Protein obsahující doménu coiled-coil 57 je protein že u lidí je kódován CCDC57 gen .[5]
Modelové organismy Modelové organismy byly použity při studiu funkce CCDC57. Podmíněný knockout myš linka, tzv Ccdc57tm1a (EUCOMM) Wtsi [10] [11] International Knockout Mouse Consortium program - vysoce výkonný projekt mutageneze pro generování a distribuci zvířecích modelů nemocí zainteresovaným vědcům.[12] [13] [14]
Samci a samice prošli standardizací fenotypová obrazovka k určení účinků vypuštění.[8] [15] mutant myši a byly pozorovány dvě významné abnormality.[8] hydrocefalie a měl neobvyklé podkoží morfologie tukové vrstvy.[8]
Reference ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000176155 - Ensembl , Květen 2017^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000048445 - Ensembl , Květen 2017^ „Human PubMed Reference:“ . Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna .^ „Myš PubMed Reference:“ . Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna .^ „Entrez Gene: doména coiled-coil obsahující 57“ . Citováno 2011-08-30 .^ "Salmonella data infekce pro Ccdc57 " . Wellcome Trust Sanger Institute.^ "Citrobacter data infekce pro Ccdc57 " . Wellcome Trust Sanger Institute.^ A b C d Gerdin AK (2010). „Genetický program Sanger Mouse: Vysoce výkonná charakterizace knockoutovaných myší“. Acta Ophthalmologica . 88 : 925–7. doi :10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x . S2CID 85911512 . ^ Portál myších zdrojů Wellcome Trust Sanger Institute.^ „International Knockout Mouse Consortium“ . Archivovány od originál dne 2012-03-20. Citováno 2012-02-07 .^ "Myší genomová informatika" .^ Skarnes, W. C .; Rosen, B .; West, A. P .; Koutsourakis, M .; Bushell, W .; Iyer, V .; Mujica, A.O .; Thomas, M .; Harrow, J .; Cox, T .; Jackson, D .; Severin, J .; Biggs, P .; Fu, J .; Nefedov, M .; De Jong, P. J .; Stewart, A. F .; Bradley, A. (2011). „Podmíněný knockoutový zdroj pro celogenomové studium funkce myšího genu“ . Příroda . 474 (7351): 337–342. doi :10.1038 / příroda10163 . PMC 3572410 PMID 21677750 . ^ Dolgin E (2011). „Knihovna myší je vyřazena“ . Příroda . 474 (7351): 262–3. doi :10.1038 / 474262a PMID 21677718 . ^ Collins FS, Rossant J, Wurst W (2007). „Myš ze všech důvodů“. Buňka . 128 (1): 9–13. doi :10.1016 / j.cell.2006.12.018 . PMID 17218247 . S2CID 18872015 . ^ van der Weyden L, White JK, Adams DJ, Logan DW (2011). „Sada nástrojů pro genetiku myší: odhalení funkce a mechanismu“ . Genome Biol . 12 (6): 224. doi :10.1186 / gb-2011-12-6-224 . PMC 3218837 PMID 21722353 . externí odkazy Další čtení Talmud PJ, Drenos F, Shah S a kol. (2009). „Genově centrické asociační signály pro lipidy a apolipoproteiny identifikované prostřednictvím HumanCVD BeadChip“ . Dopoledne. J. Hum. Genet . 85 (5): 628–42. doi :10.1016 / j.ajhg.2009.10.014 . PMC 2775832 PMID 19913121 . Rose JE, Behm FM, Drgon T a kol. (2010). „Personalizované odvykání kouření: interakce mezi dávkou nikotinu, závislostí a skóre genotypu při ukončení léčby“ . Mol. Med . 16 (7–8): 247–53. doi :10.2119 / molmed.2009.00159 . PMC 2896464 PMID 20379614 . Ozyildirim AM, Wistow GJ, Gao J a kol. (2005). „Transkriptom slzné žlázy je neobvykle bohatým zdrojem vzácných a špatně charakterizovaných transkriptů genů“. Investovat. Oftalmol. Vis. Sci . 46 (5): 1572–80. CiteSeerX 10.1.1.123.3574 doi :10.1167 / iovs.04-1380 . PMID 15851553 . Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“ . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi :10.1038 / ng1285 PMID 14702039 . Yu W, Andersson B, Worley KC a kol. (1997). "Sekvenování cDNA ve velkém měřítku" . Genome Res . 7 (4): 353–8. doi :10,1101 / gr. 7.4.353 . PMC 139146 PMID 9110174 . Andersson B, Wentland MA, Ricafrente JY a kol. (1996). „Metoda„ dvojitého adaptéru “pro vylepšenou konstrukci knihovny brokovnic“. Anální. Biochem . 236 (1): 107–13. doi :10.1006 / abio.1996.0138 . PMID 8619474 . Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2002). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“ . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. doi :10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 PMID 12477932 . Dias Neto E, Correa RG, Verjovski-Almeida S, et al. (2000). "Brokovnicové sekvenování lidského transkriptomu se značkami sekvencí exprimovanými ORF" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 97 (7): 3491–6. doi :10.1073 / pnas.97.7.3491 . PMC 16267 PMID 10737800 . Bailey SD, Xie C, Do R a kol. (2010). „Variace na lokusu NFATC2 zvyšuje riziko edému vyvolaného thiazolidindionem ve studii Diabetes REduction Assessment ve studii Ramipril and Rosiglitazone Medication (DREAM)“ . Péče o cukrovku . 33 (10): 2250–3. doi :10.2337 / dc10-0452 . PMC 2945168 PMID 20628086 .
