C11orf1 - C11orf1
C11orf1 | |||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Identifikátory | |||||||||||||||||||||||||
Aliasy | C11orf1, otevřený čtecí rámec chromozomu 11 1 | ||||||||||||||||||||||||
Externí ID | MGI: 1915971 HomoloGene: 11242 Genové karty: C11orf1 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Ortology | |||||||||||||||||||||||||
Druh | Člověk | Myš | |||||||||||||||||||||||
Entrez | |||||||||||||||||||||||||
Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
UniProt | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq (mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq (protein) | |||||||||||||||||||||||||
Místo (UCSC) | Chr 11: 111,88 - 111,89 Mb | Chr 9: 50,76 - 50,78 Mb | |||||||||||||||||||||||
PubMed Vyhledávání | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
|
Chromozom 11 otevřený čtecí rámec jeden, také známý jako C11orf1, je protein -kódování gen.[5] Bylo zjištěno, že kvasinky dva hybridní screening se váží na SETDB1 enzym histonový protein methyltransferáza. SETDB1 byl zapojen do Huntingtonovy choroby, neurodegenerativní poruchy.[6]
C11orf1 je jaderný protein s neznámou funkcí, ale bylo prokázáno, že vykazuje preferenční expresi v některých chorobných stavech v datech microarray.[7][8]
Distribuce druhů
C11orf1 ukazuje zachování prostřednictvím savců a ortology najdete v moře stříká a mořská sasanka. Níže uvedená tabulka ukazuje některé ortology nalezené pomocí VÝBUCH.[9]
Druh | Společný název organismu | Přistoupení NCBI | Identita sekvence | Očekávaná hodnota | Délka (AA) | Obecný název genu |
Homo sapiens | Člověk | CAG33659 | 100% | 8e−86 | 150 | C11orf1 |
Bos taurus | Hovězí | NP_001033266.1 | 85% | 1e−70 | 149 | Homolog proteinu UPF0686 C11orf1 |
Canis lupus familiaris | Pes | XP_536577.1 | 88% | 3e−68 | 485 | PŘIPRAVENO: hypotetický protein XP_536577 [Canis familiaris] |
Mus musculus | Myš | NP_075972.2 | 78% | 4e−65 | 466 | hypotetický protein LOC68721 [Mus musculus] |
Ciona intestinalis | Sea Squirt | XP_002127073.1 | 49% | 3e−23 | 156 | PŘEDPOKLÁDANÉ: podobné předpokládanému proteinu [Ciona intestinalis] |
Gen
C11orf1 se nachází na chromozomu 11 a sousedí s ním:
- FDXACB1-201
- ALG9-201
- ALG9-202
- AP001781.5-201
Protein
Struktura
Tento protein je součástí nadčeledi UPF0686. Tato rodina se vyznačuje přítomností a doména neznámé funkce (DUF) 1143 sdílené rodinou.[10] Tato rodina DUF1143 má doménu, která zahrnuje téměř všech 149 ze 150 aminokyselin v lidském ortologu. C11orf1 má šest splicesomal variant a jednu variantu bez sestřihu.
Předpokládané vlastnosti
Následující vlastnosti C11orf1 byly předpovězeny pomocí bioinformatická analýza:
- Molekulová hmotnost: 17,76 KDal[11]
- Isoelektrický bod: 7.28[12]
- Posttranslační modifikace: Předpokládá se dvanáct možných posttranslačních úprav:
- Dvě O- (N-acetylaminogalaktosyl) -L-threoninové glykosylace v poloze 138 a 142 na proteinové sekvenci[13]
- Dvě místa fosforylace O-fosfo-L-serinu na 112 a 141.[13]
- Čtyři místa fosforylace O-fosfo-L-threoninu na 59, 99, 113 a 138.[13]
- Čtyři místa fosforylace O4'-fosfo-L-tyrosinu na 64, 101, 105 a 143.[13]
Distribuce tkání
Zdá se, že C11orf1 je všudypřítomně exprimován v nízkých hladinách, ale zvláště vysoký v exprimovaném příštítném těle. Data exprese ukazují expresi ve většině tkání.[14] Bylo také zjištěno, že tento gen byl v jednom experimentu nedostatečně exprimován u pacientů s Huntingtonovou chorobou, zatímco SETDB1 je nadměrně exprimován.[7]
Závazní partneři
Lidský protein SET rozvětvená doména 1, bylo zjištěno, že je závazným partnerem pro C11orf1 Kvasinky dva hybridní.[15]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000137720 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000037971 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Entrez Gene: C11orf1“.
- ^ Thomas EA, Coppola G, Desplats PA, Tang B, Soragni E a kol. (Červen 2008). „Inhibitor HDAC 4b zlepšuje fenotyp nemoci a transkripční abnormality u transgenních myší s Huntingtonovou chorobou“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 105 (1): 15564–69. doi:10.1073 / pnas.0804249105. PMC 2563081. PMID 18829438.
- ^ A b „E-AFMX-6: Transkripční profilování kaudátového jádra, frontální kůry a mozečku ze 44 případů pozitivních na HD Huntingtonovu chorobu a 36 kontrol odpovídajících věku a pohlaví“.
- ^ O'Brien KP, Tapia-Páez I, Ståhle-Bäckdahl M, Kedra D, Dumanski JP (červen 2000). "Charakterizace pěti nových lidských genů v oblasti 11q13-q22". Sdělení o biochemickém a biofyzikálním výzkumu. 273 (1): 90–4. doi:10.1006 / bbrc.2000.2910. PMID 10873569.
- ^ „BLAST: Základní vyhledávací nástroj pro místní zarovnání“. National Center for Biotechnology Information, United States National Institutes of Health. Citováno 2009-05-07.
- ^ „CDD: Conserved Domain Database (NCBI)“.
- ^ Brendel V, Bucher P, Nourbakhsh IR, Blaisdell BE, Karlin S (březen 1992). "Metody a algoritmy pro statistickou analýzu proteinových sekvencí". Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 89 (6): 2002–6. doi:10.1073 / pnas.89.6.2002. PMC 48584. PMID 1549558.
- ^ Kozlowski, LP (21. října 2016). „IPC - Isoelectric Point Calculator“. Biology Direct. 11 (1): 55. doi:10.1186 / s13062-016-0159-9. PMC 5075173. PMID 27769290. Archivovány od originál dne 29. dubna 2013. Citováno 18. června 2019.
- ^ A b C d „UniProt Database“.
- ^ „Unigene (prohlížeč profilů EST) Human C11orf1“.
- ^ "SET doména, rozvětvená 1 [Homo sapiens]". Protein. National Center for Biotechnology Information, United States National Institutes of Health. Citováno 2009-05-10.
externí odkazy
- Člověk C11orf1 umístění genomu a C11orf1 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.
Další čtení
- Stelzl U, Worm U, Lalowski M a kol. (2005). „Síť interakce lidský protein-protein: zdroj pro anotování proteomu“. Buňka. 122 (6): 957–68. doi:10.1016 / j.cell.2005.08.029. hdl:11858 / 00-001M-0000-0010-8592-0. PMID 16169070. S2CID 8235923.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2002). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- O'Brien KP, Tapia-Páez I, Stãhle-Bäckdahl M, et al. (2000). "Charakterizace pěti nových lidských genů v oblasti 11q13-q22". Biochem. Biophys. Res. Commun. 273 (1): 90–4. doi:10.1006 / bbrc.2000.2910. PMID 10873569.
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
![]() | Tento článek o gen na lidský chromozom 11 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |