TMEM98 - TMEM98
| TMEM98 | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifikátory | |||||||||||||||||||||||||
| Aliasy | TMEM98, NNO4, TADA1, transmembránový protein 98 | ||||||||||||||||||||||||
| Externí ID | OMIM: 615949 MGI: 1923457 HomoloGene: 9185 Genové karty: TMEM98 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Ortology | |||||||||||||||||||||||||
| Druh | Člověk | Myš | |||||||||||||||||||||||
| Entrez | |||||||||||||||||||||||||
| Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (protein) | |||||||||||||||||||||||||
| Místo (UCSC) | Chr 17: 32,93 - 32,95 Mb | n / a | |||||||||||||||||||||||
| PubMed Vyhledávání | [2] | [3] | |||||||||||||||||||||||
| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Transmembránový protein 98 je jednoprůchodová membrána protein že u lidí je kódován TMEM98 gen.[4][5] Funkce tohoto proteinu není v současné době známa. TMEM98 je také známý jako UNQ536 / PRO1079.[6]
Gen
Tento gen se nachází na kladném řetězci chromozom 17 na místě 17q11.2.[5] Zahrnuje základní páry 31 254 928 až 31 272 124.[7]
Varianty
Existují dvě známé varianty transkriptů, které kódují TMEM98. Varianta jedna odpovídá delší ze dvou, má 8 exony, a je 1808 základen na délku.[8] Varianta dva kódy pro stejný protein, ale je o něco kratší na exonu 2 a chybí exonu 3; je dlouhý 1732 základen.[9] Tato chybějící oblast odpovídá 85 párům bází blízko konce 5 'UTR.[9] Varianta jedna je hojnější než varianta dvě se 17násobným množstvím mRNA extrahován v různých experimentech s lidskou tkání.[10]
Vývoj
Paralogy
Nejsou známy žádné paralogy pro TMEM98.[7] I když nejsou funkční, existují dva pseudogeny nalezeno na chromozom 6 a 14 palců Homo sapiens.[11]
Ortology
Transmembránový protein 98 je vysoce konzervovaný u ryb, obojživelníků, plazů, ptáků a jiných nehumánních savců. Je jen mírně konzervovaný a bezobratlých a hmyz a nenachází se v bakteriích, archaea, protistů, rostliny nebo houby.
| Rod a druh | Běžné jméno | Třída | Přistoupení | Procento identity |
|---|---|---|---|---|
| Pan paniscus | Bonobo | Mammalia | XP_003818064.1 | 99% |
| Felis catus | Společná kočka domácí | Mammalia | XP_003996602 | 99% |
| Mus musculus | Myš | Mammalia | NP_083813.1 | 99% |
| Myotis davidii | Myš ušatá | Mammalia | ELK33053.1 | 95% |
| Heterocephalus glaber | Naked Mole Rat | Mammalia | EHB09150.1 | 94% |
| Anolis carolinensis | Stromový ještěr | Reptilia | XP_003222593 | 85% |
| Taeniopygia guttata | Zebra Finch | Aves | XP_002193870.1 | 78% |
| Tetraodon nigrovirdis | Zelená skvrna Puffer ryby | Actinopterygii | CAG07250.1 | 78% |
| Bombus impatiens | Společný východní Bubblebee | Insecta | XP_003489307.1 | 42% |
| Solátor Harpegnathos | Skákání Ant | Insecta | EFN84682.1 | 40% |
| Trichinella spiralis | Hlístice Parazit | Annelida | XP_003372303.1 | 37% |
Fylogeneze
Graf procentuální změny v čase byl proveden pomocí Time Tree.[12]
Protein
Přepis varianty jednoho a dvou kódů pro stejný protein 226 aminokyseliny.[5] Protein je 24,6 kdal s izoelektrickým bodem 4,26.[13]
Domény
V tomto proteinu není signální peptid.[14] The transmembránová doména je dlouhý 22 aminokyselin a nachází se od aminokyselin 6-28. Aminokyseliny na straně N-konce jsou umístěny mimo buňku a aminokyseliny na straně C-konec jsou mimo buňku.[15]
Paralogická doména Grap2 a interakce cyklin-D (pfam13324) sahá od 81 do 151 a je vysoce konzervativní ortology.[16] Tato oblast se podílí na regulaci proliferace a buněčné diferenciace pomocí signálních drah zprostředkovaných Grap2 a cyklinem d.[17]
Sekundární struktura
TMEM98 se skládá ze 7 alfa helixy jak předpovídal NCBI CBLAST s e-hodnotou 9x10−7.[18]
Nařízení
úroveň mRNA
The promotor region má délku 901 párů bází. Nejzachovalejší předpověděli transkripční faktory jsou zobrazeny níže.[19]
| Transkripční faktor | Start | Konec | Pramen | Sekvence |
|---|---|---|---|---|
| GC-box faktory SP1 / GC | 58 | 74 | + | gtagGGGGtgtgtgttt |
| Faktor transkripce zinkovým prstem C2H2 5 | 102 | 116 | + | tgtatgGGATggagt |
| C2H2 transkripční faktor se zinkovým prstem 2 | 48 | 70 | - | acacaCCCCctaccctgccatcc |
| Motiv složený z vazebných míst pro pluripotenci nebo faktory kmenových buněk | 151 | 169 | + | gggctctGCATttgtactc |
| Prvek odezvy na vápník | 352 | 362 | + | agaccGAGGca |
| Faktor CP2-erytrocyt uvolněný do drosophily Elf1 II B | 386 | 404 | - | cTCTGccactcactagcta |
| GC-box faktory SP1 / GC | 500 | 516 | + | gcccgGGGCggggcgca |
| Kovem indukovaný transkripční faktor | 505 | 519 | - | gcctGCGCcccgccc |
| KRAB doména protein zinkového prstu 57 | 543 | 555 | + | gtcTGCCgcccgg |
| Gen pleomorfního adenomu | 567 | 589 | + | cgGGGGcgcgaggaaggggtgtt |
| Rodina genů CTCF a BORIS, transkripční regulátory | 615 | 641 | + | tgccccggccgccgGGGGgcctggcgg |
| EGR / nervový růstový faktor indukoval protein C a uvolňovací faktor | 695 | 713 | + | gggcgcggGGGCgcgaggc |
| Aktivátor E2F-myc a regulátor buněčného cyklu | 663 | 679 | - | ggcccgcgcCAAAtccc |
| Transkripční faktor RNA polymerázy II | 670 | 676 | - | ccgCGCC |
| Transkripční faktor RNA polymerázy II | 696 | 702 | - | ccgCGCC |
| Jaderný respirační faktor 1 | 694 | 710 | - | tcgcGCCCccgcgcccc |
| Selenocysteinový aktivační faktor tRNA | 725 | 755 | + | ggccgcggcgcttCCCGgcatgctccgctgc |
| Jaderný respirační faktor 1 | 758 | 774 | + | gcccGCGCccgcgcccg |
| Histonový nukleární faktor P | 771 | 783 | + | ccCGGActttgcc |
| Jaderný respirační faktor 1 | 759 | 775 | - | ccggGCGCgggcgcggg |
| Transkripční faktor RNA polymerázy II | 886 | 892 | - | ccgCGCC |
Možné kmenové smyčky5 'UTR má dvě možné kmenové smyčky. Ty se nacházejí od 279-303 a 342-372. Ve 3 'UTR je možná smyčka stonku umístěná od 1487-1502.[20]
microRNA vazebné stránkyPodle předpovědi použití je v 3 'UTR jedno vazebné místo miRNA TargetScan.[21][22] Tato miRNA, hsa-miR-4782-3p, může hrát roli při rakovině prsu.[23]
Hladina bílkovin
TMEM98 má 4 předpokládaná glykační místa na aminokyselinách 44, 118, 120 a 133.[24] Na 60, 122, 124, 136, 145 a 191 jsou serinová fosforylační místa a na 55, 105 a 160 jsou fosforylační místa threoninu.[25] Tato místa jsou všechna na N-konci transmembránové oblasti a jsou uvnitř cytosolu buňky.
Výraz
TMEM98 je vysoce exprimován v sítnici, tukové tkáni, embryu, vaječníku, pupeční šňůře, děloze, prostatě, tlustém a tenkém střevě, plicích, lékařském čichovém epitelu, nosních orgánech, žaludku, močovém měchýři a nadledvinkách. Je velmi nízko exprimován v oplodněných vejcích, oocytech, B buňkách, kosterním svalstvu, epidermis jazyka a tkáních brzlíku.
Rovněž je vysoce exprimován v pozdějších embryonálních stádiích.[26]
Klinické aspekty
Mutace v TMEM98 způsobují autosomálně dominantní nanophthalmos.[27]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000006042 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, Gassenhuber J, Glassl S, Ansorge W, Bocher M, Blocker H, Bauersachs S, Blum H, Lauber J, Dusterhoft A, Beyer A, Kohrer K, Strack N, Mewes HW, Ottenwalder B „Obermaier B, Tampe J, Heubner D, Wambutt R, Korn B, Klein M, Poustka A (březen 2001). „Směrem ke katalogu lidských genů a proteinů: sekvenování a analýza 500 nových kompletních proteinů kódujících lidské cDNA“. Genome Res. 11 (3): 422–35. doi:10,1101 / gr. GR1547R. PMC 311072. PMID 11230166.
- ^ A b C „Entrez Gene: TMEM98 transmembránový protein 98“.
- ^ Clark HF, Gurney AL, Abaya E a kol. (Říjen 2003). „Iniciativa pro objevování sekretovaných proteinů (SPDI), rozsáhlé úsilí o identifikaci nových lidských sekretovaných a transmembránových proteinů: hodnocení bioinformatiky“. Genome Res. 13 (10): 2265–70. doi:10,1101 / gr. 1293003. PMC 403697. PMID 12975309.
- ^ A b „Prohlížeč genomu souboru 75: Homo sapiens - Shrnutí - Gen: TMEM98 (ENSG00000006042)“.
- ^ „Homo sapiens transmembrane protein 98 (TMEM98), transkriptová varianta 1, - nukleotid - NCBI“. 2018-06-23. Citovat deník vyžaduje
| deník =(Pomoc) - ^ A b „Homo sapiens transmembrane protein 98 (TMEM98), transkriptová varianta 2, - nukleotid - NCBI“. 2018-06-23. Citovat deník vyžaduje
| deník =(Pomoc) - ^ „AceView: Gene: TMEM98, komplexní anotace genů člověka, myši a červa s mRNA nebo ESTsAceView“.
- ^ "TMEM98 Gene - GeneCards | TMM98 Protein | TMM98 Antibody".
- ^ „TimeTree :: The Timescale of Life“.
- ^ „SDSC Biology Workbench“.
- ^ „Server SignalP 4.1“.
- ^ "harrier.nagahama-i-bio.ac.jp".
- ^ „Vyhledávání chráněných domén NCBI“.
- ^ Xia C, Bao Z, Tabassam F, Ma W, Qiu M, Hua S, Liu M (červenec 2000). „GCIP, nový protein ovlivňující lidský grap2 a cyklin D, reguluje transkripční aktivitu zprostředkovanou E2F“. J. Biol. Chem. 275 (27): 20942–8. doi:10,1074 / jbc.M002598200. PMID 10801854.
- ^ „Vítejte v hledání struktur souvisejících s NCBI“.
- ^ „Genomatix - analýza dat NGS a personalizovaná medicína“.
- ^ „Webový server Mfold | mfold.rit.albany.edu“.
- ^ „TargetScanHuman 6.2“.
- ^ Agarwal, Vikram; Bell, George W .; Nam, Jin-Wu; Bartel, David P. (08.08.2015). „Predikce účinných cílových míst mikroRNA v savčích mRNA“. eLife. 4: e05005. doi:10,7554 / eLife.05005. ISSN 2050-084X. PMC 4532895. PMID 26267216.
- ^ Persson H, Kvist A, Rego N a kol. (Leden 2011). „Identifikace nových mikroRNA ve spárované normální a nádorové prsní tkáni naznačuje dvojí roli pro gen ERBB2 / Her2“. Cancer Res. 71 (1): 78–86. doi:10.1158 / 0008-5472.CAN-10-1869. PMID 21199797.
- ^ „Server NetGlycate 1.0“.
- ^ „Server NetPhos 2.0“.
- ^ „Domovská stránka - Profily GEO - NCBI“.
- ^ Awadalla, M. S .; Burdon, K. P .; Souzeau, E; Landers, J; Hewitt, A. W .; Sharma, S; Craig, J. E. (2014). „Mutace v TMEM98 ve velké bílé rodině s autozomálně dominantním nanophthalmosem spojeným s 17p12-q12“. JAMA Oční lékařství. 132 (8): 970–7. doi:10.1001 / jamaophthalmol.2014.946. PMID 24852644.