Syndrom kruhového chromozomu 14 - Ring chromosome 14 syndrome

Syndrom kruhového chromozomu 14
Ostatní jménaKruh 14, kruhový chromozom 14
NLM ring chromosome.jpg
Tvorba kruhového chromozomu.
PříznakyZáchvaty, mentální postižení[1]
PříčinyZpůsobeno chromozomální abnormalitou[1]
Diagnostická metodaMRI, EEG[2]
LéčbaAntikonvulzivní léky[2]

Syndrom kruhového chromozomu 14 je velmi vzácný člověk abnormalita chromozomu. Nastane, když jeden nebo oba z telomery které označují konce chromozom 14 jsou ztraceny a umožňují nyní neomezeným koncům spojit dohromady a vytvořit kruhový chromozom. Způsobuje řadu vážných zdravotních problémů.[1][3][4]

Příznaky a příznaky

Nejběžnějšími příznaky jsou mentální postižení a opakující se záchvaty vývoj v kojeneckém věku nebo v raném dětství. Záchvaty jsou obvykle odolné vůči léčbě antiepileptikum léky. Mezi další příznaky patří:[1][5]

Způsobit

Telomerová struktura
Chr 14

Syndrom je způsoben ztráta genetického materiálu blízko konce dlouhého ramene (q) z chromozom 14 . Přerušení, které způsobí ztrátu telomér (ů), nastává blízko konce chromozomu a nazývá se a ústavní prsten. Tyto prsteny vznikají spontánně (zřídka se dědí).[4][1][6][2]

Genetická abnormalita se vyskytuje náhodně ve spermiích nebo vaječných buňkách nebo se může objevit v časném embryonálním růstu, pokud k němu dojde během embryonálního růstu, může být prstencový chromozom přítomen pouze v některých buňkách člověka.[nutná lékařská citace ]


Diagnóza

Diagnózy je dosaženo zkoumáním struktury chromozomů skrz karyotypizace;[7] když se narodí, lze zjistit následující diagnózu:[2]

Řízení

[8] Typ antikonvulziva (karbamazepin)

Pokud jde o zvládnutí syndromu kruhového chromozomu 14, antikonvulzivní léky na záchvaty, stejně jako správná terapie, která pomáhá předcházet respirační infekce u postiženého jedince je vedení opatření to lze vzít.[2]

Epidemiologie

Syndrom kruhového chromozomu 14 je extrémně vzácný, skutečná míra výskytu není známa (jaká je) méně než 1 na 1 000 000), ale v literatuře je nejméně 50 zdokumentovaných případů.[9]

Viz také

Reference

  1. ^ A b C d E Reference, Genetics Home. "syndrom prstenového chromozomu 14". Genetická domácí reference. Citováno 2017-03-17.
  2. ^ A b C d E Disorders, National Organization for Rare (2003). Průvodce NORD pro vzácné poruchy. Lippincott Williams & Wilkins. p. 64. ISBN  9780781730631.
  3. ^ "Informační list o abnormalitách chromozomu". Národní institut pro výzkum lidského genomu (NHGRI). Citováno 17. března 2017.
  4. ^ A b „OMIM Entry - # 616606 - RING CHROMOSOME 14 SYNDROME“. omim.org. Citováno 2017-03-17.
  5. ^ Zollino, Marcella; Ponzi, Emanuela; Gobbi, Giuseppe; Neri, Giovanni (01.05.2012). "Syndrom prstence 14". European Journal of Medical Genetics. 55 (5): 374–380. doi:10.1016 / j.ejmg.2012.03.009. ISSN  1878-0849. PMID  22564756. - přes ScienceDirect (Může být vyžadováno předplatné nebo může být obsah dostupný v knihovnách.)
  6. ^ Kelly, Evelyn B. (01.01.2013). Encyclopedia of Human Genetics and Disease. ABC-CLIO. p. 729. ISBN  9780313387135.
  7. ^ „Kruhový chromozom 14 - Podmínky - GTR - NCBI“. www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2017-03-21.
  8. ^ Wallace, Sheila J .; Farrell, Kevin (2004-02-27). Epilepsie u dětí, 2E. CRC Press. p. 354. ISBN  9780340808146.
  9. ^ VYHRAZENO, VLOŽTE NÁS 14 - VŠECHNA PRÁVA. „Orphanet: Ring chromozome 14“. www.orpha.net. Citováno 17. března 2017.

Další čtení

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje