B3GNT1 - B3GNT1
N-acetyllaktosaminid beta-1,3-N-acetylglukosaminyltransferáza je enzym který je u lidí kódován B3GNT1 gen.[5][6]
β-1,4-glukuronyltransferáza
The B3GNT1 gen kóduje β-1,4-glukuronyltransferázu, označenou jako B4GAT1, která přenáší kyselinu glukuronovou směrem k a- a p-anomerům xylózy.[7] B4GAT1 je aktivační enzym pro LARGE, dvojí aktivitu glykosyltransferázy, která je schopna rozšiřovat produkty B4GAT1. B4GAT1 je tedy zapojen do iniciace VELKÉ závislého opakujícího se disacharidu, který je nezbytný pro navázání proteinu extracelulární matrice na O-mannosylovaný a-dystroglykan, který chybí u sekundárních dystroglykanopathií.
Špatná identifikace
Gen B3GNT1 byl poprvé popsán tak, že kóduje člena rodiny beta-1,3-N-acetylglukosaminyltransferázy a byl považován za odpovědný za syntézu poly-N-acetyllaktosaminu,[5] určující pro antigen krevní skupiny i. Tak to bylo také známé jako iGNT.
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000174684 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000047379 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ A b Sasaki K, Kurata-Miura K, Ujita M, Angata K, Nakagawa S, Sekine S, Nishi T, Fukuda M (prosinec 1997). "Expresní klonování cDNA kódující lidskou beta-1,3-N-acetylglukosaminyltransferázu, která je nezbytná pro syntézu poly-N-acetyllaktosaminu". Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 94 (26): 14294–9. doi:10.1073 / pnas.94.26.14294. PMC 24948. PMID 9405606.
- ^ „Entrez Gene: B3GNT1 UDP-GlcNAc: betaGal beta-1,3-N-acetylglukosaminyltransferáza 1“.
- ^ Praissman JL, Live DH, Wang S, Ramiah A, Chinoy ZS, Boons GJ, Moremen KW, Wells L (říjen 2014). „B4GAT1 je aktivační enzym pro VELKOU závislou funkční glykosylaci α-dystroglykanu“. eLife. 3. doi:10,7554 / eLife.03943. PMC 4227051. PMID 25279697.
Další čtení
- Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (říjen 1997). "Konstrukce a charakterizace knihovny cDNA obohacené o celou délku a 5'-end". Gen. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
- Maruyama K, Sugano S (leden 1994). „Oligo-capping: jednoduchá metoda k nahrazení struktury cap eukaryotických mRNA oligoribonukleotidy“. Gen. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
externí odkazy
- Člověk B3GNT6 umístění genomu a B3GNT6 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.
- Člověk B4GAT1 umístění genomu a B4GAT1 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.
![]() | Tento článek o gen na lidský chromozom 11 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |