Chromozom 13 - Chromosome 13

Chromozom 13
Lidský mužský karyotp s vysokým rozlišením - chromozom 13 oříznut.png
Lidský chromozom 13 párů po G-bandáž.
Jeden je od matky, jeden je od otce.
Lidský mužský karyotp s vysokým rozlišením - chromozom 13.png
Chromozom 13 párů
v lidském muži karyogram.
Funkce
Délka (bp )114 364 328 bp
(GRCh38 )[1]
Ne. genů308 (CCDS )[2]
TypAutosome
Poloha centromeryAcrocentrický[3]
(17,7 Mbp[4])
Kompletní seznamy genů
CCDSGenový seznam
HGNCGenový seznam
UniProtGenový seznam
NCBIGenový seznam
Externí prohlížeče map
EnsemblChromozom 13
EntrezChromozom 13
NCBIChromozom 13
UCSCChromozom 13
Úplné sekvence DNA
RefSeqNC_000013 (FASTA )
GenBankCM000675 (FASTA )

Chromozom 13 je jedním z 23 párů chromozomy v lidé. Lidé mají obvykle dvě kopie tohoto chromozomu. Chromozom 13 zahrnuje asi 114 milionů základní páry (stavební materiál DNA ) a představuje mezi 3,5 a 4% celkové DNA v buňky.

Geny

Počet genů

Následuje několik odhadů počtu genů lidského chromozomu 13. Protože vědci používají různé přístupy anotace genomu jejich předpovědi počet genů na každém chromozomu se liší (technické podrobnosti viz genová předpověď ). Mezi různými projekty je projekt sekvenční kódovací spolupráce (CCDS ) má extrémně konzervativní strategii. Predikce počtu genů CCDS tedy představuje spodní hranici celkového počtu genů kódujících lidský protein.[5]

OdhadujeGeny kódující proteinyNekódující RNA genyPseudogenyZdrojDatum vydání
CCDS308——[2]2016-09-08
HGNC309323469[6]2017-05-12
Ensembl324586373[7]2017-03-29
UniProt329——[8]2018-02-28
NCBI343622481[9][10][11]2017-05-19

Genový seznam

Viz také: Kategorie: Geny na lidském chromozomu 13.

Následuje částečný seznam genů na lidském chromozomu 13. Celý seznam najdete na odkazu v informačním boxu vpravo.

Nemoci a poruchy

Následující nemoci a poruchy jsou některé z těch, které souvisejí s geny na chromozomu 13:

Chromozomální stavy

Následující podmínky jsou způsobeny změnami struktury nebo počtu kopií chromozomu 13:

  • Retinoblastom: Malé procento případů retinoblastomu je způsobeno delecemi v oblasti chromozomu 13 (13q14) obsahující gen RB1.[12] Děti s těmito chromozomálními delecemi mohou mít také mentální retardaci, pomalý růst a charakteristické rysy obličeje (například výrazné obočí, široký nosní můstek, krátký nos a abnormality ucha). Vědci neurčili, které další geny se nacházejí ve vypuštěné oblasti, ale za tyto vývojové problémy je pravděpodobně zodpovědná ztráta několika genů.
  • Trizomie 13: Trizomie 13 nastává, když každá buňka v těle má místo obvyklých dvou kopií tři kopie chromozomu 13. Trizomie 13 může být také výsledkem extra kopie chromozomu 13 pouze v některých buňkách těla (mozaiková trizomie 13). V malém procentu případů je trizomie 13 způsobena přeskupením chromozomálního materiálu mezi chromozomem 13 a jiným chromozomem. Výsledkem je, že osoba má dvě obvyklé kopie chromozomu 13 plus další materiál z chromozomu 13 připojený k jinému chromozomu. Tyto případy se nazývají translokační trizomie 13. Extra materiál z chromozomu 13 narušuje průběh normálního vývoje a způsobuje charakteristické příznaky a příznaky trizomie 13. Vědci si dosud nejsou jisti, jak tento extra genetický materiál vede k rysům poruchy, mezi které patří závažné abnormální mozkové funkce, malá lebka, retardace, nefunkční oči a srdeční vady.
  • Jiné chromozomální stavy: Částečná monosomie 13q je vzácná chromozomální porucha, která vzniká, když chybí část dlouhého ramene (q) chromozomu 13 (monosomická). Děti narozené s částečnou monosomií 13q mohou vykazovat nízkou porodní hmotnost, malformace hlavy a obličeje (kraniofaciální oblast), kostní abnormality (zejména rukou a nohou) a další fyzické abnormality. Pro tento stav je charakteristická mentální retardace. Úmrtnost v kojeneckém věku je vysoká u jedinců narozených s touto poruchou. Téměř všechny případy částečné monosomie 13q se vyskytují náhodně bez zjevného důvodu (sporadicky).

Cytogenetické pásmo

Ideogramy lidského chromozomu 13 označované G-bandem
Ideogram lidského chromozomu 13 v G-pásmu v rozlišení 850 bphs. Délka pásma v tomto diagramu je úměrná délce párů bází. Tento typ ideogramu se obecně používá v prohlížečích genomu (např. Ensembl, UCSC Genome Browser ).
G-pásové vzorce lidského chromozomu 13 ve třech různých rozlišeních (400,[13] 550[14] a 850[4]). Délka pásma v tomto diagramu vychází z ideogramů z ISCN (2013).[15] Tento typ ideogramu představuje skutečnou relativní délku pásma pozorovanou pod mikroskopem v různých okamžicích během mitotický proces.[16]
G-pásma lidského chromozomu 13 v rozlišení 850 bphs[17]
Chr.Paže[18]Kapela[19]ISCN
Start[20]		ISCN
stop[20]		Základní pár
Start		Základní pár
stop		Skvrna[21]Hustota
13p13028214,600,000gvar
13p122826204,600,00110,100,000stonek
13p11.2620101510,100,00116,500,000gvar
13p11.11015119816,500,00117,700,000acen
13q111198135317,700,00118,900,000acen
13q12.111353153618,900,00122,600,000gneg
13q12.121536163522,600,00124,900,000gpos25
13q12.131635179024,900,00127,200,000gneg
13q12.21790188827,200,00128,300,000gpos25
13q12.31888211428,300,00131,600,000gneg
13q13.12114225531,600,00133,400,000gpos50
13q13.22255236733,400,00134,900,000gneg
13q13.32367264934,900,00139,500,000gpos75
13q14.112649293139,500,00144,600,000gneg
13q14.122931303044,600,00145,200,000gpos25
13q14.133030312845,200,00146,700,000gneg
13q14.23128331146,700,00150,300,000gpos50
13q14.33311353750,300,00154,700,000gneg
13q21.13537376254,700,00159,000,000gpos100
13q21.23762388959,000,00161,800,000gneg
13q21.313889405861,800,00165,200,000gpos75
13q21.324058419965,200,00168,100,000gneg
13q21.334199443968,100,00172,800,000gpos100
13q22.14439456572,800,00174,900,000gneg
13q22.24565467874,900,00176,700,000gpos50
13q22.34678479176,700,00178,500,000gneg
13q31.14791508778,500,00187,100,000gpos100
13q31.25087517187,100,00189,400,000gneg
13q31.35171535589,400,00194,400,000gpos100
13q32.15355551094,400,00197,500,000gneg
13q32.25510563697,500,00198,700,000gpos25
13q32.35636583498,700,001101,100,000gneg
13q33.158345989101,100,001104,200,000gpos100
13q33.259896087104,200,001106,400,000gneg
13q33.360876256106,400,001109,600,000gpos100
13q3462566510109,600,001114,364,328gneg

Reference

  1. ^ „Sestavení lidského genomu GRCh38 - referenční konsorcium genomu“. Národní centrum pro biotechnologické informace. 2013-12-24. Citováno 2017-03-04.
  2. ^ A b „Výsledky vyhledávání - 13 [CHR] AND" Homo sapiens "[Organism] AND (" has ccds "[Properties] AND alive [prop]) - Gene". NCBI. CCDS Release 20 pro Homo sapiens. 2016-09-08. Citováno 2017-05-28.
  3. ^ Tom Strachan; Andrew Read (2. dubna 2010). Lidská molekulární genetika. Věnec věnec. str. 45. ISBN  978-1-136-84407-2.
  4. ^ A b Stránka zdobení genomu, NCBI. Data ideogramu pro Homo sapience (850 bphs, shromáždění GRCh38.p3). Poslední aktualizace 2014-06-03. Citováno 2017-04-26.
  5. ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). „Mezi kuřetem a hroznem: odhad počtu lidských genů“. Genome Biol. 11 (5): 206. doi:10.1186 / gb-2010-11-5-206. PMC  2898077. PMID  20441615.
  6. ^ „Statistiky a stahování chromozomu 13“. Výbor pro genovou nomenklaturu HUGO. 2017-05-12. Citováno 2017-05-19.
  7. ^ „Chromozom 13: Souhrn chromozomů - Homo sapiens“. Ensembl Release 88. 2017-03-29. Citováno 2017-05-19.
  8. ^ „Lidský chromozom 13: záznamy, názvy genů a křížové odkazy na MIM“. UniProt. 2018-02-28. Citováno 2018-03-16.
  9. ^ "Výsledky vyhledávání - 13 [CHR] AND" Homo sapiens "[Organism] AND (" genetype protein coding "[Properties] AND alive [prop]) - Gene". NCBI. 2017-05-19. Citováno 2017-05-20.
  10. ^ "Výsledky vyhledávání - 13 [CHR] AND" Homo sapiens "[Organism] AND ((" "genetype miscrna" [Properties] OR "genetype ncrna" [Properties] OR "genetype rrna" [Properties] OR "genetype trna" [Properties] NEBO „genetype scrna“ [Vlastnosti] NEBO „genetype snrna“ [Vlastnosti] NEBO „genetype snorna“ [Vlastnosti]) NE „kódování genetypového proteinu“ [Vlastnosti] A živé [prop]) - Gen “. NCBI. 2017-05-19. Citováno 2017-05-20.
  11. ^ "Výsledky vyhledávání - 13 [CHR] AND" Homo sapiens "[Organism] AND (" genetype pseudo "[Properties] AND živý [prop]) - gen". NCBI. 2017-05-19. Citováno 2017-05-20.
  12. ^ Dunham A, Matthews LH, Burton J, Ashurst JL, Howe KL, Ashcroft KJ a kol. (2004). „Sekvence DNA a analýza lidského chromozomu 13“. Příroda. 428 (6982): 522–8. Bibcode:2004 Natur.428..522D. doi:10.1038 / nature02379. PMC  2665288. PMID  15057823.
  13. ^ Stránka zdobení genomu, NCBI. Data ideogramu pro Homo sapience (400 bphs, shromáždění GRCh38.p3). Poslední aktualizace 2014-03-04. Citováno 2017-04-26.
  14. ^ Stránka zdobení genomu, NCBI. Data ideogramu pro Homo sapience (550 bphs, shromáždění GRCh38.p3). Poslední aktualizace 2015-08-11. Citováno 2017-04-26.
  15. ^ Mezinárodní stálý výbor pro lidskou cytogenetickou nomenklaturu (2013). ISCN 2013: Mezinárodní systém pro lidskou cytogenetickou nomenklaturu (2013). Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN  978-3-318-02253-7.
  16. ^ Sethakulvichai, W .; Manitpornsut, S .; Wiboonrat, M .; Lilakiatsakun, W .; Assawamakin, A .; Tongsima, S. (2012). Odhad rozlišení pásem na lidském chromozomu. V oblasti počítačové vědy a softwarového inženýrství (JCSSE), 2012 International Joint Conference on. str. 276–282. doi:10.1109 / JCSSE.2012.6261965. ISBN  978-1-4673-1921-8.
  17. ^ Stránka zdobení genomu, NCBI. Data ideogramu pro Homo sapience (850 bphs, shromáždění GRCh38.p3). Poslední aktualizace 2014-06-03. Citováno 2017-04-26.
  18. ^ "p": Krátká paže;"q": Dlouhá paže.
  19. ^ Názvosloví cytogenetického páskování viz článek místo.
  20. ^ A b Tyto hodnoty (start / stop ISCN) jsou založeny na délce pásem / ideogramů z knihy ISCN An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Libovolná jednotka.
  21. ^ gpos: Oblast, která je pozitivně obarvena G páskování, obvykle Bohatý na AT a genově chudý; gneg: Oblast, která je obecně negativně obarvena pruhem G. CG bohaté a genově bohatý; acen Centroméra. var: Variabilní oblast; stonek: Stonek.

externí odkazy

  • Národní institut zdraví. „Chromozom 13“. Genetická domácí reference. Citováno 2017-05-06.
  • „Chromozom 13“. Archiv informací o projektu lidského genomu 1990–2003. Citováno 2017-05-06.