Syndrom kočičích očí - Cat eye syndrome

Syndrom kočičích očí
Ostatní jménaCES[1]
Coloboma-2.png
Příklad přeběhnout po kterém je pojmenován CES.
SpecialitaLékařská genetika  Upravte to na Wikidata
Frekvence1 ze 74 000

Syndrom kočičích očí nebo Syndrom Schmid – Fraccaro, je vzácný stav způsobený krátkou rukou (p) a malou částí dlouhé paže (q) člověka chromozom 22 být přítomen tři (trisomický ) nebo čtyřikrát (tetrasomický ) místo obvyklých dvakrát.[2] Neexistuje žádné významné snížení délka života u pacientů, kteří nejsou postiženi jednou z život ohrožujících abnormalit CES.

Příznaky a symptomy

  • Jednostranný nebo dvoustranný duhovka coloboma (absence tkáně z barevné části očí)
  • Preaurikulární jamky / štítky (malé prohlubně / výrůstky kůže na vnějších uších)
Rentgenový snímek anální atrézie u kojenců
  • Anální atrézie (abnormální obstrukce konečníku)
  • Šikmo dolů Palpebral trhliny (otvory mezi horním a dolním víčkem)
  • Rozštěp patra
  • Problémy s ledvinami (chybějící, extra nebo nedostatečně vyvinuté ledviny)
  • Nízký vzrůst
  • Skolióza Problémy s kostrou
  • Srdeční vady (např TAPVR )
  • Micrognathia (menší čelist)
  • Kýly
  • Biliární atrézie[3]
  • Vzácnější malformace mohou postihnout téměř jakýkoli orgán
  • Mentální postižení - mnozí jsou intelektuálně normální; asi 30% pacientů s CES má středně narušený duševní vývoj, ačkoli těžké mentální postižení je vzácné.[4]

Pojem syndrom „kočičí oko“ byl vytvořen kvůli zvláštnímu vzhledu svislé roviny colobomy v očích některých pacientů. Více než polovina pacientů s CES v literatuře však tuto vlastnost nemá.[4]

Genetika

Další chromozom 22 obvykle vzniká spontánně. Může to být dědičné a rodiče mohou být mozaiky pro markerový chromozom, ale neukazují číslo fenotypový příznaky z syndrom.[5]

Chromozomální oblast zahrnutá do „kritické oblasti“ syndromu kočičích očí je 22pter → q11.

Dějiny

Abnormality společné pro syndrom kočičích očí byly poprvé katalogizovány v roce 1899.[6] Byl popsán ve spojení s malým markerovým chromozomem v roce 1965.[7] První zprávy o syndromu kočičích očí pojednávají o možnosti postižení chromozomu 13. Nyní je CES považován za přítomný u nálezů trizomie chromozomu 22.[8]

Viz také

Reference

  1. ^ "Syndrom kočičích očí". Orphanet. Citováno 20. března 2019.
  2. ^ Rosias PR, Sijstermans JM, Theunissen PM a kol. (2001). "Fenotypová variabilita syndromu kočičích očí. Kazuistika a přehled literatury". Genet. Couns. 12 (3): 273–82. PMID  11693792.
  3. ^ Vrozené anomálie žlučovodů (biliární atrézie) a aneuploidie chromozomu 22. Allotey J, Lacaille F, Lees MM, Strautnieks S, Thompson RJ, Davenport M.J Pediatr Surg. Září 2008; 43 (9): 1736-40. doi: 10.1016 / j.jpedsurg.2008.05.012.
  4. ^ A b „Poruchy chromozomu 22: Syndrom kočičích očí / Schmid Fraccaro syndrom“. www.c22c.org. Chromozom 22 centrální. 18. července 2017. Citováno 22. prosince 2017.
  5. ^ "Syndrom kočičích očí | Informační centrum o genetických a vzácných onemocněních (GARD) - program NCATS". rarediseases.info.nih.gov. Citováno 17. dubna 2018.
  6. ^ Haab, O. Albrecht proti Graefes. Archiv oftalmologie, Pouze 24: 257, 1879
  7. ^ Schachenmann G .; Schmid W .; Fraccaro M .; et al. (1965). "Chromozomy v Colobomu a Anal Atresia". Lanceta. 2 (7406): 290. doi:10.1016 / S0140-6736 (65) 92415-3. PMID  14330081.
  8. ^ Bühler EM, Méhes K, Müller H, Stalder GR (1972). "Cat-eye syndrom, částečná trizomie 22". Humangenetik. 15 (2): 150–62. doi:10.1007 / BF00295742. PMID  5049068. S2CID  35284790.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje