RHBDF2 - RHBDF2

RHBDF2
Identifikátory
Aliasy	RHBDF2, RHBDL5, RHBDL6, TOC, TOCG, TEC, iRhom2, kosodélník 5 homolog 2
Externí ID	OMIM: 614404 MGI: 2442473 HomoloGene: 11612 Genové karty: RHBDF2
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 17 (lidský)
Konec	76,501,790 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 11 (myš)
Konec	116,627,019 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita endopeptidázy serinového typu; • vazba růstového faktoru; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • aktivita peptidázy; • aktivita hydrolázy;
Buněčná složka	• integrální součást membrány; • endoplazmatické retikulum; • membrána; • buněčná membrána; • membrána endoplazmatického retikula;
Biologický proces	• transport bílkovin; • zpracování bílkovin; • regulace signální dráhy receptoru epidermálního růstového faktoru; • proteolýza; • regulace sekrece bílkovin; • negativní regulace sekrece bílkovin;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	79651
	217344
	ENSG00000129667
	ENSMUSG00000020806
	Q6PJF5
	Q80WQ6
	NM_001005498; NM_024599; NM_001376228; NM_001376229; NM_001376230
	NM_001167680; NM_172572
	NP_001005498; NP_078875; NP_001363157; NP_001363158; NP_001363159
	NP_001161152; NP_766160
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Člen rodiny kosodélník 2 je protein že u lidí je kódován RHBDF2 gen.^[5]^[6] Byl navržen alternativní název iRhom2, aby bylo objasněno, že se jedná o katalyticky neaktivní člen rhomboidní rodiny intramembrán serinové proteázy.^[7]^[8]

The RHBDF2 Gen se nachází na dlouhém rameni chromozom 17 (17q25.1) na Crickově (minus) vlákně. Má délku 30 534 kilobází a kóduje protein 856 aminokyselin s předpokládanou molekulovou hmotností 96 686 kilodaltonů.

Protein RHBDF2 hraje důležitou roli v sekreci faktor nekrózy nádorů alfa,^[9]^[10]^[11] a také se podílí na familiární rakovině jícnu.^[12]

Podílí se na regulaci sekrece několika ligandů receptor epidermálního růstového faktoru.^[13]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000129667 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000020806 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Puente XS, Sánchez LM, celkově CM, López-Otín C (červenec 2003). "Lidské a myší proteázy: komparativní genomický přístup". Genetika hodnocení přírody. 4 (7): 544–58. doi:10.1038 / nrg1111. PMID 12838346. S2CID 2856065.
^ „Entrez Gene: RHBDF2 rhomboid 5 homolog 2 (Drosophila)“.
^ Lemberg MK, Freeman M (listopad 2007). „Funkční a evoluční důsledky vylepšené genomové analýzy kosodélníkových intramembránových proteáz“. Výzkum genomu. 17 (11): 1634–46. doi:10,1101 / gr. 6425307. PMC 2045146. PMID 17938163.
^ Zettl M, Adrain C, Strisovsky K, Lastun V, Freeman M (duben 2011). „Pseudoproteázy z rodiny kosočtverců používají k regulaci mezibuněčné signalizace zařízení pro řízení kvality ER“. Buňka. 145 (1): 79–91. doi:10.1016 / j.cell.2011.02.047. PMC 3149277. PMID 21439629.
^ Siggs OM, Xiao N, Wang Y, Shi H, Tomisato W, Li X, Xia Y, Beutler B (červen 2012). "iRhom2 je vyžadován pro sekreci myšího TNFα". Krev. 119 (24): 5769–71. doi:10.1182 / krev-2012-03-417949. PMC 3382936. PMID 22550345.
^ Adrain C, Zettl M, Christova Y, Taylor N, Freeman M (leden 2012). „Signalizace faktoru nekrózy nádorů vyžaduje iRhom2 k podpoře obchodování a aktivaci TACE“. Věda. 335 (6065): 225–8. doi:10.1126 / science.1214400. PMC 3272371. PMID 22246777.
^ McIlwain DR, Lang PA, Maretzky T, Hamada K, Ohishi K, Maney SK, Berger T, Murthy A, Duncan G, Xu HC, Lang KS, Häussinger D, Wakeham A, Itie-Youten A, Khokha R, Ohashi PS, Blobel CP, Mak TW (leden 2012). „Regulace iRhom2 TACE kontroluje ochranu zprostředkovanou TNF proti Listeria a odpovědi na LPS“. Věda. 335 (6065): 229–32. doi:10.1126 / science.1214448. PMC 4250273. PMID 22246778.
^ Blaydon DC, Etheridge SL, Risk JM, Hennies HC, Gay LJ, Carroll R, Plagnol V, McRonald FE, Stevens HP, Spurr NK, Bishop DT, Ellis A, Jankowski J, Field JK, Leigh IM, South AP, Kelsell DP (Únor 2012). „Mutace RHBDF2 jsou spojeny s tylózou, familiárním syndromem rakoviny jícnu“. American Journal of Human Genetics. 90 (2): 340–6. doi:10.1016 / j.ajhg.2011.12.008. PMC 3276661. PMID 22265016.
^ Siggs OM, Grieve A, Xu H, Bambrough P, Christova Y, Freeman M (listopad 2014). „Genetická interakce implikuje iRhom2 v regulaci signalizace receptoru EGF u myší“. Biol Open. 3 (12): 1151–7. doi:10.1242 / bio.201410116. PMC 4265752. PMID 25395669.

Další čtení

Suzuki Y, Yamashita R, Shirota M, Sakakibara Y, Chiba J, Mizushima-Sugano J, Nakai K, Sugano S (září 2004). „Porovnání sekvencí lidských a myších genů odhaluje homologní blokovou strukturu v promotorových oblastech“. Výzkum genomu. 14 (9): 1711–8. doi:10,1101 / gr. 2435604. PMC 515316. PMID 15342556.
Puente XS, López-Otín C (duben 2004). „Genomická analýza krysích proteáz a inhibitorů proteázy“. Výzkum genomu. 14 (4): 609–22. doi:10,1101 / gr. 1946304. PMC 383305. PMID 15060002.
Dias Neto E, Correa RG, Verjovski-Almeida S, Briones MR, Nagai MA, da Silva W, Zago MA, Bordin S, Costa FF, Goldman GH, Carvalho AF, Matsukuma A, Baia GS, Simpson DH, Brunstein A, de Oliveira PS, Bucher P, Jongeneel CV, O'Hare MJ, Soares F, Brentani RR, Reis LF, de Souza SJ, Simpson AJ (březen 2000). "Brokovnicové sekvenování lidského transkriptomu se značkami sekvencí exprimovanými ORF". Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 97 (7): 3491–6. doi:10.1073 / pnas.97.7.3491. PMC 16267. PMID 10737800.
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (říjen 1997). "Konstrukce a charakterizace knihovny cDNA obohacené o celou délku a 5'-end". Gen. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
Maruyama K, Sugano S (leden 1994). „Oligo-capping: jednoduchá metoda k nahrazení struktury cap eukaryotických mRNA oligoribonukleotidy“. Gen. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.

Tento článek o gen na lidský chromozom 17 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000129667 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000020806 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid12838346-5] Puente XS, Sánchez LM, celkově CM, López-Otín C (červenec 2003). "Lidské a myší proteázy: komparativní genomický přístup". Genetika hodnocení přírody. 4 (7): 544–58. doi:10.1038 / nrg1111. PMID 12838346. S2CID 2856065.

[entrez-6] „Entrez Gene: RHBDF2 rhomboid 5 homolog 2 (Drosophila)“.

[7] Lemberg MK, Freeman M (listopad 2007). „Funkční a evoluční důsledky vylepšené genomové analýzy kosodélníkových intramembránových proteáz“. Výzkum genomu. 17 (11): 1634–46. doi:10,1101 / gr. 6425307. PMC 2045146. PMID 17938163.

[8] Zettl M, Adrain C, Strisovsky K, Lastun V, Freeman M (duben 2011). „Pseudoproteázy z rodiny kosočtverců používají k regulaci mezibuněčné signalizace zařízení pro řízení kvality ER“. Buňka. 145 (1): 79–91. doi:10.1016 / j.cell.2011.02.047. PMC 3149277. PMID 21439629.

[9] Siggs OM, Xiao N, Wang Y, Shi H, Tomisato W, Li X, Xia Y, Beutler B (červen 2012). "iRhom2 je vyžadován pro sekreci myšího TNFα". Krev. 119 (24): 5769–71. doi:10.1182 / krev-2012-03-417949. PMC 3382936. PMID 22550345.

[10] Adrain C, Zettl M, Christova Y, Taylor N, Freeman M (leden 2012). „Signalizace faktoru nekrózy nádorů vyžaduje iRhom2 k podpoře obchodování a aktivaci TACE“. Věda. 335 (6065): 225–8. doi:10.1126 / science.1214400. PMC 3272371. PMID 22246777.

[11] McIlwain DR, Lang PA, Maretzky T, Hamada K, Ohishi K, Maney SK, Berger T, Murthy A, Duncan G, Xu HC, Lang KS, Häussinger D, Wakeham A, Itie-Youten A, Khokha R, Ohashi PS, Blobel CP, Mak TW (leden 2012). „Regulace iRhom2 TACE kontroluje ochranu zprostředkovanou TNF proti Listeria a odpovědi na LPS“. Věda. 335 (6065): 229–32. doi:10.1126 / science.1214448. PMC 4250273. PMID 22246778.

[12] Blaydon DC, Etheridge SL, Risk JM, Hennies HC, Gay LJ, Carroll R, Plagnol V, McRonald FE, Stevens HP, Spurr NK, Bishop DT, Ellis A, Jankowski J, Field JK, Leigh IM, South AP, Kelsell DP (Únor 2012). „Mutace RHBDF2 jsou spojeny s tylózou, familiárním syndromem rakoviny jícnu“. American Journal of Human Genetics. 90 (2): 340–6. doi:10.1016 / j.ajhg.2011.12.008. PMC 3276661. PMID 22265016.

[pmid25395669-13] Siggs OM, Grieve A, Xu H, Bambrough P, Christova Y, Freeman M (listopad 2014). „Genetická interakce implikuje iRhom2 v regulaci signalizace receptoru EGF u myší“. Biol Open. 3 (12): 1151–7. doi:10.1242 / bio.201410116. PMC 4265752. PMID 25395669.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]