PRSS56 - PRSS56 - Wikipedia
| PRSS56 | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifikátory | |||||||||||||||||||||||||
| Aliasy | PRSS56, MCOP6, proteáza, serin 56, serinová proteáza 56 | ||||||||||||||||||||||||
| Externí ID | OMIM: 613858 MGI: 1916703 HomoloGene: 79885 Genové karty: PRSS56 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Ortology | |||||||||||||||||||||||||
| Druh | Člověk | Myš | |||||||||||||||||||||||
| Entrez | |||||||||||||||||||||||||
| Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (protein) | |||||||||||||||||||||||||
| Místo (UCSC) | Chr 2: 232,52 - 232,53 Mb | Chr 1: 87,18 - 87,19 Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed Vyhledávání | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Předpokládaná serinová proteáza 56 (PRSS56) je serin proteáza že u lidí je kódován PRSS56 gen. Tento protein byl zapleten do člověka oko rozvoj.
Genomika
Gen se nachází na dlouhém rameni chromozom 2 (2q37.1). Kódovaný protein je 603 aminokyselina zbytky o délce s předpokládanou molekulovou hmotností 64 597 Daltonů.
Protein obsahuje doménu S1 peptidázy a má trypsin jako aktivita serinové proteázy.
Klinický
Mutace v tomto genu jsou příčinou autozomálně recesivní zadní mikroftalthos.[5][6][7] Klinické rysy tohoto stavu zahrnují extrémní dalekozrakost způsobenou krátkou osovou délkou s v podstatě normálním předním segmentem, strmými zakřiveními rohovky, mělkou přední komorou, silnými čočkami a zesílenými sklerálními stěnami. Oční štěrbiny se zdají úzké kvůli relativně hluboko posazeným očím. Zraková ostrost je mírně až středně snížena a běžná je anizometropická nebo strabismická amblyopie. Oční fundus ukazuje přeplněné optické disky, klikaté cévy a abnormální foveální avaskulární zónu.
Model nemoci
Myši homozygotní pro mutaci vyvolanou ENU vykazují zvýšený nitrooční tlak, zmenšení axiální délky oka a úzké iridokorneální úhly. Oči jedinců s glaukomem s uzavřeným úhlem (ACG) mají často mírně sníženou axiální délku, mělkou přední komoru a relativně velkou čočku, což je předurčeno k uzavření úhlu. Homozygotní myši modelují ACG.[6]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000237412 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000036480 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Gal A, Rau I, El Matri L, Kreienkamp HJ, Fehr S, Baklouti K, Chouchane I, Li Y, Rehbein M, Fuchs J, Fledelius HC, Vilhelmsen K, Schorderet DF, Munier FL, Ostergaard E, Thompson DA, Rosenberg T (březen 2011). „Autosomálně-recesivní zadní mikroftalm je způsoben mutacemi v PRSS56, genu kódujícím trypsinovou serinovou proteázu“. American Journal of Human Genetics. 88 (3): 382–90. doi:10.1016 / j.ajhg.2011.02.006. PMC 3059417. PMID 21397065.
- ^ A b Nair KS, Hmani-Aifa M, Ali Z, Kearney AL, Ben Salem S, Macalinao DG, Cosma IM, Bouassida W, Hakim B, Benzina Z, Soto I, Söderkvist P, Howell GR, Smith RS, Ayadi H, John SW (Červen 2011). „Alterace serinové proteázy PRSS56 způsobuje u myší glaukom s uzavřeným úhlem a zadní mikroftalmii u lidí a myší“. Genetika přírody. 43 (6): 579–84. doi:10,1038 / ng. 813. PMC 4388060. PMID 21532570.
- ^ Řekli MB, Chouchène E, Salem SB, Daoud K, Largueche L, Bouassida W, Benzina Z, Ayadi H, Söderkvist P, Matri L, Hmani-Aifa M (říjen 2013). „Zadní mikroftalmie a nanoftalmie v Tunisku způsobená mutací genu PRSS56 zakladatele c.1059_1066insC“. Gen. 528 (2): 288–94. doi:10.1016 / j.gene.2013.06.045. PMID 23820083.