C11orf52 - C11orf52
| C11orf52 | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifikátory | |||||||||||||||||||||||||
| Aliasy | C11orf52, otevřený čtecí rámeček chromozomu 11 52 | ||||||||||||||||||||||||
| Externí ID | MGI: 1914202 HomoloGene: 12059 Genové karty: C11orf52 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Ortology | |||||||||||||||||||||||||
| Druh | Člověk | Myš | |||||||||||||||||||||||
| Entrez | |||||||||||||||||||||||||
| Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (protein) | |||||||||||||||||||||||||
| Místo (UCSC) | Chr 11: 111,92 - 111,93 Mb | Chr 9: 50,74 - 50,75 Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed Vyhledávání | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
C11orf52 je necharakterizovaný protein že v homo sapiens je kódován C11orf52 gen.
Gen
Umístění
C11orf52 se nachází na chromozomu 11 v 11q23.1, začíná na 111908620 a končí na 112064278.[5] C11orf52 zabírá 155658 párů bází a je orientován na kladné vlákno. Gene C11orf52 má molekulovou hmotnost 14 kDa a je to protein kódující gen 7 995 bp obsahující čtyři exony. Kódovací oblast je tvořena 1168 bp.[6]
Genové sousedství
Geny HSPB2, CRYAB, OLAT a PPIHP1 soused C11orf52 na chromozomu 11.
Výraz
C11orf52 je vysoce vyjádřen v Štítná žláza, thalmus, hypofýza, placenta, a prostata, ledviny, srdce, a kosterní svalstvo.[7] V estrogenovém receptoru však alfa umlčel MCF-7 buněk rakoviny prsu, je exprimován na extrémně nízké úrovni ve srovnání s kontrolními tkáněmi.[8]
Přepis
Existuje pouze jedna varianta RNA C11orf52. The mRNA sekvence je 1140 párů bází dlouhá.[6] Existuje proti proudu stop kodon nachází se na nukleotidech 65 - 67. 23. aminokyselina se pohybuje mezi threonin a arginin.[6]
Protein
Řetězec 123 aminokyselin je doménou neznámé funkce.[9] Má molekulovou hmotnost 13,9 kDal a předpokládaný izoelektrický bod 9,74 [6] Předpokládá se, že C11orf52 bude namířen na jádro.
Neexistují žádné izoformy proteinu kódovaného C11orf52.
Struktura
Oblast LYS19-22 je externí doménou proteinové struktury.[6]
Homologie
Ortology
Existuje pouze jeden člen rodiny genů C11orf52 a žádné spojení izoformy lze najít zpět do Geospiza fortis - nejvzdálenějšího příbuzného Homo Sapiens Sekvence C11orf52. Genetická duplikace se poprvé objevila přibližně před 324,5 miliony let u plazů a ptáků. Pro gen C11orf52 neexistují žádné paralogy.
| Druh | Běžné jméno | Přístupové číslo | Délka sekvence | mRNA identita% | Sekvenční podobnost% |
|---|---|---|---|---|---|
| Homo sapiens | Člověk | NP_542390.2 | 123 | 100 | 100 |
| Saimiri boliviensis boliviensis | Black-Capped Squirrel Monkey | XP_010332875.1 | 126 | 87 | 89 |
| Equus caballus | Kůň | XP_001916914.1 | 124 | 82 | 82 |
| Oryctolagus cuniculus | Evropský králík | XP_002708495.1 | 126 | 75 | 83 |
| Erinaceus europaeus | Ježek evropský | XP_007539796.1 | 124 | 59 | 69 |
| Leptonychotes weddellii | Weddellova pečeť | XP_006733365.1 | 130 | 48 | 59 |
| Pelodiscus sinensis | Čínská softshellová želva | XP_006111270.1 | 123 | 44 | 59 |
| Anolis carolinensis | Carolina Anole | XP_008119278.1 | 125 | 42 | 57 |
| Alligator mississippiensis | Americký aligátor | XP_006271409.1 | 118 | 39 | 54 |
| Python bivittatus | Barmský python | XP_007422684.1 | 160 | 38 | 59 |
| Haliaeetus albicilla | Orel mořský | XP_009915555.1 | 118 | 46 | 60 |
| Pseudopodoces humilis | Sýkorka | XP_005531117.1 | 118 | 46 | 58 |
| Cariama cristata | Rudonohá Seriema | XP_009702852.1 | 118 | 44 | 58 |
| Apaloderma vittatum | Trogon s ocasem | XP_009868605.1 | 118 | 44 | 59 |
| Anas platyrhynchos | Divoká kachna | XP_005030930.1 | 139 | 43 | 58 |
| Tinamus guttatus | Bílohrdlá tinamou | XP_010217725.1 | 118 | 42 | 57 |
| Ficedula albicollis | Límeček černohlavý | XP_005058859.1 | 122 | 38 | 52 |
| Geospiza fortis | Středně broušený finch | XP_005427571.1 | 117 | 36 | 52 |
Klinický význam
Neobvyklou metylaci DNA v genu C11orf52 u některých dětí lze připsat prenatální expozici kouři.[10]
C11orf52 může také hrát roli při rakovině plic. C11orf52 je exprimován v plicích a byl spojován se zvýšenou fosforylací v buněčných nádorech rakoviny plic. Existují důkazy, že existují fosforylační mechanismy, které posilují proteiny a dráhy, které by měly inhibovat fosforylaci, aby se zabránilo extrémní proliferaci. C11orf52 je jeden gen, kde je fosforylace významně odlišná mezi rakovinnými buňkami a normální tkání.[11]
Další čtení
- Varjosalo M, Keskitalo S, Van Drogen A, Nurkkala H, Vichalkovski A, Aebersold R, Gstaiger M (duben 2013). „Proteinové interakční prostředí skupiny lidských CMGC kináz“. Zprávy buněk. 3 (4): 1306–20. doi:10.1016 / j.celrep.2013.03.027. PMID 23602568.
- Oláh J, Vincze O, Virók D, Simon D, Bozsó Z, Tõkési N, Horváth I, Hlavanda E, Kovács J, Magyar A, Szũcs M, Orosz F, Penke B, Ovádi J (září 2011). „Interakce patologických charakteristických proteinů: tubulinová polymerace podporující protein / p25, beta-amyloid a alfa-synuklein“. The Journal of Biological Chemistry. 286 (39): 34088–100. doi:10.1074 / jbc.M111.243907. PMC 3190826. PMID 21832049.
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000149300 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000032062 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „NCBI“. www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2015-05-08.
- ^ A b C d E „Human hg19 chr11: 111 789 601-11 1797 595 UCSC Genome Browser v384“.
- ^ „AceView: Gene: HSPB2andC11orf52, komplexní anotace lidských, myších a červových genů s mRNA nebo ESTsAceView“.
- ^ „NCBI“. www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2015-05-08.
- ^ „NCBI“. www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2015-05-08.
- ^ Nielsen CH, Larsen A, Nielsen AL (únor 2016). „Změny methylace DNA v reakci na prenatální expozici kouření cigaret u matek: Trvalý epigenetický dopad na životní styl matky?“. Archivy toxikologie. 90 (2): 231–45. doi:10.1007 / s00204-014-1426-0. PMID 25480659. S2CID 15196038.
- ^ Wu CJ, Cai T, Rikova K, Merberg D, Kasif S, Steffen M (listopad 2009). „Prediktivní fosforylační podpis rakoviny plic“. PLOS ONE. 4 (11): e7994. Bibcode:2009PLoSO ... 4,7994 W.. doi:10,1371 / journal.pone.0007994. PMC 2777383. PMID 19946374.