Plakofilin-1 - Plakophilin-1

PKP1
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	1XM9
Identifikátory
Aliasy	PKP1, B6P, plakofilin 1, EDSFS
Externí ID	OMIM: 601975 MGI: 1328359 HomoloGene: 253 Genové karty: PKP1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 1 (lidský)
Konec	201,332,993 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 1 (myš)
Konec	135,919,207 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• strukturní složka epidermis; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • střední vazba vlákna; • aktivita převodníku signálu; • laminovaná vazba; • kadherinová vazba;
Buněčná složka	• intracelulární membránou vázaná organela; • buněčné spojení; • střední vlákno; • nukleoplazma; • buněčná membrána; • buněčné jádro; • desmosome; • zrohovatělá obálka; • granulovaná membrána bohatá na ficolin-1; • messenger ribonukleoproteinový komplex; • cytoplazma; • mezibuněčné spojení;
Biologický proces	• vývoj mnohobuněčných organismů; • sestava svazku mezivlákna; • signální transdukce; • buněčná adheze; • keratinizace; • degranulace neutrofilů; • zrohovatění; • pozitivní regulace genové exprese; • negativní regulace katabolického procesu mRNA; • buněčná adheze; • sestava spojení buňka-buňka;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	5317
	18772
	ENSG00000081277
	ENSMUSG00000026413
	Q13835
	P97350
	NM_001005337; NM_000299
	NM_019645; NM_001313701
	NP_000290; NP_001005337
	NP_001300630; NP_062619
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Plakofilin-1 je protein že u lidí je kódován PKP1 gen.^[5]^[6]

Funkce

Tento gen kóduje člena rodiny genů opakování paží (pásovec) a plakofilinu. Plakofilinové proteiny obsahují četné opakování pásovce, lokalizují se v buněčných desmosomech a jádrech a podílejí se na spojování kadherinů s intermediárními vlákny v cytoskeletu. Tento protein může být zapojen do molekulárního náboru a stabilizace během tvorby desmosomu. Mutace v tomto genu byly spojeny se syndromem ektodermální dysplázie / křehkosti kůže.^[6]

Interakce

Bylo prokázáno, že PKP1 komunikovat s Desmoplakin.^[7]

Viz také

Syndrom křehkosti kůže

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000081277 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000026413 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Cowley CM, Simrak D, Spurr NK, Arnemann J, Buxton RS (září 1997). "Plakofilin 1 (PKP1) a plakoglobin (JUP) geny mapují na lidské chromozomy 1q, respektive 17". Hum Genet. 100 (3–4): 486–8. doi:10,1007 / s004390050539. PMID 9272178.
^ ^A ^b "Entrezův gen: PKP1 plakofilin 1 (ektodermální dysplázie / syndrom křehkosti kůže)" ".
^ Hofmann I, Mertens C, Brettel M, Nimmrich V, Schnölzer M, Herrmann H (červenec 2000). „Interakce plakofilinů s desmoplakinem a proteiny intermediárních vláken: analýza in vitro“. J. Cell Sci. 113. (Pt 13): 2471–83. PMID 10852826.

Další čtení

Hatzfeld M, Kristjansson GI, Plessmann U, Weber K (1995). „Protein pásma 6, hlavní složka desmosomů ze stratifikovaného epitelu, je novým členem multigenní rodiny pásovce.“ J. Cell Sci. 107. (Pt 8): 2259–70. PMID 7527055.
Heid HW, Schmidt A, Zimbelmann R, Schäfer S, Winter-Simanowski S, Stumpp S, Keith M, Figge U, Schnölzer M, Franke WW (1995). „Desmosomální plakové proteiny specifické pro buněčný typ z rodiny plakoglobinu: plakofilin 1 (protein pásma 6)“. Diferenciace. 58 (2): 113–31. doi:10.1046 / j.1432-0436.1995.5820113.x. PMID 7890138.
McGrath JA, McMillan JR, Shemanko CS, Runswick SK, Leigh IM, Lane EB, Garrod DR, Eady RA (1997). „Mutace v genu plakofilinu 1 vedou k syndromu ektodermální dysplázie / křehkosti kůže“. Nat. Genet. 17 (2): 240–4. doi:10.1038 / ng1097-240. PMID 9326952.
Schmidt A, Langbein L, Rode M, Prätzel S, Zimbelmann R, Franke WW (1998). „Plakofiliny 1a a 1b: rozšířené jaderné proteiny přijímané ve specifických epiteliálních buňkách jako složky desmosomálních plaků“. Cell Tissue Res. 290 (3): 481–99. doi:10,1007 / s004410050956. PMID 9369526.
Smith EA, Fuchs E (1998). „Definování interakcí mezi intermediárními vlákny a desmosomy“. J. Cell Biol. 141 (5): 1229–41. doi:10.1083 / jcb.141.5.1229. PMC 2137181. PMID 9606214.
Bonné S, van Hengel J, van Roy F (1998). "Chromozomální mapování lidských genů pásovce patřících do podčeledi p120 (ctn) / plakofilinu". Genomika. 51 (3): 452–4. doi:10.1006 / geno.1998.5398. PMID 9721216.
Schmidt A, Langbein L, Prätzel S, Rode M, Rackwitz HR, Franke WW (1999). „Plakofilin 3 - nový desmosomální plakový protein specifický pro daný buněčný typ“. Diferenciace. 64 (5): 291–306. doi:10.1046 / j.1432-0436.1999.6450291.x. PMID 10374265.
Hofmann I, Mertens C, Brettel M, Nimmrich V, Schnölzer M, Herrmann H (2000). „Interakce plakofilinů s desmoplakinem a proteiny intermediárních vláken: analýza in vitro“. J. Cell Sci. 113. (Pt 13): 2471–83. PMID 10852826.
Hofmann I, Mücke N, Reed J, Herrmann H, Langowski J (2000). "Fyzikální charakterizace plakofilinu 1 rekonstituovaného se zinkem nebo bez něj". Eur. J. Biochem. 267 (14): 4381–9. doi:10.1046 / j.1432-1327.2000.01483.x. PMID 10880961.
Whittock NV, Haftek M, Angoulvant N, Wolf F, Perrot H, Eady RA, McGrath JA (2000). „Genomická amplifikace genu pro lidský plakofilin 1 a detekce nové mutace v syndromu ektodermální dysplázie / křehkosti kůže“. J. Invest. Dermatol. 115 (3): 368–74. doi:10.1046 / j.1523-1747.2000.00082.x. PMID 10951270.
Chen X, Bonne S, Hatzfeld M, van Roy F, Green KJ (2002). „Vazba na bílkoviny a funkční charakterizace plakofilinu 2. Důkazy o jeho různých rolích v desmosomech a signalizaci beta-kateninu“. J. Biol. Chem. 277 (12): 10512–22. doi:10,1074 / jbc.M108765200. PMID 11790773.
Hamada T, South AP, Mitsuhashi Y, Kinebuchi T, Bleck O, Ashton GH, Hozumi Y, Suzuki T, Hashimoto T, Eady RA, McGrath JA (2002). „Korelace genotyp-fenotyp v syndromu křehkosti kůže - ektodermální dysplazie vyplývající z mutací v plakofilinu 1“. Exp. Dermatol. 11 (2): 107–14. doi:10.1034 / j.1600-0625.2002.110202.x. PMID 11994137.
McMillan JR, Haftek M, Akiyama M, South AP, Perrot H, McGrath JA, Eady RA, Shimizu H (2003). „Změny ve velikosti a počtu desmosomů se shodují se ztrátou soudržnosti keratinocytů v kůži s homozygotními a heterozygotními defekty v desmosomálním proteinu plakofilinu 1“. J. Invest. Dermatol. 121 (1): 96–103. doi:10.1046 / j.1523-1747.2003.12324.x. PMID 12839569.
South AP, Wan H, Stone MG, Dopping-Hepenstal PJ, Purkis PE, Marshall JF, Leigh IM, Eady RA, Hart IR, McGrath JA (2004). „Nedostatek plakofilinu 1 zvyšuje migraci keratinocytů a snižuje stabilitu desmosomu“. J. Cell Sci. 116 (Pt 16): 3303–14. doi:10.1242 / jcs.00636. PMID 12840072.
Cheng X, Mihindukulasuriya K, Den Z, Kowalczyk AP, Calkins CC, Ishiko A, Shimizu A, Koch PJ (2004). „Posouzení specifických funkcí sestřihu varianty desmocollinu 1 v kůži“. Mol. Buňka. Biol. 24 (1): 154–63. doi:10.1128 / MCB.24.1.154-163.2004. PMC 303333. PMID 14673151.
Choi HJ, Weis WI (2005). "Struktura domény opakování pásovce plakofilinu 1". J. Mol. Biol. 346 (1): 367–76. doi:10.1016 / j.jmb.2004.11.048. PMID 15663951.
Wahl JK (2005). "Role plakofilinu-1 při zahájení desmosomového shromáždění". J. Cell. Biochem. 96 (2): 390–403. doi:10.1002 / jcb.20514. PMID 15988759.
Zheng R, Bu DF, Zhu XJ (2006). „Sloučenina heterozygotnosti pro nové mutace místa sestřihu v genu plakofilinu 1 (PKP1) v čínském případě syndromu křehkosti ektodermální dysplázie - kůže“. Acta Derm. Venereol. 85 (5): 394–9. doi:10.1080/00015550510037684. PMID 16159729.

Tento protein související článek je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000081277 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000026413 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid9272178-5] Cowley CM, Simrak D, Spurr NK, Arnemann J, Buxton RS (září 1997). "Plakofilin 1 (PKP1) a plakoglobin (JUP) geny mapují na lidské chromozomy 1q, respektive 17". Hum Genet. 100 (3–4): 486–8. doi:10,1007 / s004390050539. PMID 9272178.

[entrez-6] A ^b "Entrezův gen: PKP1 plakofilin 1 (ektodermální dysplázie / syndrom křehkosti kůže)" ".

[pmid10852826-7] Hofmann I, Mertens C, Brettel M, Nimmrich V, Schnölzer M, Herrmann H (červenec 2000). „Interakce plakofilinů s desmoplakinem a proteiny intermediárních vláken: analýza in vitro“. J. Cell Sci. 113. (Pt 13): 2471–83. PMID 10852826.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]