Spektrin, alfa 1 - Spectrin, alpha 1 - Wikipedia

SPTA1
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	1OWA, 3LBX
Identifikátory
Aliasy	SPTA1, EL2, HPP, HS3, SPH3, SPTA, Spectrin, alfa 1, spektrin alfa, erytrocytární 1
Externí ID	OMIM: 182860 MGI: 98385 HomoloGene: 74460 Genové karty: SPTA1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 1 (lidský)
Konec	158,686,715 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 1 (myš)
Konec	174,248,450 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba iontů vápníku; • vazba kovových iontů; • vazba aktinového vlákna; • strukturní složka cytoskeletu; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • aktinová vazba; • Aktivita faktoru výměny ras guanyl-nukleotidů; • aktivita heterodimerizace proteinu;
Buněčná složka	• cytoplazma; • cytosol; • vnitřní složka cytoplazmatické strany plazmatické membrány; • buněčná kůra; • aktinový cytoskelet; • cytoskelet; • spektrin; • cytoskelet spojený s spektrem; • cytoplazmatická strana plazmatické membrány; • membrána; • axon; • kortikální cytoskelet; • kutikulární deska;
Biologický proces	• organizace aktinových vláken; • Kaskáda MAPK; • axonové vedení; • ER na transport zprostředkovaný vezikuly Golgi; • zakončení aktinového vlákna; • regulace tvaru buňky; • homeostáza lymfocytů; • proces biosyntézy sloučeniny obsahující porfyrin; • organizace plazmatické membrány; • organizace aktinového cytoskeletu; • krvetvorba; • pozitivní regulace vazby na bílkoviny; • pozitivní regulace proliferace T buněk;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	6708
	20739
	ENSG00000163554
	ENSMUSG00000026532
	P02549
	P08032
	NM_003126
	NM_011465
	NP_003117
	NP_035595
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Spektrinový alfa řetězec, erytrocyt je protein že u lidí je kódován SPTA1 gen.^[5]

Spektrin je aktinový zesíťující a molekulární skeletový protein, který spojuje plazmatickou membránu s cytoskeletem aktinu a funguje při určování tvaru buněk, uspořádání transmembránových proteinů a organizaci organel. Jedná se o tetramer složený z alfa-beta dimerů spojených v uspořádání hlava-hlava. Tento gen je jedním členem rodiny genů alfa-spektrinu. Kódovaný protein je primárně složen z 22 opakování spektrinu, které se podílejí na tvorbě dimeru. Vytváří slabší tetramerové interakce než neerytrocytový alfa spektrin, což může zvýšit pružnost plazmatické membrány a deformovatelnost červených krvinek. Mutace v tomto genu vedou k řadě dědičných poruch červených krvinek, včetně elliptocytózy typu 2, pyropoikilocytózy a sférocytární hemolytické anémie.^[5]

Interakce

Bylo prokázáno, že spektrum alfa 1 komunikovat s Abl gen.^[6]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000163554 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000026532 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ ^A ^b „Entrez Gene: SPTA1 spectrin, alpha, erythrocytic 1 (elliptocytosis 2)“.
^ Ziemnicka-Kotula, D; Xu J; Gu H; Potempska A; Kim KS; Jenkins E C; Trenkner E; Kotula L (květen 1998). „Identifikace kandidátského lidského spektrinu proteinu Src 3 vázajícího doménu naznačuje obecný mechanismus asociace tyrosin kináz s membránovým skeletem založeným na spektrinu“. J. Biol. Chem. SPOJENÉ STÁTY. 273 (22): 13681–92. doi:10.1074 / jbc.273.22.13681. ISSN 0021-9258. PMID 9593709.

Další čtení

Gallagher PG, Forget BG (1993). "Spektrinové geny pro zdraví a nemoci". Semin. Hematol. 30 (1): 4–20. PMID 8094577.
Delaunay J, Dhermy D (1993). "Mutace zahrnující kontaktní místo heterodimeru spektrinu: klinická exprese a změny specifické funkce". Semin. Hematol. 30 (1): 21–33. PMID 8434258.
Snásel J, Pichová I (1997). „Štěpení proteinů hostitelské buňky proteázou HIV-1“. Folia Biol. (Praha). 42 (5): 227–30. doi:10.1007 / BF02818986. PMID 8997639.
Iolascon A, Miraglia del Giudice E, Perrotta S a kol. (1998). "Dědičná sférocytóza: od klinických po molekulární vady". Haematologica. 83 (3): 240–57. PMID 9573679.
De Matteis MA, Morrow JS (2000). "Spektrinová pouta a síť v biosyntetické dráze". J. Cell Sci. 113 (13): 2331–43. PMID 10852813.
Delaunay J (2003). "Molekulární podstata poruch membrány červených krvinek". Acta Haematol. 108 (4): 210–8. doi:10.1159/000065657. PMID 12432217.
Dhermy D, Schrével J, Lecomte MC (2007). „Kostra na bázi spektrainu v červených krvinkách a malárii“. Curr. Opin. Hematol. 14 (3): 198–202. doi:10.1097 / MOH.0b013e3280d21afd. PMID 17414207.
Hentati A, Hu P, Asgharzadeh S, Siddique T (1993). "Dinukleotidový polymorfismus opakování na lokusu lidského erytroidního alfa spektrinu (SPTA1)". Hučení. Mol. Genet. 1 (3): 218. doi:10,1093 / hmg / 1,3,218-a. PMID 1339473.
Kanzaki A, Rabodonirina M, Yawata Y a kol. (1992). "Deleční mutace posunu rámců genu beta-spektrinu spojená s elliptocytózou ve spektru Tokio (beta 220/216)". Krev. 80 (8): 2115–21. PMID 1391962.
Gallagher PG, Tse WT, Coetzer T a kol. (1992). "Běžný typ abnormality peptidu alfa I 46-50a-kD peptidu u dědičné elliptocytózy a pyropoikilocytózy je spojen s mutací vzdálenou od místa proteolytického štěpení. Důkazy o funkční důležitosti trojitého šroubovicového modelu spektrinu". J. Clin. Investovat. 89 (3): 892–8. doi:10.1172 / JCI115669. PMC 442935. PMID 1541680.
Speicher DW, Weglarz L, DeSilva TM (1992). "Vlastnosti sestavy heterodimeru (ze strany na stranu) heterodimeru humánních červených krvinek a identifikace podstatného nukleačního místa". J. Biol. Chem. 267 (21): 14775–82. PMID 1634521.
Alloisio N, Wilmotte R, Morlé L a kol. (1992). „Spectrin Jendouba: varianta alfa II / 31 spektrinu, která je spojena s elliptocytózou a nese mutaci vzdálenou od místa asociace dimeru sama o sobě“. Krev. 80 (3): 809–15. PMID 1638030.
Kotula L, Laury-Kleintop LD, Showe L a kol. (1991). "Organizace exon-intron lidského genu alfa-spektrinu erytrocytů". Genomika. 9 (1): 131–40. doi:10.1016 / 0888-7543 (91) 90230-C. PMID 1672285.
Coetzer TL, Sahr K, Prchal J a kol. (1991). „Čtyři různé mutace v kodonu 28 alfa spektrinu jsou spojeny se strukturně a funkčně abnormálním spektrem alfa I / 74 při dědičné eliptocytóze“. J. Clin. Investovat. 88 (3): 743–9. doi:10.1172 / JCI115371. PMC 295451. PMID 1679439.
Sahr KE, Laurila P, Kotula L a kol. (1990). "Kompletní cDNA a polypeptidové sekvence lidského erytroidního alfa-spektrinu". J. Biol. Chem. 265 (8): 4434–43. PMID 1689726.
Gallagher PG, Tse WT, Marchesi SL a kol. (1993). "Porucha akumulace alfa-spektrinu mRNA při dědičné pyropoikilocytóze". Trans. Doc. Dopoledne. Lékaři. 104: 32–9. PMID 1845156.
Floyd PB, Gallagher PG, Valentino LA a kol. (1991). „Heterogenita molekulárního základu dědičné pyropoikilocytózy a dědičné eliptocytózy spojené se zvýšenými hladinami tryptického peptidu spektrinu alfa I / 74-kilodalton“. Krev. 78 (5): 1364–72. PMID 1878597.
Shoeman RL, Kesselmier C, Mothes E a kol. (1991). "Nevirové buněčné substráty pro proteázu typu 1 viru lidské imunodeficience". FEBS Lett. 278 (2): 199–203. doi:10.1016 / 0014-5793 (91) 80116-K. PMID 1991513.
Garbarz M, Tse WT, Gallagher PG a kol. (1991). "Spectrin Rouen (beta 220-218), nová zkrácená varianta beta řetězce v příbuznosti s dědičnou eliptocytózou. Charakterizace molekulárního defektu jako přeskakování exonu v důsledku mutace místa sestřihu". J. Clin. Investovat. 88 (1): 76–81. doi:10.1172 / JCI115307. PMC 296005. PMID 2056132.
Tse WT, Gallagher PG, Pothier B a kol. (1991). "Inzerční mutace posunu rámců genu beta-spektrinu spojená s elliptocytózou v spektru pěkném (beta 220/216)". Krev. 78 (2): 517–23. PMID 2070088.

Tento článek o gen na lidský chromozom 1 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000163554 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000026532 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] A ^b „Entrez Gene: SPTA1 spectrin, alpha, erythrocytic 1 (elliptocytosis 2)“.

[pmid9593709-6] Ziemnicka-Kotula, D; Xu J; Gu H; Potempska A; Kim KS; Jenkins E C; Trenkner E; Kotula L (květen 1998). „Identifikace kandidátského lidského spektrinu proteinu Src 3 vázajícího doménu naznačuje obecný mechanismus asociace tyrosin kináz s membránovým skeletem založeným na spektrinu“. J. Biol. Chem. SPOJENÉ STÁTY. 273 (22): 13681–92. doi:10.1074 / jbc.273.22.13681. ISSN 0021-9258. PMID 9593709.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]