C11orf86 - C11orf86
| C11orf86 | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifikátory | |||||||||||||||||||||||||
| Aliasy | C11orf86, otevřený čtecí rámec chromozomu 11 86 | ||||||||||||||||||||||||
| Externí ID | MGI: 1917111 HomoloGene: 52832 Genové karty: C11orf86 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Ortology | |||||||||||||||||||||||||
| Druh | Člověk | Myš | |||||||||||||||||||||||
| Entrez | |||||||||||||||||||||||||
| Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (protein) | |||||||||||||||||||||||||
| Místo (UCSC) | Chr 11: 66,98 - 66,98 Mb | Chr 19: 4,5 - 4,5 Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed Vyhledávání | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Otevřený čtecí rámec chromozomu 11 86, také známý jako C11orf86, je protein -kódování gen u lidí.[5] Kóduje protein známý jako necharakterizovaný protein C11orf86,[6] o kterém se předpokládá, že je jaderný protein. Funkce tohoto proteinu není v současné době známa.
Gen
Umístění
C11orf86 se nachází na dlouhém rameni chromozom 11 v 11q13.2. Skládá se z 1732 párů bází a nachází se na kladném řetězci. Mezi genové sousedy C11orf86 patří necharakterizovaný LOC105369355, microRNA 6860, microRNA 3163, synaptotagmin 12, člen rodiny homologů ras D a pyruvátkarboxyláza.[7]
Promotér
Program ElDorado, autor Genomatix, identifikoval promotér oblast C11orf86 na kladném řetězci od 66974707 do 66975464, o celkové délce 758 párů bází.[8]
Výraz
Zdá se, že C11orf86 je primárně vyjádřen v gastrointestinální trakt.[9] Výraz se vyskytuje v ascites, střeva, žaludek, gastrointestinální nádory a neoplazie.[10]
mRNA
Alternativní sestřih
Podle AceView, transkripce genu produkuje tři různé mRNA, z nichž dva jsou alternativně sestříhané varianty, zatímco třetí je forma bez plátků.[11] Všechny tři varianty by mohly kódovat funkční bílkoviny. Přepis použitý v tomto článku se skládá ze dvou exony, ve výši 1185 párů bází, a má referenční číslo NM_001136485.1.[12]
| Varianta mRNA | Exon | Velikost exonu (bp) | Intron | Velikost intronu (bp) |
|---|---|---|---|---|
| A | 1 | 362 | 1 | 541 |
| 2 | 829 | |||
| b | 1 | 249 | 1 | 538 |
| 2 | 251 | |||
| C | 1 | 551 | 0 |
Protein
Obecné vlastnosti
C11orf86 protein je 115 aminokyseliny v délce.[6] The molekulární váha C11orf86 je 13,2 kdal.[13] Své izoelektrický bod se předpokládá 11.9.[14]
1 MGTGLRSQSL REPRPSYGKL QEPWGRPQEG QLRRALSLRQ GQEKSRSQGL ERGTEGPDAT 61 AQERVPGSLG DTEQLIQAQR RGSRWWLRRY QQVRRRWESF VAIFPSVTLS QPASP
Složení
Většina proteinu C11orf86 se skládá z arginin (15.7%), glutamin (12.2%), serin (10.4%), glycin (10,4%) a leucin (9,6%). Ne cystein, histidin nebo asparagin v tomto proteinu se nacházejí zbytky.[13]
A: 6 (5,2%); C: 0 (0,0%); D: 2 (1,7%); E: 9 (7,8%); F: 2 (1,7%) G: 12 (10,4%); H: 0 (0,0%); I: 2 (1,7%); K: 2 (1,7%); L: 11 (9,6%) M: 1 (0,9%); N: 0 (0,0%); P: 9 (7,8%); Otázka: 14 (12,2%); R: 18 (15,7%) S: 12 (10,4%); T: 5 (4,3%); V: 4 (3,5%); W: 4 (3,5%); Y: 2 (1,7%)
C11orf86 nemá žádné kladné, záporné nebo smíšené klastry náboje. Existuje však vyšší přítomnost arginin, která je kladně nabitá.
1 00000+0000 +-0+0000+0 0-000+00-0 00++0000+0 00-+0+0000 -+00-00-00 61 00-+000000 -0-000000+ +00+000++0 000+++0-00 0000000000 00000
Doména
Tento protein je součástí nadrodiny DUF4633. Proteiny, které patří do této rodiny, jsou často mezi 94 a 123 aminokyselinami.[15] Tato doména se nachází v doméně bakterie, viry, houby, rostliny, hmyz, plazi, ptactvo, a savci.[16]
Posttranslační úprava
Předpokládá se, že C11orf86 bude mít devět možných fosforylace stránky, z nichž je osm serin a jedna je threonin.[17] Předpokládá se také, že bude mít deset O-vázaná glykosylace stránky.[18]
Sekundární struktura
C11orf86 je primárně složen z náhodná cívka a alfa helixy.[19][20]
Subcelulární lokalizace
Předpokládá se, že tento protein je a jaderný protein.[21] Zdá se, že existuje bipartita sekvence nukleární lokalizace začínající na pozici 80.[22]
Homologie
Protein C11orf86 je konzervován v savci, a ortology lze snadno vysledovat zpět vačnatci, monotremes, a plazi. Zdá se, že v něm nejsou žádné ortology C11orf86 rostliny, houby, Ryba, obojživelníci nebo ptactvo. Nejsou k dispozici žádné paralogy C11orf86. Tabulka níže ukazuje některé ortology, které byly nalezeny pomocí VÝBUCH.[23] Data z divergence byly nalezeny od TimeTree pomocí mediánu odhadu molekulárního času.[24]
| Rod a druh | Běžné jméno | Přístupové číslo | Délka bílkovin (aa) | Procento identity (%) | Datum odchylky (mya) |
|---|---|---|---|---|---|
| Homo sapiens | Člověk | NP_001129957.1 | 115 | 100 | |
| Macaca mulatta | Makak rhesus | XP_001115236.1 | 115 | 89 | 27.3 |
| Rattus norvegicus | Hnědá krysa | NP_001102991.1 | 123 | 74 | 90.1 |
| Bos taurus | Dobytek | NP_001070558.1 | 122 | 74 | 95.0 |
| Equus caballus | Kůň | XP_014585069.1 | 113 | 71 | 95.0 |
| Mus musculus | Myš | NP_081513.1 | 124 | 71 | 90.1 |
| Felis catus | Kočka | XP_003993784.1 | 121 | 70 | 95.0 |
| Canis lupus familiaris | Pes | XP_003639729.1 | 121 | 69 | 95.0 |
| Sarcophilus harrisii | Tasmánský čert | XP_012408455.1 | 120 | 40 | 162.4 |
| Ornithorhynchus anatinus | Ptakopysk | XP_007659213.1 | 119 | 40 | 169.7 |
| Chrysemys picta bellii | Malovaná želva | XP_008177865.1 | 135 | 35 | 320.5 |
Klinický význam
A bipolární porucha asociační studie identifikovala C11orf86 jako jeden z mnoha genů nalezených v oblasti vazebná nerovnováha na chromozom 11. Přes důkazy o nějaké asociaci nebylo zjištěno, že C11orf86 je v oblasti zvláštního významu.[25] C11orf86 je downregulován z nenádorové sliznice na adenomy a karcinomy,[26] down-regulováno karcinom ledvin,[27] a přístavy chromozomální zisky které jsou významně spojeny s čistými mucinózními podtypy v mucinózní karcinom.[28]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000173237 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000042041 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „C11orf86 chromozom 11 otevřený čtecí rámec 86 [Homo sapiens (člověk)] - gen - NCBI“. www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2016-05-09.
- ^ A b "necharakterizovaný protein C11orf86 [Homo sapiens] - protein - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2016-04-24.
- ^ „Gene sousedé pro C11orf86 - Gene - NCBI“. www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2016-05-09.
- ^ „Softwarová sada Genomatix - vědecká analýza genomových dat“. www.genomatix.de. Citováno 2016-04-24.
- ^ "Tkáňová exprese C11orf86 - Shrnutí - Atlas lidského proteinu". www.proteinatlas.org. Citováno 2016-05-09.
- ^ „Profil EST - Hs.232604“. www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2016-04-07.
- ^ "AceView - položka pro C11orf86". www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2016-05-09.
- ^ „Homo sapiens chromozom 11 otevřený čtecí rámec 86 (C11orf86), mRNA - nukleotid - NCBI“. www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2016-05-09.
- ^ A b „SAPS“. SDSC Biology Workbench. Citováno 2016-05-08.
- ^ "PI". SDSC Biology Workbench. Citováno 2016-05-08.
- ^ „NCBI CDD konzervovaná proteinová doména DUF4633“. www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2016-02-28.
- ^ "CDART". www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2016-05-08.
- ^ „Server NetPhos 2.0“. www.cbs.dtu.dk. Citováno 2016-05-08.
- ^ „Server NetOGlyc 4.0“. www.cbs.dtu.dk. Citováno 2016-05-08.
- ^ „PELE“. SDSC Biology Workbench. Citováno 2016-04-24.
- ^ „Ali2D“. Sada nástrojů pro bioinformatiku. Max Planck Institute for Developmental Biology. Archivovány od originál dne 2009-05-14. Citováno 2016-04-24.
- ^ „Predikce PSORT II“. psort.hgc.jp. Citováno 2016-05-09.
- ^ "Motif Scan". myhits.isb-sib.ch. Citováno 2016-05-08.
- ^ „BLAST - základní vyhledávací nástroj pro místní zarovnání“. blast.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2016-02-28.
- ^ „TimeTree :: The Timescale of Life“. www.timetree.org. Citováno 2016-02-28.
- ^ Pracovní skupina pro bipolární poruchu konsorcia pro psychiatrické GWAS (září 2011). „Rozsáhlá genomová asociační analýza bipolární poruchy identifikuje nový lokus citlivosti poblíž ODZ4“. Genetika přírody. 43 (10): 977–83. doi:10,1038 / ng.943. PMC 3637176. PMID 21926972.
- ^ Kim H, Eun JW, Lee H, Nam SW, Rhee H, Koh KH, Kim H (duben 2011). „Změny genové exprese v normální žaludeční sliznici, adenomech a karcinomech odpovídající pacientům“. Experimentální a molekulární patologie. 90 (2): 201–9. doi:10.1016 / j.yexmp.2010.12.004. PMID 21185829.
- ^ Hidaka H, Seki N, Yoshino H, Yamasaki T, Yamada Y, Nohata N, Fuse M, Nakagawa M, Enokida H (leden 2012). „Tumor potlačující mikroRNA-1285 reguluje nové molekulární cíle: aberantní expresi a funkční význam u karcinomu ledvinových buněk“. Cílový cíl. 3 (1): 44–57. doi:10,18632 / oncotarget.417. PMC 3292891. PMID 22294552.
- ^ Lacroix-Triki M, Suarez PH, MacKay A, Lambros MB, Natrajan R, Savage K, Geyer FC, Weigelt B, Ashworth A, Reis-Filho JS (listopad 2010). „Mucinózní karcinom prsu je genomicky odlišný od invazivních duktálních karcinomů bez zvláštního typu“. The Journal of Pathology. 222 (3): 282–98. doi:10,1002 / cesta. 2763. PMID 20815046. S2CID 11431482.