Hypertelorismus - Hypertelorism

Hypertelorismus
Ostatní jménaOční hypertelorismus,[1] orbitální hypertelorismus,[1] hypertelorbitismus[2]
Hypertelorismus.png
Hypertelorismus, jak je vidět v kraniofrontonasální dysplázie
SpecialitaLékařská genetika  Upravte to na Wikidata

Hypertelorismus je abnormálně zvětšená vzdálenost mezi dvěma orgány nebo tělesnými částmi, obvykle se odkazuje na zvětšenou vzdálenost mezi oběžnými dráhami (očima), nebo orbitální hypertelorismus. V tomto stavu je vzdálenost mezi vnitřními očními rohy i vzdálenost mezi zornicemi větší než obvykle. Hypertelorismus by neměl být zaměňován s telecanthus, ve kterém je vzdálenost mezi vnitřními rohy očí zvětšena, ale vzdálenosti mezi vnějšími rohy očí a zornicemi zůstávají nezměněny.[3]

Hypertelorismus je příznakem mnoha syndromů, včetně Edwardsův syndrom (trizomie 18), 1q21.1 duplikační syndrom, syndrom névus bazálních buněk, DiGeorgeův syndrom a Loeys – Dietzův syndrom.Hypertelorismus lze také vidět v Apertův syndrom, Poruchou autistického spektra, kraniofrontonasální dysplázie, Noonanův syndrom, neurofibromatóza,[4] LEOPARD syndrom, Crouzonův syndrom, Wolf – Hirschhornův syndrom, Andersen – Tawilov syndrom, Waardenburgův syndrom a syndrom cri du chat spolu s piebaldismem, výraznou vnitřní třetinou obočí, duhovkami různé barvy, spondyloepifýzovou dysplázií, poruchami metabolismu mukopolysacharidů (Morquioův syndrom a Hurlerův syndrom ), hluchota a také při hypotyreóze. Byly nalezeny určité souvislosti mezi hypertelorismem a poruchou pozornosti / hyperaktivitou.

Embryologie

Protože hypertelorismus je anatomický stav spojený s heterogenní skupinou vrozených poruch, předpokládá se, že základní mechanismus hypertelorismu je také heterogenní. Teorie zahrnují příliš ranou osifikaci dolních křídel sfénoid, zvětšený prostor mezi orbitou, kvůli zvětšující se šířce orbity ethmoidní dutiny, defekty pole během vývoje, nosní tobolka, která se nevytváří, což vede k selhání normální mediální orbitální migrace a také k narušení tvorby lebeční báze, což lze pozorovat u syndromů jako Apert a Crouzon.[3]

Léčba

The kraniofaciální chirurgie k nápravě hypertelorismu se obvykle provádí mezi pěti a osmi lety. To se zabývá psychosociálními aspekty v raném školním věku dítěte. Dalším důvodem pro korekci ve věku od pěti let je to, že chirurgický zákrok by měl být odložen, dokud zubní pupeny nevyrostou dostatečně nízko do horní čelisti, čímž se zabrání jejich poškození. Před pěti lety jsou také kraniofaciální kosti tenké a křehké, což může ztěžovat chirurgickou korekci. Kromě toho je možné, že orbitální chirurgie v kojeneckém věku může bránit růstu uprostřed.[3]

Pro léčbu hypertelorismu existují dvě hlavní operativní možnosti: Osteotomie boxu a bipartice obličeje (označovaná také jako mediánová fasciotomie).[5]

Box osteotomie
Box osteotomie
Bipartice obličeje
Bipartice obličeje
Korekce hypertelorismu

Box osteotomie

Tuto léčbu orbitálního hypertelorismu poprvé provedl Paul Tessier.[6] Chirurgický zákrok začíná různými osteotomiemi, které oddělují celou kostní část orbity od lebky a okolních kostí obličeje. Jedna z osteotomií spočívá v odstranění kosti mezi dráhami. Oběžné dráhy jsou poté mobilizovány a přivedeny k sobě. Protože se tak často vytváří nadbytečná kůže mezi oběžnými drahami, je často nutná excize kůže ve střední linii. Tím se přiblížíte obočí a očním koutkům a získáte příjemnější vzhled.[3]

Bipartice obličeje

Standardní postup (boxová osteotomie) byl upraven Jacquesem van der Meulenem a vedl k rozvoji bipartice obličeje (nebo mediánové fiotomie).[7][8]Bipartice obličeje nejprve zahrnuje rozdělení přední kosti od nadočnicového okraje. Poté jsou oběžné dráhy a středová část uvolněny ze základny lebky pomocí monoblokové osteotomie. Poté se ze středové čáry středního povrchu odstraní trojúhelníkový kus kosti. Základna tohoto trojúhelníkového segmentu leží nad orbitou a vrchol leží mezi horními zuby řezáku. Po odstranění tohoto segmentu je možné otočit obě poloviny střední plochy směrem k sobě, což má za následek zmenšení vzdálenosti mezi oběžnými drahami. Výsledkem je také vyrovnání maxily ve tvaru písmene V, a tedy její rozšíření. Protože hypertelorismus je často spojován se syndromy, jako je Apert, hypertelorismus je často pozorován v kombinaci se střední částí obličeje dysplázie. V takovém případě lze bipartici obličeje kombinovat s distrakční osteogenezí. Cílem distrakční osteogeneze střední části je normalizovat vztah mezi orbitálním okrajem k oku a také normalizovat polohu zygomy, nos a horní čelisti ve vztahu k čelist.[9]

Rekonstrukce měkkých tkání

Pro vytvoření přijatelného estetického výsledku při korekci orbitálního hypertelorismu je také důležité vzít v úvahu rekonstrukci měkkých tkání. V této souvislosti je korekce deformit nosu jedním z obtížnějších postupů. K vytvoření nosního rámu může být zapotřebí kostních a chrupavkových štěpů a pro zakrytí nosu lze použít lokální rotaci, například chlopně na čele, nebo postupné chlopně.[3]

Komplikace po operaci

Stejně jako u téměř všech druhů operací patří mezi hlavní komplikace obou způsobů léčby hypertelorismu nadměrné krvácení, riziko infekce a Mozkomíšní mozek netěsnosti a duralové píštěle. Infekcím a únikům lze předcházet podáváním perioperačních antibiotik a identifikací a ukončením léčby duralové slzy. Riziku významného krvácení lze předcházet pečlivou technikou a ztrátu krve kompenzují transfuze. Ztráta krve může být také snížena hypotenzní anestezií. Zřídka se vyskytují velká poranění očí, včetně slepoty. Po orbitální mobilizaci mohou nastat poruchy vidění v důsledku nerovnováhy očních svalů. Ptóza a diplopie může také nastat po operaci, ale obvykle se to napraví. Poměrně obtížným problémem pooperační korekce je drift canthal, který lze nejlépe zvládnout pečlivým co největším pečlivým uchováním připevnění šlachy canthal. Navzdory rozsáhlosti těchto postupů je úmrtnost při operativní korekci hypertelorismu zřídka vidět.[3]

Viz také

Reference

  1. ^ A b "oční hypertelorismus, orbitální hypertelorismus". TheFreeDictionary.com. Citováno 2020-01-08.
  2. ^ Weinzweig, Jeffrey (2010-04-13). E-kniha Tajemství plastické chirurgie Plus. Elsevier Health Sciences. p. 331. ISBN  978-0-323-08590-8.
  3. ^ A b C d E F Michael L. Bentz: Dětská plastická chirurgie; Kapitola 9 Hypertelorismus, autor: Renato Ocampo, Jr., MD / John A. Persing, MD
  4. ^ Mautner, V (červen 2010). „Klinická charakterizace 29 pacientů s neurofibromatózou typu 1 s molekulárně stanovenými delecemi NF1 1,4 Mb typu 1“ (PDF). Journal of Medical Genetics. 47 (9): 623–630. doi:10.1136 / jmg.2009.075937. PMID  20543202. S2CID  5781561.
  5. ^ Donald Serafin, M.D., F.A.C.S. & Nicholas G. Georgiade, D.D.S., M.D., PACS: Pediatric Plastic Surgery Volume I, 1984; Kapitola 28 Orbitální hypertelorismus od Iana T. Jacksona
  6. ^ Tessier P, Guiot G, Derome P. Orbitální hypertelorismus: II. Definitivní léčba hypertelorismu (OR.H.) kraniofaciální nebo extrakraniální osteotomií. Scand J Plast Reconstr Surg 7: 39-58, 1973
  7. ^ van der Meulen, JC. Snaha o symetrii v kraniofaciální chirurgii. Br J Plast Surg 29: 84-91, 1976
  8. ^ van der Meulen, JC. Mediální faciotomie. Br J Plast Surgery 32: 339-342, 1976
  9. ^ D Richardson a J K Thiruchelvam: Recenze kraniofaciální chirurgie pro orbitální malformacehttp://www.nature.com/eye/journal/v20/n10/full/6702475a.html

externí odkazy

Klasifikace