Upingtonova choroba - Upington disease

Upingtonova choroba
Ostatní jménaOnemocnění kyčle podobné Perthesovi, Enchondromata, Ecchondromata, a Familiární dyschondroplázie,[1][2]
Autozomálně dominantní - en.svg
Upingtonova choroba má autozomálně dominantní vzor dědičnosti.
Specialitarevmatologie  Upravte to na Wikidata

Upingtonova choroba, je extrémně vzácný[3] autosomální dominantní malformační porucha. Má pouze jeden publikovaný zdroj, který tvrdí, že existuje ve třech generacích jedné rodiny Jižní Afrika.[4]

Prezentace

Toto onemocnění je charakterizováno Anomálie pánve podobné Perthovi (předčasné uzavření epifýz hlavního femuru a rozšířené stehenní krky se zploštělými hlavami stehenní kosti), enchondromata a ecchondromata.[Citace je zapotřebí ]

Genetika

Upingtonova choroba se dědí autozomálně dominantním způsobem.[4][5] To znamená, že defektní gen je lokalizován na autosome a jedna kopie defektního genu je dostatečná k vyvolání poruchy, je-li zděděna od rodiče, který má poruchu.[Citace je zapotřebí ]

Řízení

Eponym

Název Upington odkazuje na město v Provincie Severní Kapsko, Jižní Afrika odkud rodina pochází.[1]

Reference

  1. ^ A b Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 191520
  2. ^ "Upingtonova choroba | Nemoci | Život s | Informační centrum o genetických a vzácných onemocněních (GARD) - program NCATS". rarediseases.info.nih.gov. Citováno 2016-03-01.
  3. ^ ID nemoci 5421 na NIH kancelář Vzácné nemoci
  4. ^ A b Schweitzer G, Jones B, Timme A (1971). „Upingtonova choroba: familiární dyschondroplázie“. S. Afr. Med. J. 45 (36): 994–1000. PMID  5316541.
  5. ^ ORPHANET - O vzácných onemocněních - O lécích na vzácná onemocnění

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje