Wolf – Hirschhornův syndrom - Wolf–Hirschhorn syndrome

Wolf-Hirschhornův syndrom
Ostatní jménaDillanův syndrom 4p delece chromozomu, Pitt – Rogers – Danksův syndrom (PRDS) nebo Pittův syndrom,[1][2]
Mia - whs.jpg
Mladá dívka se syndromem Wolfa-Hirschhorna
SpecialitaLékařská genetika  Upravte to na Wikidata

Wolf – Hirschhornův syndrom (WHS), je syndrom chromozomální delece vyplývající z částečného vymazání na krátkém rameni chromozom 4 (del (4p16,3)).[3] Mezi vlastnosti patří zřetelný kraniofaciální fenotyp a mentální postižení.

Příznaky a symptomy

Mezi nejběžnější vlastnosti patří zřetelný kraniofaciální fenotyp (mikrocefalie, micrognathia, krátký philtrum, prominentní glabella, oční hypertelorismus, dysplastické uši a periaurikulární značky), omezení růstu, mentální postižení, svalová hypotonie, záchvaty a vrozené srdeční vady. [4]

Mezi méně běžné vlastnosti patří hypospadias, colobomata duhovky, anomálií ledvin a hluchoty.[5] Časté jsou také nedostatky protilátek, včetně běžná variabilní imunodeficience a nedostatek IgA. Imunita T-buněk je normální.[6]

Genetika

Wolf – Hirschhornův syndrom je a mikrodeleční syndrom způsobené a vymazání v pásmu HSA 4p16,3 krátkého ramene chromozom 4, zejména v regionu WHSC1 a WHSC2.[7]

Asi 87% případů představuje a de novo delece, zatímco asi 13% je zděděno od rodiče s a translokace chromozomů.[4] V případě familiárního přenosu existuje 2 až 1 přebytek mateřského přenosu. Z de novo 80% případů je otcovsky odvozeno.[Citace je zapotřebí ]

Závažnost symptomů a vyjádřený fenotyp se liší podle množství odstraněného genetického materiálu. Kritická oblast pro stanovení fenotypu je na 4p16,3 a lze ji často detekovat pomocí genetického testování a fluorescence in situ hybridizace (RYBA). Genetické testování a genetické poradenství je nabízena postiženým rodinám.[Citace je zapotřebí ]

Diagnóza

Počáteční diagnóza je založena na odlišném kraniofaciálním fenotypu po narození.[4] Diagnóza WHS je potvrzena detekcí delece ve WHSCR. Pro studii FISH je k dispozici chromosomová mikročipová a cytogenetická analýza. D4S96 nebo D4Z1 chromozomový pás 4p16.3 - specifická sonda (oblast Wolf-Hirschhorn, Vysis, Inc).[4]

Epidemiologie

Minimální výskyt porodů se odhaduje na 1 z 50 000.[4]

Dějiny

Wolf-Hirschhornův syndrom poprvé popsal v roce 1961 americký pediatr narozený v Rakousku Kurt Hirschhorn a jeho kolegové.[8]

Poté si syndrom získal celosvětovou pozornost po publikacích německého genetika Ulricha Wolfa a jeho spolupracovníků, konkrétně po jejich článcích v německém vědeckém časopise Humangenetik.[8][9]

Reference

  1. ^ Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Wolf-Hirschhornův syndrom - 194190
  2. ^ Rapini RP, Bolognia JL, Jorizzo JL (2007). Dermatologie: 2dílná sada. St. Louis: Mosby. 892, 894. ISBN  978-1-4160-2999-1.
  3. ^ Dufke A, Seidel J, Schöning M, Döbler-Neumann M, Kelbova C, Liehr T, Beensen V, Backsch C, Klein-Vogler U, Enders H (2000). „Mikrodelece 4p16.3 u tří nepříbuzných pacientů se syndromem Wolfa-Hirschhorna“. Cytogenetika a genetika buněk. 91 (1–4): 81–4. doi:10.1159/000056823. PMID  11173835. S2CID  19641395.
  4. ^ A b C d E Paradowska-Stolarz AM (2014). „Wolf-Hirschhornův syndrom (WHS) - přehled literatury o vlastnostech syndromu“. Adv Clin Exp Med. 23 (3): 485–9. doi:10.17219 / acem / 24111. PMID  24979523.
  5. ^ Wieczorek D (září 2003). „Wolf-Hirschhornův syndrom“ (PDF). Encyklopedie Orphanet.
  6. ^ Hanley-Lopez J, Estabrooks LL, Stiehm R (červenec 1998). "Nedostatek protilátek u syndromu Wolfa-Hirschhorna". The Journal of Pediatrics. 133 (1): 141–3. doi:10.1016 / S0022-3476 (98) 70194-5. PMID  9672528.
  7. ^ Rauch A, Schellmoser S, Kraus C, Dörr HG, Trautmann U, Altherr MR, Pfeiffer RA, Reis A (duben 2001). "První známá mikrodelece v kritické oblasti syndromu Wolf-Hirschhorn vylepšuje korelaci genotyp-fenotyp". American Journal of Medical Genetics. 99 (4): 338–42. doi:10,1002 / ajmg.1203. PMID  11252005.
  8. ^ A b Hirschhorn K, Cooper HL, Firschein IL (1961). "Odstranění krátkých ramen chromozomu 4-5 u dítěte s defekty fúze střední linie". Humangenetik. 1 (5): 479–82. doi:10.1007 / bf00279124. PMID  5895684. S2CID  32805973.
  9. ^ Wolf U, Reinwein H, Porsch R, Schröter R, Baitsch H (1965). "[Nedostatek krátkých ramen chromozomu č. 4]". Humangenetik (v němčině). 1 (5): 397–413. PMID  5868696.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje