Trizomie 9 - Trisomy 9

Trizomie 9
Chromozom 9.svg
Chromozom 9
SpecialitaLékařská genetika  Upravte to na Wikidata
Viz také: Tetrasomy 9p

Úplný trizomie 9 je smrtící chromozomální porucha způsobené tím, že má tři kopie (trizomie ) z chromozom číslo 9. Může to být životaschopný stav, pokud trizomie postihuje pouze část buněk těla (mozaicismus ) nebo v případech částečné trizomie (trizomie 9p), kdy buňky mají normální sadu dvou celých chromozomy 9 plus část třetí kopie, obvykle krátkého ramene chromozomu (rameno p).

Prezentace

Příznaky se liší, ale obvykle vedou k dysmorfismy v lebka, nervový systém problémy a vývojové zpoždění. Dysmorfismus v srdce, ledviny, a muskuloskeletální může také nastat systém. Kojenec s úplnou trizomií 9, který přežil 20 dní po narození, vykazoval klinické rysy včetně malé tváře, široké fontanelle, prominentní týl, micrognathia, nízko posazené uši, převýšení oční štěrbiny, vysoké klenuté patro, krátký hrudní kost, překrývající se prsty, omezený únos kyčle, houpací spodní nohy, srdeční šelesty a krk s plovací blánou.[1]

Trizomie 9p je jednou z nejčastějších autozomálních anomálií kompatibilních s dlouhým přežitím. Studie pěti případů prokázala souvislost s Rakev-Sirisův syndrom, stejně jako velká mezera mezi prvním a druhým prstem na nohou u všech pěti, zatímco tři měly mozkové malformace včetně dilatace komory s hypogenezí corpus callosum a Dandy-Walkerova malformace.[2]

Diagnóza

Trizomie 9 může být zjištěno prenatálně s vzorkování choriových klků a kordocentéza, a lze je navrhnout porodnická ultrasonografie.

Protože se může objevit trizomie 9 mozaicismus, navrhuje se, aby lékaři odebírali vzorky z více tkání, když karyotypizace pro diagnostiku.[3]

Reference

  1. ^ Kannan, T. P .; Hemlatha, S .; Ankathil, R .; Zilfalil, B. A. (2009). "Klinické projevy u trizomie 9". Indian Journal of Pediatrics. 76 (7): 745–6. doi:10.1007 / s12098-009-0158-2. PMID  19475342.
  2. ^ Temtamy, SA; Kamel, AK; Ismail, S; Helmy, NA; Aglan, MS; El Gammal, M; El Ruby, M; Mohamed, AM (2007). "Fenotypové a cytogenetické spektrum trizomie 9p". Genetické poradenství. 18 (1): 29–48. PMID  17515299.
  3. ^ Stipoljev, F .; Kos, M .; Kos, M .; Miskovi, B .; Matijevic, R .; Hafner, T .; Kurjak, A. (2003). "Předporodní detekce mozaikové trizomie 9 ultrazvukem: kazuistika a přehled literatury". The Journal of Maternal-Fetal & Neonatal Medicine. 14 (1): 65–9. doi:10.1080 / jmf.14.1.65.69. PMID  14563095.

externí odkazy

Klasifikace