USH1G - USH1G

USH1G
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	2L7T, 3K1R, 3PVL
Identifikátory
Aliasy	USH1G„ANKS4A, SANS, USH1 proteinová síťová součást sans
Externí ID	OMIM: 607696 MGI: 2450757 HomoloGene: 56113 Genové karty: USH1G
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 17 (lidský)
Konec	74,923,256 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 11 (myš)
Konec	115,322,041 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba spektrinu; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • aktivita homodimerizace proteinu; • identická vazba na protein;
Buněčná složka	• vnitřní segment fotoreceptoru; • cytoplazma; • ciliární bazální tělo; • cytosol; • buněčná membrána; • cytoskelet; • membrána; • fotoreceptor spojující cilium; • aktinový cytoskelet;
Biologický proces	• diferenciace buněk receptoru vnitřního ucha; • údržba fotoreceptorových buněk; • smyslové vnímání zvuku; • morfogeneze vnitřního ucha; • organizace stereocilium receptoru vnitřního ucha; • smyslové vnímání světelného stimulu; • ekvilibriocepce;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	124590
	16470
	ENSG00000182040
	ENSMUSG00000045288
	Q495M9
	Q80T11
	NM_001282489; NM_173477
	NM_176847
	NP_001269418; NP_775748
	NP_789817
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Protein Usherova syndromu typu 1G je protein že u lidí je kódován USH1G gen.^[5]^[6]

Tento gen kóduje protein, který obsahuje tři ankyrin domén, vazba PDZ třídy I motiv a sterilní alfa motiv. Kódovaný protein interaguje s harmonin, který je spojen s Usherův syndrom typu 1C.

Tento protein hraje roli při vývoji a údržbě sluchových a vizuálních systémů a funkcí při soudržnosti vlasových svazků tvořených vnitřní ucho smyslové buňky. Mutace v tomto genu jsou spojeny s Usherovým syndromem typu 1G (USH1G).^[6]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000182040 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000045288 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Weil D, El-Amraoui A, Masmoudi S, Mustapha M, Kikkawa Y, Laine S, Delmaghani S, Adato A, Nadifi S, Zina ZB, Hamel C, Gal A, Ayadi H, Yonekawa H, Petit C (únor 2003) . „Usherův syndrom typu I G (USH1G) je způsoben mutacemi v genu kódujícím SANS, protein, který se asociuje s proteinem USH1C, harmoninem“. Hum Mol Genet. 12 (5): 463–71. doi:10,1093 / hmg / ddg051. PMID 12588794.
^ ^A ^b „Entrez Gene: USH1G Usherův syndrom 1G (autozomálně recesivní)“.

Další čtení

Ahmed ZM, Riazuddin S, Riazuddin S, Wilcox ER (2004). „Molekulární genetika Usherova syndromu“. Clin. Genet. 63 (6): 431–44. doi:10.1034 / j.1399-0004.2003.00109.x. PMID 12786748. S2CID 21024265.
Ahmed ZM, Riazuddin S, Bernstein SL a kol. (2001). „Mutace protocadherinového genu PCDH15 způsobují Usherův syndrom typu 1F“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 69 (1): 25–34. doi:10.1086/321277. PMC 1226045. PMID 11398101.
Mustapha M, Chouery E, Torchard-Pagnez D a kol. (2002). „Nový lokus pro Usherův syndrom typu I, USH1G, se mapuje na chromozom 17q24-25“. Hučení. Genet. 110 (4): 348–50. doi:10.1007 / s00439-002-0690-x. PMID 11941484. S2CID 26187816.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Ouyang XM, Yan D, Du LL a kol. (2005). "Charakterizace mutací genu pro Usherův syndrom typu I v populaci pacientů s Usherovým syndromem". Hučení. Genet. 116 (4): 292–9. doi:10.1007 / s00439-004-1227-2. PMID 15660226. S2CID 22812718.
Kalay E, de Brouwer AP, Caylan R a kol. (2006). "Nová mutace D458V ve vazebném motivu SANS PDZ způsobuje atypický Usherův syndrom". J. Mol. Med. 83 (12): 1025–32. doi:10.1007 / s00109-005-0719-4. PMID 16283141. S2CID 41415771.

externí odkazy

GeneReviews / NCBI / NIH / UW záznam o Usherově syndromu typu I.

Tento článek o gen na lidský chromozom 17 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000182040 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000045288 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid12588794-5] Weil D, El-Amraoui A, Masmoudi S, Mustapha M, Kikkawa Y, Laine S, Delmaghani S, Adato A, Nadifi S, Zina ZB, Hamel C, Gal A, Ayadi H, Yonekawa H, Petit C (únor 2003) . „Usherův syndrom typu I G (USH1G) je způsoben mutacemi v genu kódujícím SANS, protein, který se asociuje s proteinem USH1C, harmoninem“. Hum Mol Genet. 12 (5): 463–71. doi:10,1093 / hmg / ddg051. PMID 12588794.

[entrez-6] A ^b „Entrez Gene: USH1G Usherův syndrom 1G (autozomálně recesivní)“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]