C11orf52 - C11orf52

C11orf52
Identifikátory
AliasyC11orf52, otevřený čtecí rámeček chromozomu 11 52
Externí IDMGI: 1914202 HomoloGene: 12059 Genové karty: C11orf52
Umístění genu (člověk)
Chromozom 11 (lidský)
Chr.Chromozom 11 (lidský)[1]
Chromozom 11 (lidský)
Genomické umístění pro C11orf52
Genomické umístění pro C11orf52
Kapela11q23.1Start111,918,032 bp[1]
Konec111,926,871 bp[1]
Ortology
DruhČlověkMyš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_080659

NM_025865

RefSeq (protein)

NP_542390

NP_080141

Místo (UCSC)Chr 11: 111,92 - 111,93 MbChr 9: 50,74 - 50,75 Mb
PubMed Vyhledávání[3][4]
Wikidata
Zobrazit / upravit člověkaZobrazit / upravit myš

C11orf52 je necharakterizovaný protein že v homo sapiens je kódován C11orf52 gen.

Gen

Umístění

Umístění C11orf52 na chromozomu 11

C11orf52 se nachází na chromozomu 11 v 11q23.1, začíná na 111908620 a končí na 112064278.[5] C11orf52 zabírá 155658 párů bází a je orientován na kladné vlákno. Gene C11orf52 má molekulovou hmotnost 14 kDa a je to protein kódující gen 7 995 bp obsahující čtyři exony. Kódovací oblast je tvořena 1168 bp.[6]

Genové sousedství

Geny HSPB2, CRYAB, OLAT a PPIHP1 soused C11orf52 na chromozomu 11.

Výraz

Diagram zobrazující expresi KIAA1841 ve tkáních v celém těle.

C11orf52 je vysoce vyjádřen v Štítná žláza, thalmus, hypofýza, placenta, a prostata, ledviny, srdce, a kosterní svalstvo.[7] V estrogenovém receptoru však alfa umlčel MCF-7 buněk rakoviny prsu, je exprimován na extrémně nízké úrovni ve srovnání s kontrolními tkáněmi.[8]

Ukazuje nedostatečnou expresi proteinu C11orf52 v buňkách rakoviny prsu MCF7 potlačených alfa estrogenovým receptorem ve srovnání s kontrolní tkání.

Přepis

Existuje pouze jedna varianta RNA C11orf52. The mRNA sekvence je 1140 párů bází dlouhá.[6] Existuje proti proudu stop kodon nachází se na nukleotidech 65 - 67. 23. aminokyselina se pohybuje mezi threonin a arginin.[6]

Protein

Řetězec 123 aminokyselin je doménou neznámé funkce.[9] Má molekulovou hmotnost 13,9 kDal a předpokládaný izoelektrický bod 9,74 [6] Předpokládá se, že C11orf52 bude namířen na jádro.

Neexistují žádné izoformy proteinu kódovaného C11orf52.

Aminokyselinová sekvence pro protein C11orf52

Struktura

Oblast LYS19-22 je externí doménou proteinové struktury.[6]

Homologie

Ortology

Existuje pouze jeden člen rodiny genů C11orf52 a žádné spojení izoformy lze najít zpět do Geospiza fortis - nejvzdálenějšího příbuzného Homo Sapiens Sekvence C11orf52. Genetická duplikace se poprvé objevila přibližně před 324,5 miliony let u plazů a ptáků. Pro gen C11orf52 neexistují žádné paralogy.

DruhBěžné jménoPřístupové čísloDélka sekvencemRNA identita%Sekvenční podobnost%
Homo sapiensČlověkNP_542390.2123100100
Saimiri boliviensis boliviensisBlack-Capped Squirrel MonkeyXP_010332875.11268789
Equus caballusKůňXP_001916914.11248282
Oryctolagus cuniculusEvropský králíkXP_002708495.11267583
Erinaceus europaeusJežek evropskýXP_007539796.11245969
Leptonychotes weddelliiWeddellova pečeťXP_006733365.11304859
Pelodiscus sinensisČínská softshellová želvaXP_006111270.11234459
Anolis carolinensisCarolina AnoleXP_008119278.11254257
Alligator mississippiensisAmerický aligátorXP_006271409.11183954
Python bivittatusBarmský pythonXP_007422684.11603859
Haliaeetus albicillaOrel mořskýXP_009915555.11184660
Pseudopodoces humilisSýkorkaXP_005531117.11184658
Cariama cristataRudonohá SeriemaXP_009702852.11184458
Apaloderma vittatumTrogon s ocasemXP_009868605.11184459
Anas platyrhynchosDivoká kachnaXP_005030930.11394358
Tinamus guttatusBílohrdlá tinamouXP_010217725.11184257
Ficedula albicollisLímeček černohlavýXP_005058859.11223852
Geospiza fortisStředně broušený finchXP_005427571.11173652

Klinický význam

Neobvyklou metylaci DNA v genu C11orf52 u některých dětí lze připsat prenatální expozici kouři.[10]

C11orf52 může také hrát roli při rakovině plic. C11orf52 je exprimován v plicích a byl spojován se zvýšenou fosforylací v buněčných nádorech rakoviny plic. Existují důkazy, že existují fosforylační mechanismy, které posilují proteiny a dráhy, které by měly inhibovat fosforylaci, aby se zabránilo extrémní proliferaci. C11orf52 je jeden gen, kde je fosforylace významně odlišná mezi rakovinnými buňkami a normální tkání.[11]

Další čtení

  • Varjosalo M, Keskitalo S, Van Drogen A, Nurkkala H, Vichalkovski A, Aebersold R, Gstaiger M (duben 2013). „Proteinové interakční prostředí skupiny lidských CMGC kináz“. Zprávy buněk. 3 (4): 1306–20. doi:10.1016 / j.celrep.2013.03.027. PMID  23602568.
  • Oláh J, Vincze O, Virók D, Simon D, Bozsó Z, Tõkési N, Horváth I, Hlavanda E, Kovács J, Magyar A, Szũcs M, Orosz F, Penke B, Ovádi J (září 2011). „Interakce patologických charakteristických proteinů: tubulinová polymerace podporující protein / p25, beta-amyloid a alfa-synuklein“. The Journal of Biological Chemistry. 286 (39): 34088–100. doi:10.1074 / jbc.M111.243907. PMC  3190826. PMID  21832049.

Reference

  1. ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000149300 - Ensembl, Květen 2017
  2. ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000032062 - Ensembl, Květen 2017
  3. ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  4. ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  5. ^ „NCBI“. www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2015-05-08.
  6. ^ A b C d E „Human hg19 chr11: 111 789 601-11 1797 595 UCSC Genome Browser v384“.
  7. ^ „AceView: Gene: HSPB2andC11orf52, komplexní anotace lidských, myších a červových genů s mRNA nebo ESTsAceView“.
  8. ^ „NCBI“. www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2015-05-08.
  9. ^ „NCBI“. www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2015-05-08.
  10. ^ Nielsen CH, Larsen A, Nielsen AL (únor 2016). „Změny methylace DNA v reakci na prenatální expozici kouření cigaret u matek: Trvalý epigenetický dopad na životní styl matky?“. Archivy toxikologie. 90 (2): 231–45. doi:10.1007 / s00204-014-1426-0. PMID  25480659. S2CID  15196038.
  11. ^ Wu CJ, Cai T, Rikova K, Merberg D, Kasif S, Steffen M (listopad 2009). „Prediktivní fosforylační podpis rakoviny plic“. PLOS ONE. 4 (11): e7994. Bibcode:2009PLoSO ... 4,7994 W.. doi:10,1371 / journal.pone.0007994. PMC  2777383. PMID  19946374.