FGF16 - FGF16

růstový faktor fibroblastů 16
Identifikátory
SymbolFGF16
Gen NCBI8823
HGNC3672
OMIM603724
RefSeqNM_003868
UniProtO43320
Další údaje
MístoChr. X q21.1

Fibroblastový růstový faktor 16 je protein který je u lidí kódován FGF16 gen.[1][2]

Funkce

Protein kódovaný tímto genem je členem fibroblastový růstový faktor (FGF) rodina. Členové rodiny FGF mají širokou škálu mitogenní a aktivity přežití buněk a jsou zapojeny do různých biologických procesů, včetně embryonální vývoj, růst buněk, morfogeneze, opravy tkání, růst nádorů a invaze. Homolog krysy je převážně exprimován v embryonální hnědé tukové tkáni a má významnou mitogenní aktivitu, což naznačuje roli v proliferaci embryonálních hnědá tuková tkáň.[3]

Bylo zjištěno, že mutace v tomto genu jsou spojeny s případy X-vázané recesivní metakarpální fúze 4/5.[4]

Reference

  1. ^ Miyake A, Konishi M, Martin FH, Hernday NA, Ozaki K, Yamamoto S, Mikami T, Arakawa T, Itoh N (únor 1998). "Struktura a exprese nového člena, FGF-16, v rodině růstových faktorů fibroblastů". Sdělení o biochemickém a biofyzikálním výzkumu. 243 (1): 148–52. doi:10.1006 / bbrc.1998.8073. PMID  9473496.
  2. ^ Kim HS (2001). "Lidská rodina genů FGF: umístění chromozomů a fylogenetická analýza". Cytogenetika a genetika buněk. 93 (1–2): 131–2. doi:10.1159/000056965. PMID  11474196.
  3. ^ "Entrez Gene: Fibroblast growth factor 16".
  4. ^ Jamsheer A, Zemojtel T, Kolanczyk M, Stricker S, Hecht J, Krawitz P, Doelken SC, Glazar R, Socha M, Mundlos S (září 2013). „Celé exome sekvenování identifikuje nesmyslné mutace FGF16 jako příčinu recesivní metakarpální fúze 4/5 vázané na X“. Journal of Medical Genetics. 50 (9): 579–84. doi:10.1136 / jmedgenet-2013-101659. PMID  23709756.

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.