4. září je protein, který je u lidí kódován genem SEPTIN4.[2] Gen má délku 2 698 párů bází, obsahuje jeden intron gt-ag a je orientován na minus řetězec DNA. Pre-posel má 2 exony a předpokládaný protein je dlouhý 570 aminokyselin. V současné době neexistují žádné experimentální struktury pro genový produkt SEPTIN4 se sekvenční identitou> 90%.
Ačkoli se předpokládá, že SEPTIN4 je intracelulární protein, jeho přesné umístění není známo. Existuje jistá jistota, že subcelulární umístění SEPTIN4 zahrnuje cytosol, jádro a mitochondrie.[3] C17orf47 obsahuje doménu neznámé funkce DUF4655, která má délkovou charakteristiku pro tuto rodinu DUF [4] V SEPTIN4 existují tři předpokládané oblasti s nízkou složitostí. Tyto oblasti s nízkou složitostí mohou obsahovat pojmy související s odezvou na stres, které zahrnují flexibilní vazbu pro konkrétní funkce.[5] V SEPTIN4 jsou známy tři polymorfní SNP. Existuje 6 stránek z posttranslační modifikace podle Phosphosite podporováno několika záznamy.
Tento gen je dlouhý 2 698 párů bází, obsahuje jeden intron gt-ag a je orientován na minus řetězec DNA. Pre-posel má 2 exony a předpokládaný protein je dlouhý 570 aminokyselin. V současné době neexistují žádné experimentální struktury pro genový produkt SEPTIN4 se sekvenční identitou> 90%.
Homologie
Šedesát osm dalších organismů, většinou savců, má ortology se SPETIN4.
Výraz
V normální tkáni varlat je pozitivní diferenciální exprese mRNA a proteinu SEPTIN4.[6] Konkrétně se nukleolární exprese genového produktu vyskytuje v semenných kanálcích varlete.[7] Zatímco SEPTIN4 není v současné době spojen s žádnými chorobami, několik případů karcinoidů vykazovalo silnou expresi SEPTIN4 prostřednictvím barvení protilátkou HPA028424 poskytnutou společností Sigma-Aldrich.[8] Polyphen předpovídá, že varianty C17orf47 budou neškodné.[9]
Během studie o endocytovém systému byla nalezena slabá, ale specifická asociace se SEPTIN4 v regulaci endocytózy. Vyřazení SEPTIN4 způsobilo sníženou endocytózu epidermálního růstového faktoru i sníženou endocytózu transferinu. V dalším experimentu vedlo vyřazení SEPTIN4 ke snížení infekce buněk virem vakcínie.[10]
Předpokládaná struktura
Reference
^„Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
