Protein 4.2 - Protein 4.2 - Wikipedia

EPB42
Identifikátory
Aliasy	EPB42, PA, SPH5, membránový proteinový pás erytrocytů 4.2
Externí ID	OMIM: 177070 MGI: 95402 HomoloGene: 93 Genové karty: EPB42
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 15 (lidský)
Konec	43,221,125 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 2 (myš)
Konec	121,037,072 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• strukturní složka cytoskeletu; • aktivita proteinu-glutaminu gama-glutamyltransferázy; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • ATP vazba;
Buněčná složka	• cytoplazma; • buněčná membrána; • cytoskelet; • membrána; • kortikální cytoskelet;
Biologický proces	• zesíťování peptidů; • regulace tvaru buňky; • zrání erytrocytů; • organizace cytoskeletu; • buněčná morfogeneze; • metabolický proces hemoglobinu; • vývoj sleziny; • iontová homeostáza; • homeostáza iontů železa;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	2038
	13828
	ENSG00000166947
	ENSMUSG00000023216
	P16452
	P49222
	NM_000119; NM_001114134
	NM_013513
	NP_000110; NP_001107606
	NP_038541
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Proužek membránového proteinu erytrocytů 4.2 je protein že u lidí je kódován EPB42 gen.^[5]^[6] Je součástí červená krvinka cytoskelet.

Proužek membránového proteinu 4.2 erytrocytů je protein vázající ATP, který může regulovat asociaci pásmo 3 s ankyrinem. Pravděpodobně má roli ve tvaru erytrocytů a regulaci mechanických vlastností. Mutace v genu EPB42 jsou spojeny s recesivní sférocytární eliptocytózou a recesivně přenášenou dědičnou hemolytickou anémií.^[6]

Viz také

Dědičná elliptocytóza

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000166947 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000023216 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ White RA, Peters LL, Adkison LR, Korsgren C, Cohen CM, Lux SE (červen 1993). „Myší palidová mutace je onemocnění zásobních destiček spojené s genem proteinu 4.2 (palidin)“. Nat Genet. 2 (1): 80–83. doi:10.1038 / ng0992-80. PMID 1284644.
^ ^A ^b „Entrez Gene: EPB42 membrána erytrocytového membránového proteinu 4,2“.

Další čtení

Falcón-Pérez JM, Dell'Angelica EC (2002). „Gen pallidinu (Pldn) a role proteinů SNARE v biogenezi melanosomu“. Pigment Cell Res. 15 (2): 82–86. doi:10.1034 / j.1600-0749.2002.1r082.x. PMID 11936273.
Sung LA, Chien S, Fan YS a kol. (1992). "Lidský erytrocytový protein 4.2: exprese izoformy, diferenciální sestřih a přiřazení chromozomů". Krev. 79 (10): 2763–70. PMID 1350227.
Risinger MA, Dotimas EM, Cohen CM (1992). „Lidský erytrocytový protein 4.2, membránový protein s vysokým počtem kopií, je N-myristylovaný“. J. Biol. Chem. 267 (8): 5680–5. PMID 1544941.
Bouhassira EE, Schwartz RS, Yawata Y a kol. (1992). „Substituce alaninu za threonin v proteinu 4.2 cDNA je spojena s japonskou formou dědičné hemolytické anémie (protein 4.2NIPPON)“. Krev. 79 (7): 1846–54. PMID 1558976.
Sung LA, Chien S, Chang LS a kol. (1990). „Molekulární klonování lidského proteinu 4.2: hlavní složka membrány erytrocytů“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 87 (3): 955–959. doi:10.1073 / pnas.87.3.955. PMC 53388. PMID 1689063.
Najfeld V, Ballard SG, Menninger J a kol. (1992). „Gen pro lidský protein erytrocytů 4.2 se mapuje na chromozom 15q15“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 50 (1): 71–5. PMC 1682530. PMID 1729896.
Low PS, Willardson BM, Mohandas N, et al. (1991). "Příspěvek interakce pásu 3-ankyrinu k mechanické stabilitě membrány erytrocytů". Krev. 77 (7): 1581–6. PMID 1826225.
Korsgren C, Cohen CM (1991). „Organizace genu pro lidský membránový protein erytrocytů 4.2: strukturální podobnosti s genem pro podjednotku faktoru XIII“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 88 (11): 4840–4844. doi:10.1073 / pnas.88.11.4840. PMC 51762. PMID 2052563.
Korsgren C, Lawler J, Lambert S a kol. (1990). "Kompletní aminokyselinová sekvence a homologie membránového bílkovinového pásu lidských erytrocytů 4.2". Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 87 (2): 613–617. doi:10.1073 / pnas.87.2.613. PMC 53315. PMID 2300550.
Korsgren C, Cohen CM (1988). „Sdružení pásu lidských erytrocytů 4.2. Vazba na ankyrin a na cytoplazmatickou doménu pásma 3“. J. Biol. Chem. 263 (21): 10212–8. PMID 2968981.
Tanimoto T, Hoshijima M, Kawata M a kol. (1988). "Vazba ras p21 na pásy 4,2 a 6 membrán lidských erytrocytů". FEBS Lett. 226 (2): 291–296. doi:10.1016 / 0014-5793 (88) 81442-X. PMID 3276554.
Rybicki AC, Musto S, Schwartz RS (1995). "Identifikace vazebného místa pásma 3 poblíž N-konce proteinu membrány erytrocytů 4.2". Biochem. J. 309 (2): 677–81. PMC 1135783. PMID 7626035.
Hayette S, Morle L, Bozon M a kol. (1995). "Bodová mutace v genu pro protein 4.2 (alela 4.2 Tozeur) spojená s dědičnou hemolytickou anémií". Br. J. Haematol. 89 (4): 762–770. doi:10.1111 / j.1365-2141.1995.tb08413.x. PMID 7772513.
Hayette S, Dhermy D, dos Santos ME a kol. (1995). „Deleční mutace posunu snímků v genu pro protein 4.2 (alela 4.2 Lisboa) spojená s dědičnou hemolytickou anémií“. Krev. 85 (1): 250–6. PMID 7803799.
Takaoka Y, Ideguchi H, Matsuda M a kol. (1995). „Nová mutace v genu proteinu 4.2 erytrocytů u japonských pacientů s dědičnou sférocytózou (protein 4.2 Fukuoka)“. Br. J. Haematol. 88 (3): 527–533. doi:10.1111 / j.1365-2141.1994.tb05069.x. PMID 7819064.
Das AK, Bhattacharya R, Kundu M a kol. (1994). „Lidský membránový protein erytrocytů 4.2 je palmitoylován“. Eur. J. Biochem. 224 (2): 575–580. doi:10.1111 / j.1432-1033.1994.00575.x. PMID 7925374.
Dotimas E, Speicher DW, GuptaRoy B, Cohen CM (1993). "Mapování strukturální domény a fosforylace lidského erytrocytového palidinu (pásmo 4.2)". Biochim. Biophys. Acta. 1148 (1): 19–29. doi:10.1016 / 0005-2736 (93) 90156-T. PMID 8499466.
Azim AC, Marfatia SM, Korsgren C a kol. (1996). „Lidský erytrocytový dematin a protein 4.2 (palidin) jsou proteiny vázající ATP.“ Biochemie. 35 (9): 3001–3006. doi:10.1021 / bi951745y. PMID 8608138.
Bhattacharyya R, Das AK, Moitra PK a kol. (1999). "Mapování palmitoylatovatelného pásu 3-vazebné domény lidského membránového proteinu erytrocytů 4.2". Biochem. J. 340 (2): 505–12. doi:10.1042/0264-6021:3400505. PMC 1220278. PMID 10333496.

externí odkazy

pásmo + 4,2 + protein v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)

Tento článek o gen na lidský chromozom 15 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000166947 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000023216 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid1284644-5] White RA, Peters LL, Adkison LR, Korsgren C, Cohen CM, Lux SE (červen 1993). „Myší palidová mutace je onemocnění zásobních destiček spojené s genem proteinu 4.2 (palidin)“. Nat Genet. 2 (1): 80–83. doi:10.1038 / ng0992-80. PMID 1284644.

[entrez-6] A ^b „Entrez Gene: EPB42 membrána erytrocytového membránového proteinu 4,2“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]