B3GNT1 - B3GNT1

B4GAT1
Identifikátory
Aliasy	B4GAT1, B3GN-T1, B3GNT6, BETA3GNTI, MDDGA13, iGAT, iGNT, B3GNT1, beta-1,4-glukuronyltransferáza 1
Externí ID	OMIM: 605517 MGI: 1919680 HomoloGene: 38239 Genové karty: B4GAT1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 11 (lidský)
Konec	66,347,629 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 19 (myš)
Konec	5,041,131 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita transferázy; • aktivita glukuronosyltransferázy; • vazba kovových iontů; • aktivita transferázy, přenos glykosylových skupin; • Aktivita N-acetyllaktosaminidu beta-1,3-N-acetylglukosaminyltransferázy; • GO: 0001948 vazba na proteiny;
Buněčná složka	• integrální součást membrány; • integrální součást Golgiho membrány; • Golgiho membrána; • Golgiho aparát; • extracelulární exosom; • membrána;
Biologický proces	• glykosylace proteinů; • biosyntetický proces poly-N-acetyllaktosaminu; • proces biosyntézy keratansulfátu; • mannosylace spojená s proteinem O; • axonové vedení; • glykosylace vázaná na protein O;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	11041
	108902
	ENSG00000174684
	ENSMUSG00000047379
	O43505
	Q8BWP8
	NM_006876
	NM_175383
	NP_006867
	NP_780592
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

N-acetyllaktosaminid beta-1,3-N-acetylglukosaminyltransferáza je enzym který je u lidí kódován B3GNT1 gen.^[5]^[6]

β-1,4-glukuronyltransferáza

The B3GNT1 gen kóduje β-1,4-glukuronyltransferázu, označenou jako B4GAT1, která přenáší kyselinu glukuronovou směrem k a- a p-anomerům xylózy.^[7] B4GAT1 je aktivační enzym pro LARGE, dvojí aktivitu glykosyltransferázy, která je schopna rozšiřovat produkty B4GAT1. B4GAT1 je tedy zapojen do iniciace VELKÉ závislého opakujícího se disacharidu, který je nezbytný pro navázání proteinu extracelulární matrice na O-mannosylovaný a-dystroglykan, který chybí u sekundárních dystroglykanopathií.

Špatná identifikace

Gen B3GNT1 byl poprvé popsán tak, že kóduje člena rodiny beta-1,3-N-acetylglukosaminyltransferázy a byl považován za odpovědný za syntézu poly-N-acetyllaktosaminu,^[5] určující pro antigen krevní skupiny i. Tak to bylo také známé jako iGNT.

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000174684 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000047379 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ ^A ^b Sasaki K, Kurata-Miura K, Ujita M, Angata K, Nakagawa S, Sekine S, Nishi T, Fukuda M (prosinec 1997). "Expresní klonování cDNA kódující lidskou beta-1,3-N-acetylglukosaminyltransferázu, která je nezbytná pro syntézu poly-N-acetyllaktosaminu". Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 94 (26): 14294–9. doi:10.1073 / pnas.94.26.14294. PMC 24948. PMID 9405606.
^ „Entrez Gene: B3GNT1 UDP-GlcNAc: betaGal beta-1,3-N-acetylglukosaminyltransferáza 1“.
^ Praissman JL, Live DH, Wang S, Ramiah A, Chinoy ZS, Boons GJ, Moremen KW, Wells L (říjen 2014). „B4GAT1 je aktivační enzym pro VELKOU závislou funkční glykosylaci α-dystroglykanu“. eLife. 3. doi:10,7554 / eLife.03943. PMC 4227051. PMID 25279697.

Další čtení

Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (říjen 1997). "Konstrukce a charakterizace knihovny cDNA obohacené o celou délku a 5'-end". Gen. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
Maruyama K, Sugano S (leden 1994). „Oligo-capping: jednoduchá metoda k nahrazení struktury cap eukaryotických mRNA oligoribonukleotidy“. Gen. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.

externí odkazy

Člověk B3GNT6 umístění genomu a B3GNT6 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.
Člověk B4GAT1 umístění genomu a B4GAT1 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.

Tento článek o gen na lidský chromozom 11 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000174684 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000047379 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid9405606-5] A ^b Sasaki K, Kurata-Miura K, Ujita M, Angata K, Nakagawa S, Sekine S, Nishi T, Fukuda M (prosinec 1997). "Expresní klonování cDNA kódující lidskou beta-1,3-N-acetylglukosaminyltransferázu, která je nezbytná pro syntézu poly-N-acetyllaktosaminu". Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 94 (26): 14294–9. doi:10.1073 / pnas.94.26.14294. PMC 24948. PMID 9405606.

[entrez-6] „Entrez Gene: B3GNT1 UDP-GlcNAc: betaGal beta-1,3-N-acetylglukosaminyltransferáza 1“.

[7] Praissman JL, Live DH, Wang S, Ramiah A, Chinoy ZS, Boons GJ, Moremen KW, Wells L (říjen 2014). „B4GAT1 je aktivační enzym pro VELKOU závislou funkční glykosylaci α-dystroglykanu“. eLife. 3. doi:10,7554 / eLife.03943. PMC 4227051. PMID 25279697.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]