TMEM106A - TMEM106A

TMEM106A
Identifikátory
AliasyTMEM106A, transmembránový protein 106A
Externí IDMGI: 1922056 HomoloGene: 16996 Genové karty: TMEM106A
Umístění genu (člověk)
Chromozom 17 (lidský)
Chr.Chromozom 17 (lidský)[1]
Chromozom 17 (lidský)
Genomické umístění pro TMEM106A
Genomické umístění pro TMEM106A
Kapela17q21.31Start43,211,835 bp[1]
Konec43,220,041 bp[1]
Ortology
DruhČlověkMyš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_001291586
NM_001291587
NM_001291588
NM_145041

NM_144830
NM_001359325
NM_001359326
NM_001359327

RefSeq (protein)

NP_001278515
NP_001278516
NP_001278517
NP_659478

NP_659079
NP_001346254
NP_001346255
NP_001346256

Místo (UCSC)Chr 17: 43,21 - 43,22 MbChr 11: 101,58 - 101,59 Mb
PubMed Vyhledávání[3][4]
Wikidata
Zobrazit / upravit člověkaZobrazit / upravit myš

TMEM106A je gen který kóduje transmembránový protein 106A (TMEM106A) v Homo sapiens.[5] Nachází se na 17q21.31 na kladném řetězci vedle genů souvisejících s rakovinou NBR1 a BRCA1.[5][6] The TMEM106A gen obsahuje a doména neznámé funkce, DUF1356.[5]

Struktura bílkovin

Protein TMEM106A má molekulovou hmotnost 28,9 kdal. Má 262 aminokyselin, z nichž 240 je v doméně funkce.[5] Protein má a transmembránová oblast.[7] Existují důkazy o sekundární transmembránové oblasti u lidí, ale tato oblast není zachována v souvisejících ortologech.[8] Protein neobsahuje a peptidový signál protein.[9] Proteinová struktura obsahuje podobný podíl alfa-šroubovice a beta-vlákno sekundární struktury (to nezahrnuje transmembránové struktury).[10][11]

TMEM106A protein s beta-listy (červený), alfa-helixy (modrý) a transmembránovou oblastí (šedý)

Existuje několik oblastí pro posttranslační modifikaci TMEM106A, včetně:

Homologie

Paralogy

The TMEM106A gen má dva paralogy: TMEM106B a TMEM106C. Tyto paralogy patří do genové rodiny pfam07092, která patří do nadrodiny DUF1356. Tato rodina se skládá z několika savčích proteinů o délce přibližně 250 aminokyselin.[15] TMEM106B a TMEM106C jsou konzervovány v bezobratlých savcům.

ProteinPřístupové čísloAminokyselinyProcento identityNejvyšší výraz
TMEM106AAAI46977262100Ledviny [16]
TMEM106BNP_00112770427443Všudypřítomný [17]
TMEM106CAAI0779323136Všudypřítomný [18]

Ortology

Exprese TMEM106A v lidských tkáních[19]

The TMEM106A gen byl nalezen pouze v Chordate kmen.[20] Ze tří subfyla TMEM106A se nejčastěji vyskytuje v Obratlovců a byl také nalezen u vybraných členů Tunicata, což jsou krmítka mořských filtrů bezobratlých. K tomuto rozdělení kmene došlo před 722,5 miliony let.[21] TMEM106A nebyl pozorován u bakterií, rostlin nebo hub.

OrganismusBěžné jménoPřístupové čísloAminokyselinyProcento identityPoznámky
Homo sapiensČlověkAAI46977.1262100Savec
Pan troglodytyŠimpanzXP_001154896.226299.2Savec
Pongo abeliiOrangutanXP_002827523.126296.2Savec
Callithrix jacchusKočkodanXP_002748067.126290.5Savec
Canis lupus familiarisPesXP_548074.226284.8Savec
Mus musculusMyšAAH22145.126166.4Savec
Xenopus borealisMarsabit Clawed FrogACC55056.126259.5Plaz
Danio rerioZebrafishAAH50177.128234.5Ryba
Oikopleura dioicaMořské stříkáníCBY08060.124927.8Bezobratlý

Výraz

TMEM106A je exprimován v několika lidských tkáních. Tkáně s nejvyšší expresí jsou děloha, ledviny, tenké střevo, a žaludek.[16][22] Profily EST pro ortology ukazují, že exprese je zachována s nejvyšší expresí v ledvinách a menší expresí v několika dalších oblastech.[23] Některé tkáně nikdy nevykazují expresi, včetně: sval, tuková tkáň, a kost.

Genové sousedství

v Homo sapiens, TMEM106A se nachází vedle NBR1, gen identifikovaný jako vaječník nádorový antigen monitorováno v rakovina vaječníků.[24] Nachází se také poblíž BRCA1, a rakovina prsu gen potlačující nádor.[25] Prvních 140 aminokyselin proteinu TMEM106A, včetně částí DUF1356 a transmembránové oblasti, je odstraněno spolu s BRCA1 během časného nástupu rakoviny prsu.[26]

Genové okolí TMEM106A

Reference

  1. ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000184988 - Ensembl, Květen 2017
  2. ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000034947 - Ensembl, Květen 2017
  3. ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  4. ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  5. ^ A b C d „Entrez Gene: TMEM106A transmembránový protein 106A“.
  6. ^ „Genecards: TMEM106A transmembránový protein 106A“.
  7. ^ Nakai K, Horton P (leden 1999). „PSORT: program pro detekci třídících signálů v proteinech a předpovídání jejich subcelulární lokalizace“. Trends Biochem. Sci. 24 (1): 34–6. doi:10.1016 / S0968-0004 (98) 01336-X. PMID  10087920.
  8. ^ Persson B, Argos P (březen 1994). "Predikce transmembránových segmentů v proteinech využívajících více sekvenčních srovnání". J. Mol. Biol. 237 (2): 182–92. doi:10.1006 / jmbi.1994.1220. PMID  8126732.
  9. ^ Nielsen H, Engelbrecht J, Brunak S, von Heijne G (leden 1997). "Identifikace prokaryotických a eukaryotických signálních peptidů a predikce jejich míst štěpení". Protein Eng. 10 (1): 1–6. doi:10.1093 / protein / 10.1.1. PMID  9051728.
  10. ^ Garnier J, Osguthorpe DJ, Robson B (březen 1978). "Analýza přesnosti a důsledků jednoduchých metod pro předpovídání sekundární struktury globulárních proteinů". J. Mol. Biol. 120 (1): 97–120. doi:10.1016/0022-2836(78)90297-8. PMID  642007.
  11. ^ Chou PY, Fasman GD (1978). "Predikce sekundární struktury proteinů z jejich aminokyselinové sekvence". Pokroky v enzymologii a souvisejících oblastech molekulární biologie. Adv. Enzymol. Relat. Oblasti Mol. Biol. Pokroky v enzymologii - a související oblasti molekulární biologie. 47. str.45–148. doi:10.1002 / 9780470122921.ch2. ISBN  9780470122921. PMID  364941.
  12. ^ Blom N, Gammeltoft S, Brunak S (prosinec 1999). "Posloupnost a struktura založená na predikci míst fosforylace eukaryotických proteinů". J. Mol. Biol. 294 (5): 1351–62. doi:10.1006 / jmbi.1999.3310. PMID  10600390.
  13. ^ Gupta R, Jung E, Brunak S (2004). "Predikce N-glykosylačních míst v lidských proteinech". Citovat deník vyžaduje | deník = (Pomoc)
  14. ^ Johansen MB, Kiemer L, Brunak S (září 2006). "Analýza a predikce glykace proteinů savců". Glykobiologie. 16 (9): 844–53. CiteSeerX  10.1.1.128.831. doi:10.1093 / glycob / cwl009. PMID  16762979.
  15. ^ „NCBI Conserved Domains: DUF1356“.
  16. ^ A b "EST profil: TMEM106A transmembránový protein 106A"..
  17. ^ "EST profil: TMEM106B transmembránový protein 106B"..
  18. ^ "EST profil: TMEM106C transmembránový protein 106C"..
  19. ^ Wu C, Orozco C, Boyer J, Leglise M, Goodale J, Batalov S, Hodge CL, Haase J, Janes J, Huss JW, Su AI (2009). „BioGPS: rozšiřitelný a přizpůsobitelný portál pro dotazování a organizaci zdrojů anotací genů“. Genome Biol. 10 (11): R130. doi:10.1186 / gb-2009-10-11-r130. PMC  3091323. PMID  19919682.
  20. ^ „NCBI homologen: TMEM106A“.
  21. ^ Hedges SB, Dudley J, Kumar S (prosinec 2006). „TimeTree: veřejná znalostní báze rozdílných časů mezi organismy“. Bioinformatika. 22 (23): 2971–2. doi:10.1093 / bioinformatika / btl505. PMID  17021158.
  22. ^ „Profily GEO: TMEM106A transmembránový protein 106A“.
  23. ^ "Profily EST"..
  24. ^ Whitehouse C, Chambers J, Howe K, Cobourne M, Sharpe P, Solomon E (leden 2002). „NBR1 interaguje s fascikulací a prodloužením proteinu zeta-1 (FEZ1) a proteinu vázajícího vápník a integrin (CIB) a vykazuje vývojově omezenou expresi v neurální trubici“. Eur. J. Biochem. 269 (2): 538–45. doi:10.1046 / j.0014-2956.2001.02681.x. PMID  11856312.
  25. ^ Garcia-Casado Z, Romero I, Fernandez-Serra A, Rubio L, Llopis F, Garcia A, Llombart P, Lopez-Guerrero JA (2011). „U španělky s časnou bilaterální rakovinou prsu byla identifikována de novo úplná delece genu BRCA1“. BMC Med. Genet. 12: 134. doi:10.1186/1471-2350-12-134. PMC  3207938. PMID  21989022.
  26. ^ del Valle J, Feliubadaló L, Nadal M, Teulé A, Miró R, Cuesta R, Tornero E, Menéndez M, Darder E, Brunet J, Capellà G, Blanco I, Lázaro C (srpen 2010). "Identifikace a komplexní charakterizace velkých genomových přeskupení v genech BRCA1 a BRCA2". Breast Cancer Res. Zacházet. 122 (3): 733–43. doi:10.1007 / s10549-009-0613-9. PMID  19894111. S2CID  22991723.

externí odkazy