KRIT1 - KRIT1
Interakce Krev zachycený protein 1 je protein že u lidí je kódován CCM1 gen.[4][5][6] Tento gen obsahuje 16 kódujících exonů a je umístěn na chromozomu 7q21.2. Ztráta funkčních mutací v CCM1 vést k nástupu Mozková kavernózní malformace.[7] Mozkové kavernózní malformace (CCM) jsou vaskulární malformace v mozku a míchě vyrobené z rozšířených kapilárních cév.
Interakce
Normální protein CCM1, KRIT1 (Krev Interaction Trapped), má délku 736 aminokyselin a má řadu funkcí. KRIT1 bylo prokázáno komunikovat s více signálními cestami včetně; ITGB1BP1.,[8][9] reaktivní formy kyslíku,[10] buněčná smrt,[11] a angiogeneze.[12] V souvislosti s onemocněním CCM je tento protein nezbytný pro udržení strukturní integrity vaskulatury.[13][14]
Reference
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000000600 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Günel M, Awad IA, Anson J, Lifton RP (červenec 1995). „Mapování genu způsobujícího malformace mozkové kavernózy na 7q11.2-q21“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 92 (14): 6620–4. Bibcode:1995PNAS ... 92.6620G. doi:10.1073 / pnas.92.14.6620. PMC 41570. PMID 7604043.
- ^ Eerola I, McIntyre B, Vikkula M (únor 2001). "Identifikace osmi nových 5'-exonů v cerebrální kapilární malformaci genu-1 (CCM1) kódujícího KRIT1". Biochimica et Biophysica Acta. 1517 (3): 464–7. doi:10.1016 / s0167-4781 (00) 00303-1. PMID 11342228.
- ^ „Entrez Gene: KRIT1 KRIT1, opakování ankyrinů obsahující“.
- ^ Pagenstecher A, Stahl S, Sure U, Felbor U (březen 2009). „Mechanismus dvou zásahů způsobuje cerebrální kavernózní malformace: úplná inaktivace CCM1, CCM2 nebo CCM3 v postižených endoteliálních buňkách“. Lidská molekulární genetika. 18 (5): 911–8. doi:10,1093 / hmg / ddn420. PMC 2640205. PMID 19088124.
- ^ Zhang J, Clatterbuck RE, Rigamonti D, Chang DD, Dietz HC (prosinec 2001). „Interakce mezi krit1 a icap1alpha vede k narušení angiogeneze zprostředkované integrinem beta1 v patogenezi malformací kavernózní mozkové tkáně“. Lidská molekulární genetika. 10 (25): 2953–60. doi:10.1093 / hmg / 10.25.2953. PMID 11741838.
- ^ Zawistowski JS, Serebriiskii IG, Lee MF, Golemis EA, Marchuk DA (únor 2002). „KRIT1 asociace s integrin-vazebným proteinem ICAP-1: nový směr při objasňování patogeneze cerebrálních kavernózních malformací (CCM1)“. Lidská molekulární genetika. 11 (4): 389–96. doi:10,1093 / hmg / 11,4,389. PMID 11854171.
- ^ Goitre L, Balzac F, Degani S, Degan P, Marchi S, Pinton P, Retta SF (2010). Capogrossi MC (ed.). „KRIT1 reguluje homeostázu intracelulárních reaktivních forem kyslíku“. PLOS ONE. 5 (7): e11786. Bibcode:2010PLoSO ... 511786G. doi:10.1371 / journal.pone.0011786. PMC 2910502. PMID 20668652.
- ^ Ito S, Greiss S, Gartner A, Derry WB (únor 2010). "Buněčná neautonomní regulace smrti zárodečných buněk C. elegans kri-1". Aktuální biologie. 20 (4): 333–338. doi:10.1016 / j.cub.2009.12.032. PMC 2829125. PMID 20137949.
- ^ Wüstehube J, Bartol A, Liebler SS, Brütsch R, Zhu Y, Felbor U, Sure U, Augustin HG, Fischer A (červenec 2010). „Protein CCM1 v mozkové kavernózní malformaci inhibuje klíčící angiogenezi aktivací signalizace DELTA-NOTCH“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 107 (28): 12640–12645. doi:10.1073 / pnas.1000132107. PMC 2906569. PMID 20616044.
- ^ Glading A, Han J, Stockton RA, Ginsberg MH (říjen 2007). „KRIT-1 / CCM1 je Rap1 efektor, který reguluje spojení buněk endoteliálních buněk“. The Journal of Cell Biology. 179 (2): 247–254. doi:10.1083 / jcb.200705175. PMC 2064761. PMID 17954608.
- ^ Borikova AL, Dibble CF, Sciaky N, Welch CM, Abell AN, Bencharit S, Johnson GL (duben 2010). "Inhibice Rho kinázy zachraňuje fenotyp mozkové kavernózní malformace endoteliálních buněk". The Journal of Biological Chemistry. 285 (16): 11760–11764. doi:10.1074 / jbc.C109.097220. PMC 2852911. PMID 20181950.
Další čtení
- Verlaan DJ, Davenport WJ, Stefan H, Sure U, Siegel AM, Rouleau GA (březen 2002). "Mozkové kavernózní malformace: mutace v Krit1". Neurologie. 58 (6): 853–7. doi:10.1212 / týden 58.6.853. PMID 11914398. S2CID 12113924.
- Marchuk DA, Gallione CJ, Morrison LA, Clericuzio CL, Hart BL, Kosofsky BE, Louis DN, Gusella JF, Davis LE, Prenger VL (červenec 1995). "Místo pro mozkové kavernózní malformace se mapuje na chromozom 7q ve dvou rodinách". Genomika. 28 (2): 311–4. doi:10.1006 / geno.1995.1147. PMID 8530042.
- Serebriiskii I, Estojak J, Sonoda G, Testa JR, Golemis EA (srpen 1997). „Asociace Krev-1 / rap1a s Krit1, nový protein obsahující ankyrinovou repetici kódovaný genem mapujícím 7q21-22“. Onkogen. 15 (9): 1043–9. doi:10.1038 / sj.onc.1201268. PMID 9285558.
- Deloulme JC, Prichard L, Delattre O, Storm DR (říjen 1997). „Proonkoprotein EWS váže kalmodulin a je fosforylován proteinkinázou C přes IQ doménu“. The Journal of Biological Chemistry. 272 (43): 27369–77. doi:10.1074 / jbc.272.43.27369. PMID 9341188.
- Laberge-le Couteulx S, Jung HH, Labauge P, Houtteville JP, Lescoat C, Cecillon M, Marechal E, Joutel A, Bach JF, Tournier-Lasserve E (říjen 1999). "Zkrácení mutací v CCM1, kódující KRIT1, způsobuje dědičné kavernózní angiómy". Genetika přírody. 23 (2): 189–93. doi:10.1038/13815. PMID 10508515. S2CID 22297740.
- Sahoo T, Johnson EW, Thomas JW, Kuehl PM, Jones TL, Dokken CG, Touchman JW, Gallione CJ, Lee-Lin SQ, Kosofsky B, Kurth JH, Louis DN, Mettler G, Morrison L, Gil-Nagel A, Rich SS, Zabramski JM, Boguski MS, Green ED, Marchuk DA (listopad 1999). „Mutace v genu kódujícím KRIT1, vazebný protein Krev-1 / rap1a, způsobují mozkové kavernózní malformace (CCM1)“. Lidská molekulární genetika. 8 (12): 2325–33. doi:10,1093 / hmg / 8.12.2325. PMID 10545614.
- Eerola I, Plate KH, Spiegel R, Boon LM, Mulliken JB, Vikkula M (květen 2000). „KRIT1 je mutován v hyperkeratotické kožní kapilární-venózní malformaci spojené s mozkovou kapilární malformací“. Lidská molekulární genetika. 9 (9): 1351–5. doi:10,1093 / hmg / 9.9.1351. PMID 10814716.
- Zhang J, Clatterbuck RE, Rigamonti D, Dietz HC (prosinec 2000). „Klonování myší cDNA Krit1 odhaluje nové savčí 5 'kódující exony“. Genomika. 70 (3): 392–5. doi:10.1006 / geno.2000.6410. PMID 11161791.
- Sahoo T, Goenaga-Diaz E, Serebriiskii IG, Thomas JW, Kotova E, Cuellar JG, Peloquin JM, Golemis E, Beitinjaneh F, Green ED, Johnson EW, Marchuk DA (leden 2001). "Výpočtové a experimentální analýzy odhalily dříve nezjištěné kódující exony genu KRIT1 (CCM1)". Genomika. 71 (1): 123–6. doi:10,1006 / geno.2000.6426. PMID 11161805.
- Zhang J, Clatterbuck RE, Rigamonti D, Chang DD, Dietz HC (prosinec 2001). „Interakce mezi krit1 a icap1alpha vede k narušení angiogeneze zprostředkované integrinem beta1 v patogenezi malformací kavernózní mozkové tkáně“. Lidská molekulární genetika. 10 (25): 2953–60. doi:10.1093 / hmg / 10.25.2953. PMID 11741838.
- Couteulx SL, Brézin AP, Fontaine B, Tournier-Lasserve E, Labauge P (únor 2002). „Nová zkrácená mutace KRIT1 / CCM1 u pacienta s cerebrálními a retinálními kavernózními angiómy“. Archiv oftalmologie. 120 (2): 217–8. PMID 11831930.
- Zawistowski JS, Serebriiskii IG, Lee MF, Golemis EA, Marchuk DA (únor 2002). „KRIT1 asociace s integrin-vazebným proteinem ICAP-1: nový směr při objasňování patogeneze cerebrálních kavernózních malformací (CCM1)“. Lidská molekulární genetika. 11 (4): 389–96. doi:10,1093 / hmg / 11,4,389. PMID 11854171.
- Verlaan DJ, Siegel AM, Rouleau GA (červen 2002). „Mutace missit Krit1 vedou k sestřihovým chybám v malformacích mozkové kavernózy“. American Journal of Human Genetics. 70 (6): 1564–7. doi:10.1086/340604. PMC 379143. PMID 11941540.
- Gunel M, Laurans MS, Shin D, DiLuna ML, Voorhees J, Choate K, Nelson-Williams C, Lifton RP (srpen 2002). „KRIT1, gen mutovaný při malformacích mozkové kavernózy, kóduje protein spojený s mikrotubuly“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 99 (16): 10677–82. Bibcode:2002PNAS ... 9910677G. doi:10.1073 / pnas.122354499. PMC 125011. PMID 12140362.
- Kehrer-Sawatzki H, Wilda M, Braun VM, Richter HP, Hameister H (září 2002). "Mutační a expresní analýza genu KRIT1 spojená s malformacemi mozkových kavernóz (CCM1)". Acta Neuropathologica. 104 (3): 231–40. doi:10.1007 / s00401-002-0552-6. PMID 12172908. S2CID 1909964.
- Denier C, Gasc JM, Chapon F, Domenga V, Lescoat C, Joutel A, Tournier-Lasserve E (září 2002). „Krit1 / cerebrální kavernózní malformace 1 mRNA je přednostně exprimována v neuronech a epiteliálních buňkách u embrya a dospělých“. Mechanismy rozvoje. 117 (1–2): 363–7. doi:10.1016 / S0925-4773 (02) 00209-5. PMID 12204286. S2CID 12682438.