Cofilin-2 - Cofilin-2

CFL2
Identifikátory
Aliasy	CFL2, NEM7, cofilin 2
Externí ID	OMIM: 601443 MGI: 101763 HomoloGene: 129115 Genové karty: CFL2
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 14 (lidský)
Konec	34,714,823 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 12 (myš)
Konec	54,862,877 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktinová vazba; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • vazba aktinového vlákna;
Buněčná složka	• jaderná matice; • cytoplazma; • extracelulární exosom; • intracelulární; • cytoskelet; • I band; • buněčné jádro; • aktinový cytoskelet; • Z disk; • extracelulární;
Biologický proces	• organizace sarkomér; • buněčná homeostáza svalových buněk; • pozitivní regulace depolymerace aktinových vláken; • organizace aktinových vláken; • depolymerace aktinových vláken; • vývoj tkáně kosterního svalstva; • fragmentace aktinových vláken;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	1073
	12632
	ENSG00000165410
	ENSMUSG00000062929
	Q9Y281; Q549N0
	P45591
	NM_001243645; NM_021914; NM_138638
	NM_007688
	NP_001230574; NP_068733; NP_619579; NP_068733.1; NP_619579.1
	NP_031714
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Cofilin 2 (sval) také známý jako CFL2 je protein který je u lidí kódován CFL2 gen.^[5]^[6]

Funkce

Kofilin je široce distribuovaný intracelulární aktin -modulační protein, který váže a depolymerizuje vláknitý F-aktin a inhibuje polymeraci monomerního G-aktinu způsobem závislým na pH.^[6] Cofilin-2 je členem skupiny AC proteinů, která zahrnuje také cofilin-1 (CFL1 ) a zničit (DSTN ), které všechny regulují dynamiku aktinových vláken.^[7]^[8] Gen CFL2 kóduje izoformu specifickou pro kosterní svalstvo^[9] lokalizován na tenká vlákna, kde působí na aktin, částečně prostřednictvím interakcí s tropomyosiny.^[10]

Klinický význam

Mutace v CFL2 gen je spojen s nemaline myopatie. Nedostatek cofilinu-2 může mít za následek sníženou depolymerizaci aktinových vláken, což způsobí jejich akumulaci v hadinových tělech, minimálních jádrech a případně v soustředných laminovaných tělech.^[11]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000165410 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání Ensembl 89: ENSMUSG00000062929 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Entrez Gene: CFL2 cofilin 2 (sval)“.
^ ^A ^b Gillett GT, Fox MF, Rowe PS, Casimir CM, Povey S (květen 1996). "Mapování lidského nesvalového typu kofilinu (CFL1) na chromozom 11q13 a svalového cofilinu (CFL2) na chromozom 14". Ann. Hučení. Genet. 60 (Pt 3): 201–11. doi:10.1111 / j.1469-1809.1996.tb00423.x. PMID 8800436.
^ Bamburg JR, McGough A, Ono S (září 1999). "Nový přínos aktinu: ADF / cofiliny modulují dynamiku aktinu". Trends Cell Biol. 9 (9): 364–70. doi:10.1016 / S0962-8924 (99) 01619-0. PMID 10461190.
^ Maciver SK, Hussey PJ (2002). „Rodina ADF / cofilin: proteiny remodelační na aktin“. Genome Biol. 3 (5): reviews3007. doi:10.1186 / gb-2002-3-5-reviews3007. PMC 139363. PMID 12049672.
^ Vartiainen MK, Mustonen T, Mattila PK a kol. (Leden 2002). „Tři myší aktin-depolymerizační faktor / cofiliny se vyvinuly tak, aby splňovaly specifické požadavky buněčného typu na dynamiku aktinů“. Mol. Biol. Buňka. 13 (1): 183–94. doi:10.1091 / mbc.01-07-0331. PMC 65081. PMID 11809832.
^ Ono S, Ono K (březen 2002). „Tropomyosin inhibuje dynamiku aktinových vláken závislou na ADF / kofilinu“. J. Cell Biol. 156 (6): 1065–76. doi:10.1083 / jcb.200110013. PMC 2173459. PMID 11901171.
^ Agrawal PB, Greenleaf RS, Tomczak KK, Lehtokari VL, Wallgren-Pettersson C, Wallefeld W, Laing NG, Darras BT, Maciver SK, Dormitzer PR, Beggs AH (leden 2007). „Nemalinová myopatie s minijádry způsobená mutací genu CFL2 kódujícího protein vázající aktin na kosterní sval, cofilin-2“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 80 (1): 162–7. doi:10.1086/510402. PMC 1785312. PMID 17160903.

externí odkazy

GeneReviews / NCBI / NIH / UW vstup na Nemaline Myopathy
Člověk CFL2 umístění genomu a CFL2 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.

Další čtení

Thirion C, Stucka R, Mendel B a kol. (2001). "Charakterizace lidského svalového typu cofilinu (CFL2) v normálním a regenerujícím se svalu". Eur. J. Biochem. 268 (12): 3473–82. doi:10.1046 / j.1432-1327.2001.02247.x. PMID 11422377.
Rual JF, Venkatesan K, Hao T a kol. (2005). „Směrem k mapě lidské interakční sítě protein-protein v měřítku proteomu“. Příroda. 437 (7062): 1173–8. doi:10.1038 / nature04209. PMID 16189514.
Jia L, Young MF, Powell J a kol. (2002). "Profil genové exprese stromálních buněk lidské kostní dřeně: vysoce výkonná exprimovaná sekvenční analýza sekvenční značky". Genomika. 79 (1): 7–17. doi:10.1006 / geno.2001.6683. PMID 11827452.
Kudryashov DS, Galkin VE, Orlova A, et al. (2006). "Cofilin křížově přemosťuje sousední aktinové protomery a nahrazuje část podélného rozhraní F-aktinu". J. Mol. Biol. 358 (3): 785–97. doi:10.1016 / j.jmb.2006.02.029. PMID 16530787.
Nebl G, Meuer SC, Samstag Y (1996). „Defosforylace serinu 3 reguluje nukleární translokaci cofilinu“. J. Biol. Chem. 271 (42): 26276–80. doi:10.1074 / jbc.271.42.26276. PMID 8824278.
Zhang Y, Wolf-Yadlin A, Ross PL a kol. (2005). „Časově rozlišená hmotnostní spektrometrie míst fosforylace tyrosinu v signální síti receptoru epidermálního růstového faktoru odhaluje dynamické moduly“. Mol. Buňka. Proteomika. 4 (9): 1240–50. doi:10,1074 / mcp.M500089-MCP200. PMID 15951569.
Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y a kol. (2006). „Diverzifikace transkripční modulace: rozsáhlá identifikace a charakterizace domnělých alternativních promotorů lidských genů“. Genome Res. 16 (1): 55–65. doi:10,1101 / gr. 4039406. PMC 1356129. PMID 16344560.
Hillier LD, Lennon G, Becker M a kol. (1996). „Generování a analýza 280 000 lidských sekvenčních značek“. Genome Res. 6 (9): 807–28. doi:10,1101 / gr. 6.807. PMID 8889549.
Endo M, Ohashi K, Sasaki Y a kol. (2003). „Kontrola motility a morfologie růstového kužele pomocí kinázy LIM a Slingshot prostřednictvím fosforylace a defosforylace kofilinu“. J. Neurosci. 23 (7): 2527–37. doi:10.1523 / JNEUROSCI.23-07-02527.2003. PMID 12684437.
Coiras M, Camafeita E, Ureña T a kol. (2006). "Modifikace v lidském T buněčném proteomu vyvolané intracelulární expresí HIV-1 Tat proteinu". Proteomika. 6 Suppl 1: S63–73. doi:10.1002 / pmic.200500437. PMID 16526095.
Yang N, Higuchi O, Ohashi K a kol. (1998). „Fosforylace cofilinu pomocí LIM-kinázy 1 a její role v reorganizaci aktinu zprostředkované Racem“. Příroda. 393 (6687): 809–12. doi:10.1038/31735. PMID 9655398.
Olsen JV, Blagoev B, Gnad F a kol. (2006). „Globální, in vivo a místně specifická dynamika fosforylace v signálních sítích“. Buňka. 127 (3): 635–48. doi:10.1016 / j.cell.2006.09.026. PMID 17081983.
Wu Y, Yoder A, Yu D a kol. (2008). „Aktivace kofilinu v periferních CD4 T buňkách pacientů infikovaných HIV-1: pilotní studie“. Retrovirologie. 5 (1): 95. doi:10.1186/1742-4690-5-95. PMC 2576353. PMID 18928553.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2002). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Papalouka V, Arvanitis DA, Vafiadaki E a kol. (2009). „Protein Muscle LIM interaguje s cofilinem 2 a reguluje dynamiku F-aktinu v srdečním a kosterním svalu“. Mol. Buňka. Biol. 29 (22): 6046–58. doi:10.1128 / MCB.00654-09. PMC 2772566. PMID 19752190.

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

Tento článek o gen na lidský chromozom 14 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000165410 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání Ensembl 89: ENSMUSG00000062929 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] „Entrez Gene: CFL2 cofilin 2 (sval)“.

[pmid8800436-6] A ^b Gillett GT, Fox MF, Rowe PS, Casimir CM, Povey S (květen 1996). "Mapování lidského nesvalového typu kofilinu (CFL1) na chromozom 11q13 a svalového cofilinu (CFL2) na chromozom 14". Ann. Hučení. Genet. 60 (Pt 3): 201–11. doi:10.1111 / j.1469-1809.1996.tb00423.x. PMID 8800436.

[pmid10461190-7] Bamburg JR, McGough A, Ono S (září 1999). "Nový přínos aktinu: ADF / cofiliny modulují dynamiku aktinu". Trends Cell Biol. 9 (9): 364–70. doi:10.1016 / S0962-8924 (99) 01619-0. PMID 10461190.

[pmid12049672-8] Maciver SK, Hussey PJ (2002). „Rodina ADF / cofilin: proteiny remodelační na aktin“. Genome Biol. 3 (5): reviews3007. doi:10.1186 / gb-2002-3-5-reviews3007. PMC 139363. PMID 12049672.

[pmid11809832-9] Vartiainen MK, Mustonen T, Mattila PK a kol. (Leden 2002). „Tři myší aktin-depolymerizační faktor / cofiliny se vyvinuly tak, aby splňovaly specifické požadavky buněčného typu na dynamiku aktinů“. Mol. Biol. Buňka. 13 (1): 183–94. doi:10.1091 / mbc.01-07-0331. PMC 65081. PMID 11809832.

[pmid11901171-10] Ono S, Ono K (březen 2002). „Tropomyosin inhibuje dynamiku aktinových vláken závislou na ADF / kofilinu“. J. Cell Biol. 156 (6): 1065–76. doi:10.1083 / jcb.200110013. PMC 2173459. PMID 11901171.

[pmid17160903-11] Agrawal PB, Greenleaf RS, Tomczak KK, Lehtokari VL, Wallgren-Pettersson C, Wallefeld W, Laing NG, Darras BT, Maciver SK, Dormitzer PR, Beggs AH (leden 2007). „Nemalinová myopatie s minijádry způsobená mutací genu CFL2 kódujícího protein vázající aktin na kosterní sval, cofilin-2“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 80 (1): 162–7. doi:10.1086/510402. PMC 1785312. PMID 17160903.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]