Acheiropodia - Acheiropodia
![]() | tento článek potřebuje další citace pro ověření.Srpna 2008) (Zjistěte, jak a kdy odstranit tuto zprávu šablony) ( |
Acheiropodia | |
---|---|
Ostatní jména | Horn-Kolbův syndrom, acheiropody a aleijadinhos (Brazilský typ) |
![]() | |
Acheiropodia má autozomálně recesivní vzorec dědictví | |
Specialita | Lékařská genetika ![]() |
Acheiropodia (ACHP) je autosomální -recesivní[1] porucha, která má za následek hemimelia, nedostatek tvorby distálních končetin.
Tohle je vrozená vada který se skládá z bilaterálních amputace distálních horních a dolních končetin, stejně jako aplázie z ruce a nohy. Poprvé byl objeven a převládá téměř výlučně v Brazílie.[2]
Genetika
ACHP byla spojena s mutace v LMBR1 gen.[3] Porucha se dědí autozomálně recesivním způsobem.[1] To znamená, že defektní gen odpovědný za poruchu se nachází na autosome a je nutné, aby se s poruchou narodily dvě kopie defektního genu (jedna zděděná od každého rodiče). Rodiče jedince s autozomálně recesivní poruchou oba nést jedna kopie defektního genu, ale obvykle se u nich nevyskytují žádné známky nebo příznaky poruchy.
Diagnóza
![]() | Tato část je prázdná. Můžete pomoci přidávat k tomu. (Července 2017) |
Reference
- ^ A b Escamilla, Ma; Demille, Mc; Benavides, E; Roche, E; Almasy, L; Pittman, S; Hauser, J; Lew, Df; Freimer, Nb; Whittle, pane (červen 2000). „Minimalistický přístup k mapování genů: lokalizace genu pro acheiropodia pomocí homozygotní analýzy“. American Journal of Human Genetics. 66 (6): 1995–2000. doi:10.1086/302921. PMC 1378047. PMID 10780921.
- ^ Freire-Maia, A; Opitz, John M. (1981). „Historická poznámka: mimořádné bezhlavé a beznohé rodiny Brazílie - 50 let acheiropodie“. American Journal of Medical Genetics. 9 (1): 31–41. doi:10,1002 / ajmg.1320090108. PMID 7018242.
- ^ Ianakiev P, van Baren MJ, Daly MJ, et al. (Leden 2001). „Acheiropodie je způsobena genomovou delecí v C7orf2, lidském ortologu genu Lmbr1“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 68 (1): 38–45. doi:10.1086/316955. PMC 1234933. PMID 11090342.
externí odkazy
Klasifikace |
---|
![]() | Tento genetická porucha článek je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |