Dysmelia - Dysmelia
Dysmelia (z GR. δυσ- dys, „špatný“ + μέλ | ος mé | os„končetina“ + angl. dost. -ia) je a vrozená porucha končetiny v důsledku poruchy v embryonální vývoj.[1]
Typy

Syndaktylie druhého a třetího prstu
Dysmelia může odkazovat se na[Citace je zapotřebí ]
- chybí (aplázie ) končetiny: Amélie, oligodaktylie, vrozená amputace např. Tibiální nebo Radiální aplázie
- malformace končetin: zkrácení (mikromelie, rhizomelia nebo mezomelie ), ektrodaktylie, phocomelia, meromelia, syndactyly, brachydactyly, klubová noha
- příliš mnoho končetin: polymelia, polydaktylie, polysyndaktylie
- ostatní: Tetraamelia, hemimelia, Symbrachydactyly

Bilaterální polydaktylie s krátkými prsty dovnitř Ellis-van Creveldův syndrom trpěliví
Míra výskytu
Vrozené vady postihující končetiny se vyskytují u 1 na 1 000.[Citace je zapotřebí ]
Příčiny
Dysmelia může být způsobena[Citace je zapotřebí ]
- dědictví abnormální geny, např. polydaktylie, ektrodaktylie nebo brachydactyly, příznaky deformovaných končetin se pak často vyskytují v kombinaci s dalšími příznaky (syndromy )
- vnější příčiny během těhotenství (tedy nezděděné), např. přes syndrom plodové vody
- teratogenní léky (např. thalidomid, Který způsobuje phocomelia ) nebo chemikálie na ochranu životního prostředí
- ionizující radiace (nukleární zbraně, radiojod, radiační terapie )
- infekce
- metabolická nerovnováha
Syndromy s dysmelií
![]() | Tato sekce potřebuje víc lékařské odkazy pro ověření nebo se příliš spoléhá na primární zdroje.Říjen 2020) ( | ![]() |
- 2p15-16.1 mikrodeleční syndrom
- Achardův syndrom
- Ackermanův syndrom
- Akrokallosální syndrom
- Akropektorální syndrom
- Adams-Oliverův syndrom
- Aglossia adactylia
- Syndrom plodové vody
- Apertův syndrom
- Autosomálně recesivní Robinowův syndrom
- Syndrom Basel-Vanagaite-Sirota (Microlissencephaly -Mikromelie syndrom)
- Campomelická dysplázie
- Kardiofaciokutánní syndrom
- Catel – Manzkeho syndrom
- Cenani-Lenzův syndrom
- Corneodermatoosseous syndrom
- Diploidní triploidní mozaika
- Ektrodaktylie – ektodermální dysplázie – rozštěpový syndrom
- Edwardsův syndrom
- Ellis – van Creveldův syndrom
- Syndrom fibulární dimelie diplopodie (Syndrom duplikace nohou zrcadlo nohy)
- Greigův cefalopolysyndaktylový syndrom
- Haasův syndrom
- Hanhartův syndrom
- Holt-Oramův syndrom
- Humeroradiální synostóza
- Johnson-Munsonův syndrom
- Joubertův syndrom
- McKusick – Kaufmanov syndrom
- Syndrom mořské panny
- Syndrom Mesomelia-Synostoses (Mikrodeleční syndrom 8q13)
- Microgastria
- Myhreův syndrom
- Nager akrofaciální dysostóza
- Neu-Laxova syndrom
- Patauův syndrom
- Pfeifferův syndrom
- Polský syndrom
- Radiální aplázie
- Robertsův syndrom SC-Phocomelia (Phocomelia syndrom)
- Rubinstein-Taybiho syndrom
- Silver-Russellův syndrom
- Malformace dělené nohy se zlomenou rukou (SHFM)
- Syndrom TAR (trombocytopenie s chybějícím poloměrem)
- Syndrom Tetra-Amelia
- Ulbright-Hodesův syndrom
- Sdružení VACTERL
- Wallis – Zieff – Goldblattův syndrom
Reference
- ^ (2006) Dysmelia (Limb Deficiency / Reduction). str. 312-322. In: Atlas genetické diagnostiky a poradenství. Humana Press.