Syndrom trojitého X - Triple X syndrome

Syndrom trojitého X
Ostatní jménaTriplo-X syndrom, trizomie X, XXX syndrom, 47, XXX syndrom[1]
XXXSyndromeB.png
Větší vzdálenost mezi očima u 9leté dívky s trizomií X[2]
SpecialitaLékařská genetika
PříznakyVyšší než průměr[1]
KomplikaceProblémy s učením, snížený svalový tonus, záchvaty, problémy s ledvinami[1]
PříčinyNáhodná událost[1]
Diagnostická metodaChromozomální analýza[3]
LéčbaLogopedie, fyzikální terapie, poradenství[3]
Frekvence1 na 1 000 narozených žen[2]

Syndrom trojitého X, také známý jako trizomie X a 47, XXX, se vyznačuje přítomností komparzu X chromozom v každém buňka a ženský.[1] Postižení jsou často vyšší než průměr.[1] Obvykle neexistují žádné jiné fyzické rozdíly a normální plodnost.[1] Občas existují potíže s učením, snížený svalový tonus, záchvaty nebo problémy s ledvinami.[1]

Triple X je způsobeno náhodnou událostí.[1] Triple X může mít za následek buď během dělení matky reprodukční buňky nebo během dělení buněk během raného vývoje.[2] Obvykle to není zdědil z jedné generace na druhou.[1] Formulář, kde pouze procento tělních buněk obsahuje XXX může také nastat.[1] Diagnóza je chromozomální analýza.[3]

Léčba může zahrnovat logopedii, fyzikální terapii a poradenství.[3] Vyskytuje se asi u jednoho z každých 1000 narozených žen.[2] Odhaduje se, že 90% postižených není diagnostikováno, protože nemají žádné nebo jen málo příznaků.[2] Poprvé byla identifikována v roce 1959.[4]

Příznaky a symptomy

Protože drtivá většina trojitých žen není nikdy diagnostikována, může být velmi obtížné zobecnit účinky tohoto syndromu. Studované vzorky byly malé a mohou být nereprezentativní. Kvůli lyonizace, deaktivace a tvorba Barrova těla ve všech ženských buňkách, pouze v jedné X chromozom je aktivní kdykoli. Osoba se syndromem trojitého X bude mít v každé buňce dvě Barrova těla, což u většiny osob bude mít pouze mírné nebo žádné účinky. Příznaky se liší od člověka k člověku, přičemž někteří lidé jsou postiženi více než ostatní.

Fyzický

Příznaky mohou být vysoké postava, svislé kožní záhyby, které mohou zakrýt vnitřní koutky očí (epikantální záhyby ), špatný svalový tonus a křivka v 5. prstu směrem ke 4. (klinodaktylie ).[2] Může tu být také malá hlava (mikrocefalie ).[5] U trojitých samic X jsou zřídka pozorovatelné fyzické anomálie, kromě toho, že jsou vyšší než průměr.

Chudý koordinace může být přítomen.[6] U postižených se zdá, že mají vyšší míru skolióza.[6]

  • Epikantální záhyby a zvýšená vzdálenost mezi očima u 2leté ženy s trizomií X[2]

  • Typ zakřivení prstu často pozorovaný u syndromu trojitého X

Psychologický

Ženy se syndromem trojitého X mají často opožděný vývoj jazyka.[6] V průměru mají postižení IQ o 20 bodů nižší.[6] Špatná sebeúcta, úzkost, a Deprese jsou také běžné.[2][6]

Způsobit

Problémy s mužskou meiózou vedoucí k mužské gametě se 2 X-chromozomy.
Problémy v ženské meióze vedoucí k ženské gametě se 2 X-chromozomy.

Syndrom trojitého X není zděděn, ale obvykle se vyskytuje jako událost během formování reprodukční buňky (vajíčko a spermie ). Volala chyba v dělení buněk nedisjunkce může vést k reprodukčním buňkám s dalšími chromozomy. Například an oocyt nebo spermie mohou získat další kopii X chromozomu v důsledku nedisjunkce. Pokud jedna z těchto buněk přispívá k genetické výbavě dítěte, bude mít dítě v každé ze svých buněk další X chromozom. V některých případech dochází k trizomii X během buněčného dělení na počátku embryonální rozvoj.

Některé ženy se syndromem trojitého X mají extra chromozom X pouze v některých svých buňkách. Tyto případy se nazývají 46, XX / 47, XXX mozaiky.

Diagnóza

Drtivá většina žen s trojitým X není nikdy diagnostikována, pokud později v životě nepodstoupí testy z jiných zdravotních důvodů. Triple X může být diagnostikován krevním testem, který je schopen sledovat chromozomy člověka (karyotyp). Abnormality na internetu elektroencefalografie může být přítomen.[6]

Syndrom trojitého X lze diagnostikovat prenatálně prostřednictvím amniocentéza nebo vzorkování choriových klků. v Dánsko, mezi lety 1970 a 1984, 76% prenatálně diagnostikovaných plody s triple-X byly přerušeny. Do roku 1987 tento údaj klesl na 56%. S vylepšenými informacemi, počet potraty zmenšil. V Holandsko, v letech 1991 až 2000 se 33% (18/54) párů, které byly konfrontovány s prenatální diagnózou 47, XXX, rozhodlo potratit. Pokud jsou potenciálním rodičům poskytovány vyvážené informace, prenatálně se sníží výskyt dobrovolného ukončení (potratu).[7]

Léčba

Stabilní domácí prostředí může zlepšit některé příznaky.[6]

Epidemiologie

Syndrom Triple X se vyskytuje u přibližně 1 z 1 000 dívek. V EU se v průměru narodí pět až deset dívek se syndromem trojitého X Spojené státy každý den.[8]

Dějiny

První publikovaná zpráva o ženě s 47, XXX karyotypem byla od Patricia A. Jacobs, et al. na Western General Hospital v Edinburgh, Skotsko, v roce 1959. Bylo zjištěno u 35leté ženy vysoké 176 cm, vysoké 58,2 kg, která měla předčasné selhání vaječníků ve věku 19; její matce bylo v době jejího početí 41 let a jejímu otci 40 let.[9] Jacobs a kol. nazval 47, XXX ženu „super žena ", termín, který byl okamžitě kritizován, nezískal přijetí a byl založen na nesprávném předpokladu, že systém určování pohlaví u savců bylo stejné jako u ovocné mušky Drosophila.[10] Britský patolog a genetik Bernard Lennox, hlavní konzultant lékařských termínů pro Oxfordský anglický slovník, navrhl termín „XXX syndrom“.[11]

Reference

  1. ^ A b C d E F G h i j k "syndrom trojitého X". GHR. Červen 2014. Archivováno z původního dne 27. července 2016. Citováno 26. září 2016.
  2. ^ A b C d E F G h Tartaglia, NR; Howell, S; Sutherland, A; Wilson, R; Wilson, L (11. května 2010). „Recenze trizomie X (47, XXX)“. Orphanet Journal of Rare Diseases. 5: 8. doi:10.1186/1750-1172-5-8. PMC  2883963. PMID  20459843.
  3. ^ A b C d „47 XXX syndrom“. ZAHRADA. 16. března 2016. Archivováno z původního dne 5. listopadu 2016. Citováno 26. září 2016.
  4. ^ Wright, David (2011). Downs: Historie zdravotního postižení. OUP Oxford. str. 159. ISBN  9780191619786. Archivováno z původního dne 2017-09-11.
  5. ^ "Triple X syndrom". Klinika Mayo. 17. srpna 2010. Archivovány od originál dne 2012-02-28.
  6. ^ A b C d E F G Vydra, M; Schrander-Stumpel, CT; Curfs, LM (březen 2010). "Triple X syndrom: přehled literatury". European Journal of Human Genetics. 18 (3): 265–71. doi:10.1038 / ejhg.2009.109. PMC  2987225. PMID  19568271.
  7. ^ Schrander-Stumpel C (2005). „Triple-X-syndrom nebo trizomie X“ (PDF). Trpělivá péče. 32 (6): 15–21. Archivováno z původního dne 2011-07-24. Citováno 2010-07-28. Anglický překlad z původní holandštiny Jill Balfour.
  8. ^ Národní lékařská knihovna (2007). „Genetics Home Reference: Triple X syndrome“. Archivováno z původního dne 2007-03-12. Citováno 2007-03-22.
  9. ^ Jacobs, Patricia A .; Baikie, Albert G .; Court Brown, W. Michael; MacGregor, Thomas N .; Maclean, Neil; Harnden, David G. (26. září 1959). „Důkazy o existenci lidské„ super ženy “'". Lancet. 274 (7100): 423–425. doi:10.1016 / S0140-6736 (59) 90415-5. PMID  14406377.
  10. ^ Stern, Curt (12. prosince 1959). "Použití termínu 'superfemale'". Lancet. 274 (7111): 1088. doi:10.1016 / S0140-6736 (59) 91557-0.
    Jacobs, Patricia A .; Baikie, Albert G .; Court Brown, W. Michael; Harnden, David G .; MacGregor, Thomas N .; Maclean, Neil (19. prosince 1959). "Použití termínu 'superfemale'". Lancet. 274 (7112): 1145. doi:10.1016 / S0140-6736 (59) 90132-1.
    Jacobs, Patricia A. (3. – 5. Března 2006). "Objev a historie syndromu trizomie X a XYY". Národní konference o trizomii X a XYY, UC Davis MYSL. Ústav, Sacramento, Kalifornie. DVD 02. Pine, Colorado: KS&A.
    Ferguson-Smith, Malcolm A. (prosinec 2009). „Je to 50 let od objevení mužské určující role chromozomu Y!“. Sexuální vývoj. 3 (5): 233–236. doi:10.1159/000252792. PMID  19844083. S2CID  207606694.
    Ferguson-Smith, Malcolm A. (září 2011). „Uvedení lékařské genetiky do praxe“. Roční přehled genomiky a lidské genetiky. 12: 1–23. doi:10.1146 / annurev-genom-082410-101451. PMID  21639797.
  11. ^ Lennox, Bernard (2. ledna 1960). „Použití výrazu„ superfena “'". Lanceta. 275 (7114): 55. doi:10.1016 / S0140-6736 (60) 92744-6.
    Fraser, Jean H .; Campbell, John; MacGillivray, Ronald Charles; Boyd, Elizabeth; Lennox, Bernard (17. září 1960). „XXX syndrom: frekvence mezi mentálními vadami a plodností“. Lancet. 276 (7151): 626–627. doi:10.1016 / S0140-6736 (60) 91696-2. PMID  13701513.
    Anderson, John B .; Crofton, John (16. srpna 1997). „Nekrolog: Bernard Lennox“. BMJ. 315 (7105): 432. doi:10.1136 / bmj.315.7105.432.

externí odkazy

Klasifikace