Wallis – Zieff – Goldblattův syndrom - Wallis–Zieff–Goldblatt syndrome - Wikipedia
| Wallis – Zieff – Goldblattův syndrom | |
|---|---|
| Ostatní jména | Cleidorhizomelic syndrom |
 | |
| Wallis – Zieff – Goldblattův syndrom má autosomálně dominantní vzor dědičnosti. | |
Wallis – Zieff – Goldblattův syndrom je vzácný stav charakterizovaný dědičnými poruchami skeletu projevujícími se hlavně jako rhizomelic nízký a boční klíční vady.[1] Je také známý jako Cleidorhizomelic syndrom.[2]
Prezentace
První klinická zpráva o tom syndrom popisuje šestiměsíčního chlapce s rhizomelickým zkrácením, zejména v pažích, a výčnělky nad bočními aspekty klíční kosti. Na rentgenové snímky boční třetina klíční kosti měla bifidní vzhled vyplývající z abnormálního procesu nebo výčnělek vyplývající z fúzního centra. Jeho 22letá matka měla také výšku 142 cm, rozpětí paží 136 cm a rhizomelickou krátkost končetin, maximální v pažích a abnormality akromioklavikulární klouby. Matka i syn označili oboustranně klinodaktylie pátého prstu spojeného s hypoplastickou střední falangou.[1]
Reference
- ^ A b Wallis C, Zieff S, Goldblatt J (1988). "Nově rozpoznaný autosomálně dominantní syndrom rhizomelické krátkosti s klavikulární vadou". Am J Med Genet. 31 (4): 881–5. doi:10,1002 / ajmg.1320310422. PMID 3239579.
- ^ Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Cleidorhizomelic syndrom - 119650
externí odkazy
| Klasifikace | |
|---|---|
| Externí zdroje |
Kategorie
Wikipedie
Portál
| Tento článek o nemoci pohybového aparátu a pojivové tkáně je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |