VPS53 - VPS53

VPS53
Identifikátory
Aliasy	VPS53, HCCS1, PCH2E, hVps53L, pp13624, podjednotka komplexu GARP, podjednotka VPS53 komplexu GARP
Externí ID	OMIM: 615850 MGI: 1915549 HomoloGene: 6264 Genové karty: VPS53
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 17 (lidský)
Konec	721,717 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 11 (myš)
Konec	76,179,647 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• GO: 0001948 vazba na proteiny;
Buněčná složka	• perinukleární oblast cytoplazmy; • recyklace endosomu; • Komplex EARP; • endozom; • Golgiho aparát; • endosomová membrána; • Komplex GARP; • membrána; • trans-Golgiho síť; • trans-Golgiho síťová membrána; • cytosol;
Biologický proces	• transport bílkovin; • endocytická recyklace; • lysozomální transport; • retrográdní transport, endosom do Golgi;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	55275
	68299
	ENSG00000283883; ENSG00000141252
	ENSMUSG00000017288
	Q5VIR6
	Q8CCB4
	NM_001128159; NM_018289; NM_001366253; NM_001366254
	NM_026664; NM_001364738
	NP_001121631; NP_060759; NP_001353182; NP_001353183
	NP_080940; NP_001351667
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Vakuový proteinový třídění 53 homolog (S. cerevisiae) je protein že u lidí je kódován VPS53 gen.^[5]

Funkce

Tento gen kóduje protein se sekvenční podobností s kvasinkovým proteinem Vps53p. Vps53p se podílí na retrográdním obchodování s vezikuly na konci Golgiho. [poskytl RefSeq, červenec 2008].

Mutace ve VPS53 způsobují cerebello-cerebrální atrofie typu 2.^[6]

Reference

^ ^A ^b ^C ENSG00000141252 GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000283883, ENSG00000141252 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000017288 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Entrez Gene: Vacuolar protein sorting 53 homolog (S. cerevisiae)“.
^ Feinstein M, Flusser H, Lerman-Sagie T, Ben-Zeev B, Lev D, Agamy O, Cohen I, Kadir R, Sivan S, Leshinsky-Silver E, Markus B, Birk OS (květen 2014). „Mutace VPS53 způsobují progresivní cerebello-cerebrální atrofii typu 2 (PCCA2).“ Journal of Medical Genetics. 51 (5): 303–8. doi:10.1136 / jmedgenet-2013-101823. PMID 24577744. S2CID 8752023.

Další čtení

Cardoso C, Leventer RJ, Ward HL, Toyo-Oka K, Chung J, Gross A, Martin CL, Allanson J, Pilz DT, Olney AH, Mutchinick OM, Hirotsune S, Wynshaw-Boris A, Dobyns WB, Ledbetter DH (duben 2003). „Upřesnění kritické oblasti 400 kb umožňuje genotypovou diferenciaci mezi izolovanou lissencefalií, Miller-Diekerovým syndromem a dalšími fenotypy sekundárními k delecím 17p13.3“. American Journal of Human Genetics. 72 (4): 918–30. doi:10.1086/374320. PMC 1180354. PMID 12621583.
Pérez-Victoria FJ, Schindler C, Magadán JG, Mardones GA, Delevoye C, Romao M, Raposo G, Bonifacino JS (říjen 2010). „Ang2 / bez tuku je konzervovaná podjednotka retrográdního proteinového komplexu spojeného s Golgi“. Molekulární biologie buňky. 21 (19): 3386–95. doi:10,1091 / mbc.E10-05-0392. PMC 2947474. PMID 20685960.
Zhu JD, Fei Q, Wang P, Lan F, Mao DQ, Zhang HY, Yao XB (září 2006). „Transkripce domnělého genu pro potlačování nádorů HCCS1 vyžaduje vazbu ETS-2 k jeho konsensu poblíž místa počátečního transkripce“. Cell Research. 16 (9): 780–96. doi:10.1038 / sj.cr.7310092. PMID 16953216.
Pérez-Victoria FJ, Bonifacino JS (říjen 2009). „Dvojí role savčího komplexu GARP v tetheringu a sestavování komplexu SNARE v síti trans-golgi“. Molekulární a buněčná biologie. 29 (19): 5251–63. doi:10.1128 / MCB.00495-09. PMC 2747979. PMID 19620288.
Ko JK, Choi KH, Pan Z, Lin P, Weisleder N, Kim CW, Ma J (srpen 2007). „Ocasní kotvící doména Bfl1 a HCCS1 cílí na permeabilitu mitochondriální membrány, aby vyvolala apoptózu“ (PDF). Journal of Cell Science. 120 (Pt 16): 2912–23. doi:10.1242 / jcs.006197. PMID 17666431. S2CID 14635274.
Liewen H, Meinhold-Heerlein I, Oliveira V, Schwarzenbacher R, Luo G, Wadle A, Jung M, Pfreundschuh M, Stenner-Liewen F (květen 2005). "Charakterizace lidského komplexu GARP (retrográdní protein spojený s Golgi)". Experimentální výzkum buněk. 306 (1): 24–34. doi:10.1016 / j.yexcr.2005.01.022. PMID 15878329.
Zhao X, He M, Wan D, Ye Y, He Y, Han L, Guo M, Huang Y, Qin W, Wang MW, Chong W, Chen J, Zhang L, Yang N, Xu B, Wu M, Zuo L , Gu J (únor 2003). "Minimální oblast LOH definovaná na chromozomu 17p13.3 v lidském hepatocelulárním karcinomu s analýzou obsahu genů". Dopisy o rakovině. 190 (2): 221–32. doi:10.1016 / s0304-3835 (02) 00622-5. PMID 12565177.
Pérez-Victoria FJ, Mardones GA, Bonifacino JS (červen 2008). „Požadavek lidského komplexu GARP na třídění katepsinu D závislého na manosových 6-fosfátových receptorech na lysozomy“. Molekulární biologie buňky. 19 (6): 2350–62. doi:10,1091 / mbc.E07-11-1189. PMC 2397299. PMID 18367545.

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

Tento článek o gen na lidský chromozom 17 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C ENSG00000141252 GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000283883, ENSG00000141252 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000017288 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] „Entrez Gene: Vacuolar protein sorting 53 homolog (S. cerevisiae)“.

[6] Feinstein M, Flusser H, Lerman-Sagie T, Ben-Zeev B, Lev D, Agamy O, Cohen I, Kadir R, Sivan S, Leshinsky-Silver E, Markus B, Birk OS (květen 2014). „Mutace VPS53 způsobují progresivní cerebello-cerebrální atrofii typu 2 (PCCA2).“ Journal of Medical Genetics. 51 (5): 303–8. doi:10.1136 / jmedgenet-2013-101823. PMID 24577744. S2CID 8752023.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]