Udušení hrudní dysplazie - Asphyxiating thoracic dysplasia

Udušení hrudní dysplazie
Ostatní jménaJeuneův syndrom, udušující hrudní chondrodystrofie, infantilní hrudní dystrofie
JeunessyndromeAP.png
CXR novorozence s udušující hrudní dysplazií. Všimněte si krátkých žeber.
SpecialitaLékařská genetika  Upravte to na Wikidata
PříznakyÚzký hrudník, krátká žebra, zkrácené kosti paží a nohou, neobvykle tvarovaná pánev a extra prsty a / nebo prsty na nohou
LéčbaMechanická ventilace, endotracheální odsávání, posturální drenáž, vertikální rozšiřitelné protetické titanové žebro (VEPTR), laterální hrudní expanze nebo jiné operace rekonstrukce hrudníku.
Frekvence1 ze 100 000 na 130 000
ÚmrtíÚmrtnost postižených: 60-70%

Udušení hrudní dysplazie (ATD), také známý jako Jeuneův syndrom, je vzácná dědičná porucha růstu kostí, která primárně postihuje hrudní oblast. Poprvé to popsal v roce 1955 francouzský pediatr Mathis Jeune.[1] Mezi běžné příznaky patří úzký hrudník, krátká žebra, zkrácené kosti paží a nohou, nízký vzrůst a extra prsty na rukou a nohou (polydaktylie ). Omezený růst a expanze plic způsobená touto poruchou má za následek život ohrožující dýchací potíže.

Lidé, kteří jsou touto poruchou postiženi, žijí krátký život pouze v dětství nebo v raném dětství. Pokud žijí mimo dětství, mohou se problémy s dýcháním s věkem zlepšit, ale existuje možnost vzniku závažných problémů s ledvinami nebo srdcem. Několik mutací v různých genech, jako jeIFT80, DYNC2H1, WDR19, IFT140 a TTC21B byly identifikovány v některých rodinách se stavem jako možné příčiny poruchy. Léčba je založena na známkách a příznacích přítomných u každé osoby.[2]

Typy

TypOMIMGenMísto
ATD1208500?15q13
ATD2611263IFT803q
ATD3613091DYNC2H111q

Příznaky a symptomy

Boční CXR stejné osoby výše

Jeuneův syndrom je vzácná genetická porucha, která ovlivňuje vývoj dětských chrupavek a kostí. Začíná to dříve, než se dítě narodí, a primárně to dítě ovlivňuje hrudní koš, pánev, ruce a nohy.[3] Problémy s hrudním košem obvykle způsobují nejzávažnější zdravotní problémy dětem s Jeuneovým syndromem. Jejich hrudní klece (hrudník) jsou menší a užší než obvykle, což brání plicím dětem v úplném rozvoji nebo expanzi při vdechování. Dítě může dýchat rychle a povrchně. Mohou mít potíže s dýcháním, když mají infekci horních nebo dolních dýchacích cest, jako je zápal plic. Dýchací potíže se mohou pohybovat od mírných po těžké. U některých dětí to není patrné, kromě rychlého dýchání; u jiných však mohou být problémy s dýcháním smrtelné. Asi 60% až 70% dětí s tímto stavem zemře na respirační selhání jako kojenci nebo malé děti. U dětí s Jeuneovým syndromem, které přežijí, se často vyvinou problémy ledviny a postupem času se mohou setkat selhání ledvin. Ve výsledku se málo dětí s Jeuneovým syndromem dožilo dospívání. Děti s Jeuneovým syndromem mají formu nanismus. Jsou malého vzrůstu a jejich paže a nohy jsou kratší než u většiny lidí.[4]

Diagnóza

Jeuneův syndrom je vzácný autozomálně recesivní ciliopatie.[5] Tato diagnóza je seskupena s dalšími zvanými problémy s hrudníkem syndrom hrudní nedostatečnosti (TIS). Diagnózu Jeuneova syndromu lze stanovit již před narozením, pokud jsou na a ultrazvuk; k diagnóze po narození však obvykle dochází pomocí rentgenových paprsků a genetických testů, jako jsou testy nalezené na Registr genetického testování (GTR).[6]

Léčba

Zdravotní péče

Abychom zmírnili dýchací potíže, mechanická ventilace je vyžadován v nejtěžších případech; zatímco plicní infekce, které obvykle vedou k selhání dýchání, se vyskytují v méně závažných případech. K léčbě těchto infekcí mohou lékaři navrhnout antibiotika, endotracheální odsávání nebo posturální drenáž.

Chirurgická péče

V závažných případech je nutný chirurgický zákrok; jinak může nezasažení vést k poškození plic a konečnému úmrtí. Vertikální rozšiřitelné protetické titanové žebro (VEPTR) chirurgie je nejčastější léčbou závažných deformit hrudní stěny. Během této procedury je jedna nebo více titanových tyčí připevněno k žebrům poblíž páteře, což poskytuje prostor pro vývoj plic pacienta. Malé úpravy se provádějí každé čtyři až šest měsíců malým řezem do zad pacienta.[7] Alternativně se laterální hrudní expanze používá ke zvětšení hrudní stěny oddělením žeber od jejich okostice a zakryl je titanovými vzpěrami. Tento postup je běžný u pacientů starších než jeden rok kvůli jeho bezpečnému a efektivnímu výsledku. Rekonstrukce hrudníku je dalším chirurgickým zákrokem, který podporuje růst hrudní klece. Lze to provést jako zvětšení hrudní klece o sternotomie a fixace kostními štěpy, nebo a methylmethakrylát protézy deska.[5]

Reference

  1. ^ de Vries, J .; Yntema, J. L .; van Die, C.E .; Crama, N .; Cornelissen, E. A. M .; Hamel, B. C. J. (leden 2010). „Jeuneův syndrom: popis 13 případů a návrh následného protokolu“. European Journal of Pediatrics. 169 (1): 77–88. doi:10.1007 / s00431-009-0991-3. ISSN  0340-6199. PMC  2776156. PMID  19430947.
  2. ^ "Jeuneův syndrom | Informační centrum o genetických a vzácných onemocněních (GARD) - program NCATS". rarediseases.info.nih.gov. Citováno 2019-11-14.
  3. ^ Reference, Genetics Home. „Zadušující hrudní dystrofie“. Genetická domácí reference. Citováno 2019-11-14.
  4. ^ Jeune, M .; Beraud, C .; Carron, R. (1955). "[Udušující hrudní dystrofie s rodinnými charakteristikami]". Archivy Françaises de Pédiatrie. 12 (8): 886–891. ISSN  0003-9764. PMID  13292988.
  5. ^ A b „Léčba a management udušení hrudní dystrofie (Jeuneův syndrom): aspekty přístupu, lékařská péče, chirurgická péče“. 2019-11-10. Citovat deník vyžaduje | deník = (Pomoc)
  6. ^ Bianchi, Diana W .; Crombleholme, Timothy M .; D'Alton, Mary E. (2000). Fetologie: Diagnostika a léčba fetálního pacienta. McGraw Hill Professional. ISBN  9780838525708.
  7. ^ Philadelphia, Dětská nemocnice z (2018-07-31). "Jeuneův syndrom". www.chop.edu. Citováno 2019-11-14.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje