID 12838346. S2CID 2856065.
^ Hoogendijk JE, Hensels GW, Gabreels-Festen AA, Gabreels FJ, Janssen EA, de Jonghe P, Martin JJ, van Broeckhoven C, Valentijn LJ, Baas F a kol. (Květen 1992). „De-novo mutace v dědičné motorické a senzorické neuropatii typu I“. Lanceta. 339 (8801): 1081–2. doi:10.1016 / 0140-6736 (92) 90668-S. PMID 1349106. S2CID 35908066.
^ „Entrez Gene: USP6 ubikvitinová specifická peptidáza 6 (Tre-2 onkogen)“.
^ Ye Y, Pringle LM, Lau AW a kol. (Červen 2010). „TRE17 / USP6 onkogen translokovaný v aneurysmální kostní cystě indukuje produkci matrixové metaloproteinázy aktivací NFκB“. Onkogen. 29 (25): 3619–29. doi:10.1038 / dne 2010.116. PMC 2892027. PMID 20418905.

Další čtení

D'Andrea A, Pellman D (1999). „Deubikvitinační enzymy: nová třída biologických regulátorů“. Krit. Biochem. Mol. Biol. 33 (5): 337–52. doi:10.1080/10409239891204251. PMID 9827704.
Nakamura T, Hillova J, Mariage-Samson R a kol. (1992). "Nová transkripční jednotka tre onkogenu široce exprimovaná v lidských rakovinných buňkách". Onkogen. 7 (4): 733–41. PMID 1565468.
Papa FR, Hochstrasser M (1993). „Kvasinkový gen DOA4 kóduje deubikvitinační enzym související s produktem lidského onkogenu tre-2“. Příroda. 366 (6453): 313–9. doi:10.1038 / 366313a0. PMID 8247125. S2CID 4273807.
Onno M, Nakamura T, Hillova J, Hill M (1993). "Identifikace nových sekvencí v repertoáru hypervariabilních genů TRE17 z imortalizovaných nemaligních a maligních lidských keratinocytů". Gen. 131 (2): 209–15. doi:10.1016 / 0378-1119 (93) 90295-E. PMID 8406013.
Onno M, Nakamura T, Mariage-Samson R a kol. (1993). „Lidský onkogen TRE17 je generován z rodiny homologních polymorfních sekvencí změnami jedné báze.“ DNA Cell Biol. 12 (2): 107–18. doi:10.1089 / dna.1993.12.107. PMID 8471161.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Paulding CA, Ruvolo M, Haber DA (2003). „Onkogen Tre2 (USP6) je gen specifický pro hominoidy“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 100 (5): 2507–11. doi:10.1073 / pnas.0437015100. PMC 151371. PMID 12604796.
Masuda-Robens JM, Kutney SN, Qi H, Chou MM (2003). „Onkogen TRE17 kóduje složku nové dráhy efektoru pro Rho GTPasy Cdc42 a Rac1 a stimuluje remodelaci aktinu“. Mol. Buňka. Biol. 23 (6): 2151–61. doi:10.1128 / MCB.23.6.2151-2161.2003. PMC 149457. PMID 12612085.
Bizimungu C, De Neve N, Burny A a kol. (2003). "Exprese v mutantu kvasinek RabGAP dvou lidských homologů, z nichž jeden je onkogen". Biochem. Biophys. Res. Commun. 310 (2): 498–504. doi:10.1016 / j.bbrc.2003.09.051. PMID 14521938.
Oliveira AM, Hsi BL, Weremowicz S, et al. (2004). „Fúzní onkogeny USP6 (Tre2) v aneurysmální kostní cystě“. Cancer Res. 64 (6): 1920–3. doi:10.1158 / 0008-5472.CAN-03-2827. PMID 15026324.
Oliveira AM, Perez-Atayde AR, Inwards CY a kol. (2004). „Onkogeny USP6 a CDH11 identifikují neoplastickou buňku v primárních aneuryzmatických kostních cystách a chybí v takzvaných sekundárních aneuryzmatických kostních cystách“. Dopoledne. J. Pathol. 165 (5): 1773–80. doi:10.1016 / S0002-9440 (10) 63432-3. PMC 3278819. PMID 15509545.
Martinu L, Masuda-Robens JM, Robertson SE a kol. (2004). „Doména TBC (Tre-2 / Bub2 / Cdc16) Protein TRE17 reguluje plazmatické membránově-endozomální obchodování aktivací Arf6“. Mol. Buňka. Biol. 24 (22): 9752–62. doi:10.1128 / MCB.24.22.9752-9762.2004. PMC 525471. PMID 15509780.
Oliveira AM, Perez-Atayde AR, Dal Cin P a kol. (2005). „Varianty translokací varianty aneuryzmatických kostních cyst upregulují transkripci USP6 proměnou promotoru s geny ZNF9, COL1A1, TRAP150 a OMD“. Onkogen. 24 (21): 3419–26. doi:10.1038 / sj.onc.1208506. PMID 15735689.
Bizimungu C, Vandenbol M (2005). „Minimálně dvě oblasti onkoproteinu Tre2 jsou zapojeny do nedostatku aktivity GAP.“ Biochem. Biophys. Res. Commun. 335 (3): 883–90. doi:10.1016 / j.bbrc.2005.07.159. PMID 16099424.
Shen C, Ye Y, Robertson SE a kol. (2006). „Vápník / kalmodulin reguluje ubikvitinaci proteázy specifické pro ubikvitin TRE17 / USP6“. J. Biol. Chem. 280 (43): 35967–73. doi:10,1074 / jbc.M505220200. PMID 16127172.
Dechamps C, Bach S, Portetelle D, Vandenbol M (2006). „Onkoprotein Tre2, podílející se na Ewingově sarkomu, interaguje se dvěma složkami cytoskeletu“. Biotechnol. Lett. 28 (4): 223–31. doi:10.1007 / s10529-005-5523-2. PMID 16555005. S2CID 25625056.

Tento článek o gen na lidský chromozom 17 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000129204 - Ensembl, Květen 2017

[2] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid12838346-3] Puente XS, Sanchez LM, celkově CM, Lopez-Otin C (červenec 2003). "Lidské a myší proteázy: komparativní genomický přístup". Nat Rev Genet. 4 (7): 544–58. doi:10.1038 / nrg1111. PMID 12838346. S2CID 2856065.

[pmid1349106-4] Hoogendijk JE, Hensels GW, Gabreels-Festen AA, Gabreels FJ, Janssen EA, de Jonghe P, Martin JJ, van Broeckhoven C, Valentijn LJ, Baas F a kol. (Květen 1992). „De-novo mutace v dědičné motorické a senzorické neuropatii typu I“. Lanceta. 339 (8801): 1081–2. doi:10.1016 / 0140-6736 (92) 90668-S. PMID 1349106. S2CID 35908066.

[entrez-5] „Entrez Gene: USP6 ubikvitinová specifická peptidáza 6 (Tre-2 onkogen)“.

[pmid20418905-6] Ye Y, Pringle LM, Lau AW a kol. (Červen 2010). „TRE17 / USP6 onkogen translokovaný v aneurysmální kostní cystě indukuje produkci matrixové metaloproteinázy aktivací NFκB“. Onkogen. 29 (25): 3619–29. doi:10.1038 / dne 2010.116. PMC 2892027. PMID 20418905.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]