Trizomie 8 - Trisomy 8 - Wikipedia
| Trizomie 8 | |
|---|---|
 | |
| Chromozom 8 | |
| Specialita | Lékařská genetika  |
Trizomie 8 příčiny Warkanyho syndrom 2,[1] což je člověk chromozomální porucha způsobené tím, že má tři kopie (trizomie ) z chromozom 8. Může se objevit s nebo bez mozaicismus.
Vlastnosti
Dokončete trizomii 8 způsobuje závažné účinky na vyvíjející se plod a může být příčinou potrat.[2][3]Kompletní trizomie 8 je obvykle časný letální stav trizomie 8 mozaicismus je méně závažná a jedinci s nízkým podílem postižených buněk mohou vykazovat poměrně mírný rozsah fyzických abnormalit a vývojové zpoždění.[4] Jedinci s mozaicismem trizomie 8 pravděpodobněji přežijí do dětství a dospělosti a vykazují charakteristický a rozpoznatelný vzor vývojových abnormalit. Mezi běžné nálezy patří zpomalený psychomotorický vývoj, středně těžká až těžká mentální retardace, variabilní růstové vzorce, které mohou mít za následek buď neobvykle nízký nebo vysoký vzrůst, bezvýraznou tvář a mnoho muskuloskeletálních, viscerálních a očních abnormalit a další anomálie.[5] Hluboká plantární brázda je považována za patognomickou pro tento stav, zvláště je-li pozorována v kombinaci s dalšími souvisejícími rysy.[6] Typ a závažnost příznaků závisí na umístění a podílu buněk trizomie 8 ve srovnání s normálními buňkami.
Jiné podmínky
Mozaicismus trizomie 8 postihuje široké oblasti chromozomu 8 obsahující mnoho genů, a může tedy být spojován s řadou příznaků.
- Ve vzácných případech byla hlášena mozaiková trizomie 8 Rothmund – Thomsonův syndrom genetická porucha spojená s DNA helikáza RECQL4 na chromozomu 8q24.3. Tento syndrom „charakterizuje atrofie kůže, telangiektázie, hyper- a hypopigmentace, vrozené kostní abnormality, krátký postava, předčasné stárnutí a zvýšené riziko maligní onemocnění ".[7]
- Někteří jedinci trizomický pro chromozom 8 měli nedostatečnou produkci koagulační faktor VII kvůli regulačnímu genu faktoru 7 (F7R) mapovanému na 8p23.3-p23.1.[8]
- Trizomie a další přesmyky chromozomu 8 byly také nalezeny v tricho – rhino – falangální syndrom.[9]
- Malé oblasti trizomie a monozomie chromozomu 8 jsou také vytvářeny syndrom rekombinantního chromozomu 8 (Syndrom San Luis Valley ), což způsobuje anomálie spojené s Fallotova tetralogie, který je výsledkem rekombinace mezi typickým chromozomem 8 a chromozomem nesoucím rodičovskou paracentrickou inverzi.[10]
- Trizomie se také vyskytuje v některých případech chronická myeloidní leukémie, potenciálně v důsledku karyotypické nestability způsobené bcr: abl fúzní gen.
Diagnóza
Nejjednodušší a nejjednodušší způsob detekce trizomie 8 je pomocí a Karyotyp, fotografie reprezentující všechny chromozomy buňky uspořádaným způsobem. Amniocentéza je také technika pro diagnostiku. Vzorky z plodové vody jsou odebrány z plodu, kultivovány a poté analyzovány karyotypem. Pokud fotografie ukazuje 3 kopie chromozomu 8 místo 2, pak má jedinec trizomii 8.
Viz také
Reference
- ^ Databáze nemocí (DDB): 32656
- ^ Riccardi VM (1977). „Trizomie 8: mezinárodní studie se 70 pacienty“. Vrozené vady Orig. Artic. Ser. 13 (3C): 171–84. PMID 890109.
- ^ Chen, Chih-Ping; Chen, Ming; Pan, Yi-Ju; Su, Yi-Ning; Chern, Schu-Rern; Tsai, Fuu-Jen; Chen, Yu-Ting; Wang, Wayseen (2011). „Prenatální diagnóza mozaikové trizomie 8: Klinická zpráva a přehled literatury“. Taiwanský časopis porodnictví a gynekologie. 50 (3): 331–338. doi:10.1016 / j.tjog.2011.07.013. ISSN 1028-4559.
- ^ Jones, K.L. (2005). Smithovy rozpoznatelné vzorce lidské malformace. (6. vydání). Philadelphia: W. B. Sanders Company.
- ^ Riccardi VM (1977). „Trizomie 8: mezinárodní studie se 70 pacienty“. Vrozené vady Orig. Artic. Ser. 13 (3C): 171–84. PMID 890109.
- ^ Lai CC (1975). "Syndrom trizomie 8". Clin. Orthop. Relat. Res. 110: 238–43. doi:10.1097/00003086-197507000-00034. PMID 1157389.
- ^ „MIM ID # 268400 ROTHMUND-THOMSONOVÝ SYNDROM; RTS“. NCBI / OMIM.
- ^ „MIM ID * 134450 REGULÁTOR FAKTORU VII; F7R“. NCBI / OMIM.
- ^ „MIM ID # 190350 TRICHORHINOPHALANGEAL SYNDROM, TYP I; TRPS1“. NCBI / OMIM.
- ^ „MIM ID # 179613 REKOMBINANTNÍ CHROMOSOM 8 SYNDROM“. NCBI / OMIM.
externí odkazy
| Klasifikace |
|---|