Atelosteogeneze typu I - Atelosteogenesis type I - Wikipedia

Atelosteogeneze typu I
Ostatní jména	Spondylo-humero-femorální dysplázie
	Autosomální dominantní vzor je dědičným způsobem tohoto stavu
Specialita	Lékařská genetika

Atelosteogeneze typu I je vzácný autozomálně dominantní stav.^[1] Tento stav je evidentní při narození a je spojen s velmi špatnou prognózou pro dítě. Může to být diagnostikováno před porodem.

Příznaky a symptomy

Mezi klinické vlastnosti patří^[2]

Abnormální facie
- Prominentní čelo
- Hypertelorismus
- Deprimovaný nosní můstek s rýhovanou špičkou
- Micrognathia
- Rozštěp patra
Těžký trpaslík s krátkými končetinami
Dislokace kloubů (boky, koleno a loket klouby)
Klubové nohy
Kardiorespirační selhání

Kardiorespirační selhání je způsobeno plicní hypoplázie nebo tracheobronchiální hypoplázie.^[3]

Genetika

Tento stav je způsoben mutacemi ve filaminu B (FLNB ) gen.^[4]^[5]^[6] Tento gen se nachází na krátkém rameni chromozom 3 (3p14).^{[Citace je zapotřebí ]}

Patogeneze

Filamin B je součástí aktin cytoskelet. Jak tyto mutace vytvářejí klinický obraz, zatím není jasné.^{[Citace je zapotřebí ]}

Diagnóza

Tento stav je evidentní při narození a může být diagnostikován předporodně pomocí ultrazvuku nebo magnetické rezonance. Děti se mohou stále narodit. Ti, kteří se narodili živě, dlouho nepřežijí.^[7]

Radiologické nálezy zahrnují^[8]

Těžká platyspondyly
Distálně zúžené, zkrácené, neúplné nebo chybějící humeri a stehenní kosti
Zkrácené nebo skloněné poloměry, ulnas a holenní kosti
Hypoplastický pánev a lýtkové kosti
Nedostatečná osifikace metakarpy, střední a proximální falangy

Diferenciální diagnostika

To zahrnuje^[9]

Léčba

V současné době neexistuje žádná léčebná léčba tohoto stavu. Aktuálně je k dispozici podpůrná léčba^{[Citace je zapotřebí ]}.

Epidemiologie

Toto je vzácný stav s prevalencí <1/10⁶. Celkový počet dosud hlášených případů je <20.

Dějiny

Tento stav poprvé popsali Maroteaux et al. v roce 1982.^[10]

Reference

^ Sillence D, Worthington S, Dixon J, Osborn R, Kozlowski K (1997) Atelosteogenesis syndromy: přehled s komentáři k jejich patogenezi. Pediatr Radiol 27 (5): 388-396
^ Temple K, Hall C A, Chitty L, Baraitser M (1990) Případ atelosteogeneze. J Med Genet 27: 194-197
^ Wessels A, Wainwright HC, Beighton P (2011) Atelosteogenesis typ I: nálezy pitvy. Pediatr Dev Pathol 14 (6): 496-500
^ Farrington-Rock C, Firestein MH, Bicknell LS, Superti-Furga A, Bacino CA, Cormier-Daire V, Le Merrer M, Baumann C, Roume J, Rump P, Verheij JB, Sweeney E, Rimoin DL, Lachman RS, Robertson SP, Cohn DH, Krakow D (2006) Mutace ve dvou oblastech FLNB vedou k atelosteogenezi I a III. Hum Mutat 27 (7): 705-710
^ Li BC, Hogue J, Eilers M, Mehrotra P, Hyland J, Holm T, Prosen T, Slavotinek AM (2013) Klinická zpráva: Dva pacienti s atelosteogenezí typu I způsobenou missense mutacemi ovlivňujícími stejný zbytek FLNB. Am J Med Genet A 161A (3): 619-625. doi: 10,1002 / ajmg.a.35792
^ Jeon GW, Lee MN, Jung JM, Hong SY, Kim YN, Sin JB, Ki CS (2014) Identifikace de novo heterozygotní missense FLNB mutace v letální atelosteogenezi typu I sekvenováním exome. Ann Lab Med 34 (2): 134-138. doi: 10,3343 / alm.2014.34.2.134
^ Stevenson RE, Wilkes G (1983) Atelosteogenesis s přežitím po novorozeneckém období. Proc. Greenwood Genet Center 2: 32-38
^ Ueno K, Tanaka M, Miyakoshi K, Zhao C, Shinmoto H, Nishimura G, Yoshimura Y (2002) Prenatální diagnostika atelosteogeneze typu I v 21. týdnu těhotenství. Prenat Diagn 22 (12): 1071-1075
^ Nishimura G, Horiuchi T, Kim OH, Sasamoto Y (1997) Atypické změny skeletu u otopalatodigitálního syndromu typu II: fenotypové překrývání mezi otopalatodigitálním syndromem typu II, bumerangová dysplazie, atelosteogeneze typu I a typu III a smrtelný mužský fenotyp syndromu Melnick-Needles . Am J Med Genet 73 (2): 132-138
^ Maroteaux P, Spranger J, Stanescu V, Le Marec B, Pfeiffer RA, Beighton P, Mattei JF (1982) Atelosteogenesis. Am J Med Genet 13: 15-25

[Sillence1997-1] Sillence D, Worthington S, Dixon J, Osborn R, Kozlowski K (1997) Atelosteogenesis syndromy: přehled s komentáři k jejich patogenezi. Pediatr Radiol 27 (5): 388-396

[Temple1990-2] Temple K, Hall C A, Chitty L, Baraitser M (1990) Případ atelosteogeneze. J Med Genet 27: 194-197

[Wessels2011-3] Wessels A, Wainwright HC, Beighton P (2011) Atelosteogenesis typ I: nálezy pitvy. Pediatr Dev Pathol 14 (6): 496-500

[Farrington-Rock2006-4] Farrington-Rock C, Firestein MH, Bicknell LS, Superti-Furga A, Bacino CA, Cormier-Daire V, Le Merrer M, Baumann C, Roume J, Rump P, Verheij JB, Sweeney E, Rimoin DL, Lachman RS, Robertson SP, Cohn DH, Krakow D (2006) Mutace ve dvou oblastech FLNB vedou k atelosteogenezi I a III. Hum Mutat 27 (7): 705-710

[Li2013-5] Li BC, Hogue J, Eilers M, Mehrotra P, Hyland J, Holm T, Prosen T, Slavotinek AM (2013) Klinická zpráva: Dva pacienti s atelosteogenezí typu I způsobenou missense mutacemi ovlivňujícími stejný zbytek FLNB. Am J Med Genet A 161A (3): 619-625. doi: 10,1002 / ajmg.a.35792

[Jeon2014-6] Jeon GW, Lee MN, Jung JM, Hong SY, Kim YN, Sin JB, Ki CS (2014) Identifikace de novo heterozygotní missense FLNB mutace v letální atelosteogenezi typu I sekvenováním exome. Ann Lab Med 34 (2): 134-138. doi: 10,3343 / alm.2014.34.2.134

[Stevenson1983-7] Stevenson RE, Wilkes G (1983) Atelosteogenesis s přežitím po novorozeneckém období. Proc. Greenwood Genet Center 2: 32-38

[Ueno2002-8] Ueno K, Tanaka M, Miyakoshi K, Zhao C, Shinmoto H, Nishimura G, Yoshimura Y (2002) Prenatální diagnostika atelosteogeneze typu I v 21. týdnu těhotenství. Prenat Diagn 22 (12): 1071-1075

[Nishimura1997-9] Nishimura G, Horiuchi T, Kim OH, Sasamoto Y (1997) Atypické změny skeletu u otopalatodigitálního syndromu typu II: fenotypové překrývání mezi otopalatodigitálním syndromem typu II, bumerangová dysplazie, atelosteogeneze typu I a typu III a smrtelný mužský fenotyp syndromu Melnick-Needles . Am J Med Genet 73 (2): 132-138

[Maroteaux1082-10] Maroteaux P, Spranger J, Stanescu V, Le Marec B, Pfeiffer RA, Beighton P, Mattei JF (1982) Atelosteogenesis. Am J Med Genet 13: 15-25

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]